Grega sindromu

Greg sindromu: Nadir bir genetik xəstəlik

İrsi oküler hipertelorizm və ya ailə hipertelorizmi kimi də tanınan Greg sindromu gözlər arasında qeyri-adi dərəcədə böyük məsafə ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu sindromu ilk dəfə 1932-ci ildə təsvir edən doktor Con Qreqin şərəfinə adlandırılıb.

Qreq sindromunun əsas xüsusiyyətlərindən biri hipertelorizmdir ki, bu da gözlər arasında məsafənin artması deməkdir. Adətən bu məsafə təxminən iki yarım santimetrdir, Greg sindromundan əziyyət çəkən insanlarda isə daha çox ola bilər. Bu, sifətə qeyri-adi görünüş verə, xəstələrdə estetik və psixoloji problemlər yarada bilər.

Hipertelorizmlə yanaşı, Greg sindromu digər fiziki xüsusiyyətlərlə də müşayiət oluna bilər. Xəstələrdə tez-tez kəllə və üzün inkişafında anormallıqlar, o cümlədən yüksək alın, qabarıq yanaq sümükləri, anormal dişlər və burunlar, yarıq dodaq və damaq olur. Bəzi uşaqlarda nitq və motor inkişafında da gecikmələr ola bilər.

Genetik analizlər göstərib ki, Qreq sindromu üz və kəllə də daxil olmaqla, embrion toxumalarının inkişafında mühüm rol oynayan GLI3 genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiya dominant irsiyyət prinsipinə əsasən miras qalır, yəni valideynlərdən biri mutasiyanın daşıyıcısıdırsa, uşaqda sindromun irsi olma riski yüksəkdir.

Qreq sindromu nadir bir xəstəlik olsa da, bu sahədə araşdırmalar hələ də davam edir. Xəstələrin üzləşdiyi fiziki və emosional çətinlikləri nəzərə alaraq, bir çoxları tibbi və psixoloji dəstəyə ehtiyac duyurlar. Genetiklər, oftalmoloqlar, stomatoloqlar və psixoloqlardan ibarət həkimlər qrupu xəstələrə fiziki problemlərin öhdəsindən gəlməyə kömək edə və onlara daha yaxşı həyat keyfiyyəti təmin edə bilər.

Sonda qeyd edək ki, Qreq sindromu göz hipertelorizmi və digər fiziki xüsusiyyətlərlə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu sindromdan əziyyət çəkən xəstələr qarşılaşdıqları fiziki və emosional çətinlikləri aradan qaldırmaq üçün tibbi və psixoloji dəstəyə ehtiyac duyurlar. Müasir genetik tədqiqatlar sayəsində Greg sindromu və onun mexanizmləri haqqında anlayışımız inkişaf etməyə davam edir. Bu, diaqnozu yaxşılaşdırmağa və bu nadir vəziyyətdən əziyyət çəkən xəstələr üçün daha effektiv müalicə və dəstək hazırlamağa kömək edir.