Hegglin anomaliyası

Hegglin anomaliyası: anlayış və xüsusiyyətlər

Hegglin sindromu olaraq da bilinən Hegglin anomaliyası nadir bir genetik xəstəlikdir və adını vəziyyəti ilk dəfə təsvir edən İsveçrə həkimi Rudolf Hegglinin şərəfinə almışdır. Hegglin anomaliyaları mikrotrombositopatiyalar kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir ki, bunlar qan laxtalanmasından məsul olan qan hüceyrələri olan trombositlərin sayının az olması və formasının dəyişməsi ilə xarakterizə olunur.

Hegglin anomaliyası otosomal dominant irsiyyət prinsipinə əsasən ötürülən irsi xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, bu pozğunluqla əlaqəli bir gen mutasiyası, mutasiya yalnız bir valideyndən miras alınsa belə, insanda görünə bilər. Bununla belə, əksər hallarda Hegglin anormallığı dominantdır, bu o deməkdir ki, hətta az sayda dəyişdirilmiş gen də onun təzahürünə səbəb ola bilər.

Hegglin anomaliyalarının əsas klinik xüsusiyyətlərinə qanaxma meyllərinə səbəb ola bilən trombositopeniya (aşağı trombosit sayı) və Dicke-Weilebrand sindromu (qanaxma pozğunluğu) daxildir. Digər əlamətdar əlamətlərə Doenaldson-Bauer daxilolmaları kimi tanınan trombositlərin içərisində kiçik daxilolmalar və başqa bir qan hüceyrəsi növü olan neytrofillərin strukturunda və funksiyasında dəyişikliklər daxildir.

Hegglin anomaliyasının adətən ciddi həyati təhlükəsi olmasa da, bəzi ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Məsələn, trombositopeniyası olan xəstələrdə qanaxma tendensiyası qanaxma vaxtının uzanması və bədəndaxili qanaxmaların inkişaf riskinin artması ilə nəticələnə bilər. Bundan əlavə, bəzi xəstələrdə neytrofil funksiyasının dəyişməsi səbəbindən infeksiyalara qarşı həssaslığın artması müşahidə oluna bilər.

Hegglin anomaliyasının diaqnozu adətən klinik təzahürlərə, həmçinin trombositlərin sayı və quruluşu daxil olmaqla laboratoriya qan testlərinə əsaslanır. Bu pozğunluqla əlaqəli mutasiyanın varlığını təsdiqləmək üçün genetik testlər də edilə bilər.

Hegglin tərəfindən anormallığın idarə edilməsi fəsadların idarə edilməsinə və qarşısının alınmasına yönəlmiş dəstəkləyici qayğıdan ibarətdir. Bu, qanaxmaya nəzarət, lazım olduqda trombosit transfüzyonunun istifadəsi və infeksiyaların qarşısını almaq üçün antibiotiklərin profilaktik istifadəsi ola bilər. Hematoloq və digər mütəxəssislərlə müntəzəm məsləhətləşmələr xəstənin vəziyyətini izləmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün faydalı ola bilər.

Hegglin anomaliyasının nadir rastlanan genetik xəstəlik olmasına baxmayaraq, bu vəziyyətin tədqiqi və anlaşılması həkimlərə və elm adamlarına daha effektiv idarəetmə və müalicə strategiyaları hazırlamağa kömək edir. Bu mövzuda əlavə tədqiqatlar yeni kəşflərə səbəb ola və Hegglin anomaliyalı xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Hegglin anomaliyası qanda trombositlərin sayının az olması və formasının dəyişməsi ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Trombositopeniya, qanaxma meyli və neytrofil funksiyasında dəyişikliklərə səbəb ola bilər. Tez diaqnoz, monitorinq və müvafiq dəstəkləyici qayğı bu vəziyyəti idarə etməyə və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir. Əlavə tədqiqatlar vasitəsilə Hegglin anomaliyasının daha yaxşı başa düşülməsi bu genetik pozğunluqdan əziyyət çəkən xəstələr üçün müalicənin və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşmasına səbəb ola bilər.

Hegglin anomaliyası

**Sinonimlər:** • Damarların rədd edilməsinin anomaliyaları; • Serebral venaların ekstravazal hipoplaziyası (bazilyar anevrizma, hipovaskulyar variant); • Beyin sapının embrion venalarının hipoplaziyası;

Müstəqil həyata başlamaqda çətinliklər hər bir uşaqda müşahidə olunur. Qohumlar və ya həkimlər bütün lazımi məsləhətləri verə və körpənin yeni şərtlərə uyğunlaşmasına kömək edə bilmirlər. Ancaq uşaqlar üçün əsas çətinlik, uşağın ən çətin dövrünü keçirdiyi və valideynlərinin xüsusi dəstəyə ehtiyacı olduğu süddən kəsilmə dövrüdür. Burada terapevt, o cümlədən ailə həkimi üçün xüsusi vaxt başlayır. O, ananın döşündən ayrılmış uşağın böyüməsi və inkişafı üçün nəzərdə tutulmuş xüsusi uyğunlaşma planı yaratmaqla məşğul ola bilər və etməlidir.

Ailə həkiminin vəzifələrinə körpənin inkişafındakı sapmaların əsas səbəblərini müəyyən etmək və aradan qaldırmaq, sağlamlığının ümumi vəziyyətini qiymətləndirmək də daxildir. Uşağın inkişafını daim izləmək, onun fizioloji və psixoloji ehtiyaclarını ödəmək lazımdır. Problemin uğurlu həlli daha çox obyektiv baxışdan asılıdır