Hatçinson

Hutchinson-Guilford xəstəliyi: səbəbləri, simptomları və müalicəsi

Hutchinson-Gilford xəstəliyi (HGD) vaxtından əvvəl qocalmağa səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Bu, təxminən 8 milyon insandan birində rast gəlinən nadir bir xəstəlikdir. HGB, qısaldılmış ömür, otoimmün pozğunluqlar və xərçəng riskinin artması da daxil olmaqla qocalmanın xarakterik əlamətləri kimi özünü göstərir.

GBH səbəbləri

HGB, nüvə zərfinin zülalı lamin A və C-ni kodlayan LMNA genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu zülal hüceyrə nüvəsinin strukturunun saxlanmasında, həmçinin gen ifadəsi və qarşılıqlı təsirinin idarə edilməsində əsas rol oynayır. sitoplazma ilə nüvə. LMNA genindəki mutasiyalar nüvə zərfinin strukturunda dəyişikliklərə və hüceyrə fəaliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da HGB simptomlarının təzahürünə səbəb olur.

HGB simptomları

HGB-nin əsas simptomları bunlardır:

1. Erkən qocalma: HHD olan insanlar uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə qocalma əlamətləri göstərməyə başlayırlar. Bu, saç tökülməsi, dəri qıvrımları, əzələ kütləsinin azalması və görmə problemləri ola bilər.
2. Otoimmün pozğunluqlar: FHH olan insanlarda romatoid artrit və sistemik lupus eritematosus kimi otoimmün xəstəliklərin inkişaf riski artır.
3. Xərçəng riskinin artması: FHH olan insanlarda döş xərçəngi, prostat xərçəngi və mədə xərçəngi də daxil olmaqla bir çox xərçəng növlərinin inkişaf riski artır.

HGB müalicəsi

Hazırda HGB üçün müalicə yoxdur. Müalicə simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. FHH olan insanlara həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və ağırlaşma riskini azaltmaq üçün xüsusi pəhrizlər, idman və dərmanlar təyin edilə bilər.

Nəhayət

Hutchinson-Gilford xəstəliyi erkən qocalmaya səbəb olan nadir və ağır bir genetik xəstəlikdir. Hazırda bu xəstəliyin müalicəsi olmasa da, müalicə simptomların aradan qaldırılmasına və fəsadların qarşısının alınmasına yönəlib. GHD-nin səbəblərini və inkişaf mexanizmlərini başa düşmək daha effektiv müalicə üsullarını inkişaf etdirməyə və bu nadir xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.