Xroniki hematoporfiriya

Xroniki hematoporfiriya: simptomlar, diaqnoz və müalicə

Xroniki hematoporfiriya, həmçinin hematoporfiriya xronika kimi tanınan, hemoglobinin əsas komponenti olan hemin sintezinin pozulması ilə əlaqəli nadir irsi xəstəlikdir. Bu pozğunluq qanda və orqanlarda heme prekursorlarının yığılmasına gətirib çıxarır, müxtəlif simptomlara və ağırlaşmalara səbəb olur.

Hematoporfiriyanın xroniki simptomlarına yorğunluq, zəiflik, qarın ağrısı, günəş işığına artan həssaslıq və dəri rənginin dəyişməsi daxil ola bilər. Bəzi hallarda periferik nevrit və neyropatiya kimi sinir sisteminin ağrılı zədələnməsi epizodları baş verə bilər.

Xroniki hematoporfiriyanın diaqnozu qanda heme prekursorlarının səviyyəsinin təhlili və hemin sintezindən məsul olan genlərdə mutasiyaların aşkarlanmasına əsaslanır. Xroniki hematoporfiriya psoriaz və günəş dermatiti kimi digər xəstəliklər kimi səhv diaqnoz edilə bilər, çünki dəqiq diaqnoz qoymaq vacibdir.

Hematoporfiriyanın xroniki müalicəsi ağrı və dəri rəngindəki dəyişikliklər kimi simptomların idarə edilməsini və sinir zədələnməsi kimi ağırlaşmaların müalicəsini əhatə edir. Ancaq bu xəstəliyi tamamilə müalicə edə biləcək xüsusi bir müalicə yoxdur. Bəzi xəstələr qanda heme prekursorlarının səviyyəsini azaltmaq üçün müntəzəm olaraq qan köçürə bilərlər.

Semptomlarınızı pisləşdirməmək üçün tədbirlər görmək də vacibdir. Buraya günəş işığından, müəyyən dərmanlardan və sinir sisteminin zədələnməsi epizodlarına səbəb ola biləcək spirtdən qaçınmaq daxil ola bilər.

Nəticə olaraq, xroniki hematoporfiriya ciddi sağlamlıq nəticələrinə səbəb ola biləcək nadir bir genetik xəstəlikdir. Semptomları idarə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün dəqiq diaqnoz və müalicə almaq vacibdir. Xroniki hematoporfiriyadan şübhələnirsinizsə, əlavə araşdırma və məsləhət üçün həkiminizlə məsləhətləşin.

Hematoporfiya orqanizmdə porfirinin həddindən artıq istehsalı ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, dəri və saç rəngində dəyişikliklərə, həmçinin yorğunluq, baş ağrısı və mədə ağrısı kimi digər simptomlara səbəb olur. Hematoportria xroniki forma da daxil olmaqla müxtəlif formalara malik ola bilər. Bu yazıda hemaxorinmiyaya genetik bir xəstəlik kimi baxacağıq. Bədənin bu cür genetik pozğunluqlarını necə müalicə etmək olar. Qan xəstəlikləri müxtəlifdir: bəziləri ağ qan hüceyrələrinin istehsalına təsir göstərir (məsələn, lösemi), digərləri trombositlərin meydana gəlməsinə təsir göstərir (trombositopeniya və ya trombofiliya). Amma bu sahədə ən çox rast gəlinən pozğunluq qırmızı qan hüceyrələrinin (eritrositlərin) əmələ gəlməsindən məsul olan porfirin halqasının fəaliyyəti ilə bağlıdır. Hematoporiyanın genetik təbiətini başa düşməyin mürəkkəbliyi yalnız klinik qərarlar qəbul edərkən düzgün müalicənin seçilməsində deyil, həm də bioloji xəstəliklərin müəyyən edilməsində və təsdiqindədir.