III tip qlikogenoz

III tip glikogenoz: səbəbləri, simptomları və müalicəsini başa düşmək

Qızılca sindromu, məhdudlaşdıran dekstrinoz və ya Forbes xəstəliyi kimi də tanınan III tip qlikogenoz bədəndə qlikogenin formalaşmasının və parçalanmasının pozulması ilə əlaqəli nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu yazıda III tip glikogenozun əsas aspektlərini, o cümlədən səbəbləri, simptomları və müalicə variantlarını nəzərdən keçirəcəyik.

III tip qlikogenoz autosomal resessiv irsiyyət prinsipinə əsasən ötürülən irsi xəstəlikdir. Bu, qlikogenin məhv edilməsindən məsul olan AGL genindəki mutasiya (qlikogeni ayıran ferment) nəticəsində yaranır. Bu mutasiya nəticəsində anormal qlikogen molekulları əmələ gəlir və orqanizmdə toplanır. Bu, qaraciyərdə, əzələlərdə və digər toxumalarda glikogenin formalaşması və məhv edilməsinin pozulmasına gətirib çıxarır.

III tip qlikogenozun əsas simptomu hipoqlikemiyadır, yəni qanda qlükoza səviyyəsinin aşağı olmasıdır. Bu, glikogenin düzgün parçalanmasından və qlükozanın sərbəst buraxılmasından məsul olan qlikogeni ayıran fermentin çatışmazlığı səbəbindən baş verir. Hipoqlikemiya zəiflik və yorğunluqdan tutmuş qıcolmalara və huşun itirilməsinə qədər müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər.

Hipoqlikemiya ilə yanaşı, III tip qlikogen saxlama xəstəliyi olan xəstələrdə genişlənmiş qaraciyər (hepatomeqaliya), əzələ zəifliyi, inkişaf ləngiməsi və mümkün ürək disfunksiyası da daxil olmaqla digər simptomlar da müşahidə edilə bilər. Semptomlar və onların şiddəti fərdi xəstədən asılı olaraq dəyişə bilər.

III tip glikogenozun diaqnozu adətən klinik təzahürlər, biokimyəvi və genetik tədqiqatların nəticələri əsasında qoyulur. Erkən diaqnoz və diaqnoz müalicəyə başlamağa və xəstəliyin simptomlarını idarə etməyə imkan verir.

III tip qlikogenozun müalicəsi hipoqlikemiyanın səviyyəsini azaltmağa və orqanizmin optimal qidalanma vəziyyətini saxlamağa yönəldilmişdir. Buraya müntəzəm yüksək karbohidratlı, az yağlı yeməklər, həmçinin dekstroz və ya nişasta kimi əlavə qlükoza mənbələri daxil ola bilər.

III tip qlikogenozun idarə olunmasının vacib aspekti fiziki fəaliyyətdir. Orta məşq glikogen anbarını idarə etməyə və metabolik prosesləri yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Bununla belə, hər hansı bir fiziki fəaliyyətə başlamazdan əvvəl fərdi fiziki fəaliyyət proqramını hazırlamaq üçün III tip glikogen saxlama xəstəliyində ixtisaslaşmış bir həkimlə məsləhətləşməlisiniz.

III tip qlikogenoz xroniki xəstəlik olsa da, düzgün müalicə və müalicə ilə xəstələr aktiv həyat sürə və normal qan qlükoza səviyyəsinə nail ola bilərlər. Bu vəziyyəti idarə etmək üçün həkiminizlə müntəzəm təqib və pəhriz və fiziki fəaliyyət tövsiyələrinə riayət etmək vacibdir.

Sonda qeyd edək ki, III tip qlikogenoz qlikogenin formalaşması və parçalanmasının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Hipoqlikemiya, qaraciyərin böyüməsi və əzələ zəifliyi bu xəstəliyin tipik əlamətləridir. Erkən aşkarlanma, diaqnoz və düzgün qidalanma, fiziki fəaliyyət və həkim nəzarəti ilə vaxtında müalicə qlikogen saxlama xəstəliyinin III növü olan xəstələrə tam həyat sürməyə kömək edə bilər.