Herlein methemoglobinemiyası

Heerlein methemoglobinemia: anlayış, simptomlar və müalicə

Heerlein methemoglobinemia, həmçinin Heerlein xəstəliyi və ya Heerlein methemoglobinemia kimi tanınan, qanda hemoglobinin formalaşması və funksiyasının pozulması ilə əlaqəli nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyəti ilk dəfə keçən əsrin 20-ci illərində alman həkimi və kimyaçısı Hoerlein təsvir etmişdir.

Hemoqlobin eritrositlərdə (qırmızı qan hüceyrələri) olan bir zülaldır və oksigenin ağciyərlərdən bədən toxumalarına daşınmasından məsuldur. Normal vəziyyətdə, hemoglobində iki növ dəmir var, dəmir (Fe2+) və dəmir (Fe3+). Bununla belə, Herley methemoqlobinemiyasında qara dəmir dəmir dəmirə düzgün oksidləşir və nəticədə methemoqlobin əmələ gəlir.

Methemoglobin oksigeni effektiv şəkildə bağlaya və nəql edə bilmir, buna görə də onun qanda olması bədən toxumalarının oksigen aclığına səbəb ola bilər. Methemoglobin səviyyəsi normal olaraq 1% -dən azdır, lakin Herleian methemoqlobinemiyada bu səviyyə əhəmiyyətli dərəcədə yüksələ bilər.

Hurley methemoqlobinemiyasının simptomları qanda methemoqlobinin səviyyəsindən asılı olaraq dəyişə bilər. Dərinin və selikli qişaların solğunlaşması, başgicəllənmə, yorğunluq, təngnəfəslik və fiziki fəaliyyət zamanı yorğunluq xəstəliyin ilk əlamətləri ola bilər. Bəzi xəstələrdə də baş ağrıları, ürək döyüntüsü, qıcolmalar və qanın rəngində dəyişiklik ola bilər (şokolad qəhvəyi rəngə çevrilə bilər).

Hurley methemoqlobinemiyasının diaqnozu adətən klinik simptomlar və laboratoriya nəticələri əsasında qoyulur. Diaqnostik üsullardan biri methemoglobinin səviyyəsini təyin etməyə imkan verən spektrofotometrik qan testidir. Bu xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan mutasiyaların varlığını təsdiqləmək üçün genetik testdən də istifadə edilə bilər.

Herley methemoqlobinemiyasının müalicəsi qanda methemoqlobinin səviyyəsini azaltmağa və oksigen nəqlini yaxşılaşdırmağa yönəldilmişdir. Bəzi hallarda çox miqdarda methemoqlobinin normal hemoglobinlə əvəz edilməsi üçün qan köçürülməsi tələb oluna bilər. Bununla belə, bu müvəqqəti bir həlldir və uzun müddətli müalicə dəmir dəmirin dəmir dəmirə radikal şəkildə azaldılmasını təşviq edən dərmanların istifadəsini nəzərdə tutur. Belə dərmanlardan biri methemoqlobini normal hemoglobinə çevirə bilən metilen mavisidir.

Hurley methemoqlobinemiyasının müalicəsinin vacib hissəsi alevlenmelərin qarşısının alınması və methemoqlobin səviyyəsinə nəzarətdir. Xəstələrə bəzi dərmanlar, müəyyən kimyəvi maddələrə məruz qalma və ya ətraf mühit kimi methemoqlobin səviyyəsini artıra biləcək amillərdən qaçınmaq tövsiyə olunur.

Herlein methemoqlobinemiyası olan xəstələrin əksəriyyətində vaxtında diaqnoz və adekvat müalicə ilə əlverişli proqnoz var. Bununla belə, methemoglobin səviyyəsinə kifayət qədər nəzarət edilmədikdə və xəstəliyin kəskinləşməsi ilə ağırlaşmalar yarana bilər.

Nəticə olaraq, Hoerlein methemoglobinemia hemoglobinin formalaşması və funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Erkən diaqnoz və adekvat müalicə xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıran əsas amillərdir. Xəstəliyə dair daha dərin araşdırmalar və yeni müalicə üsullarının inkişafı Hurley methemoqlobinemiyası ilə mübarizə aparmağa və bu vəziyyətdən əziyyət çəkən xəstələrin sağlamlığını yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.