Qrançer xəstəliyi

Qrançer xəstəliyi ilk dəfə 19-cu əsrdə fransız pediatrı Jean Jacques Grancher tərəfindən təsvir edilən nadir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik irsi xarakter daşıyır və gendə genetik mutasiyalarla xarakterizə olunur PDE4D, fosfotransferaza 4D fermentinin istehsalına cavabdehdir.

Qrançer xəstəliyi inkişaf geriliyi, zehni gerilik, görmə və eşitmə zəifliyi, davranış problemləri kimi müxtəlif simptomlar şəklində özünü göstərir. Buna genetik mutasiyalar, ətraf mühit faktorları və ya infeksiyalar da daxil olmaqla müxtəlif amillər səbəb ola bilər.

Qrançer xəstəliyinin müalicəsi dərman, cərrahiyyə və reabilitasiya daxil olmaqla müxtəlif üsulları əhatə edir. Lakin bu nadir xəstəlik olduğundan müalicəsi çətin ola bilər və hər bir xəstəyə fərdi yanaşma tələb olunur.

Qrançer xəstəliyi nadir bir xəstəlik olsa da, övladlarında bu xəstəliklə qarşılaşan valideynləri çox narahat edir. Bu xəstəliyin ölüm hökmü olmadığını və Qrançer Xəstəliyi olan xəstələr üçün müalicə və reabilitasiya imkanı olduğunu başa düşmək vacibdir.