Hipofibrinogenemiya

Hipofibrinogenemiya: Nadir qanaxma pozğunluğunu anlamaq

Hipofibrinogenemiya, həmçinin hipofibrinogenemiya kimi tanınan, qanda fibrinogenin qeyri-kafi səviyyədə olması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Fibrinogen qanın laxtalanmasından məsul olan əsas zülallardan biridir və onun çatışmazlığı qanın laxtalanma və laxtalanma qabiliyyətinin pozulmasına səbəb ola bilər.

Bu genetik cəhətdən müəyyən edilmiş qüsur fibrinogeni kodlayan genlərdəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Fibrinogen üç polipeptid zəncirindən ibarətdir - alfa, beta və qamma - və bu genlərdə hər hansı mutasiya fibrinogen sintezinin və ya funksiyasının pozulmasına səbəb ola bilər. Bu, mülayim hipofibrinogenemiyadan fibrinogenin tam olmamasına qədər müxtəlif şiddət dərəcələrində özünü göstərə bilər.

Hipofibrinogenemiya ilə əlaqəli əsas problemlərdən biri qanaxma riskinin artmasıdır. Fibrinogen qan laxtalarının əmələ gəlməsində və artıq qanaxmanın qarşısının alınmasında rol oynayır. Hipofibrinogenemiyası olan xəstələrdə müxtəlif orqan və toxumalardan, o cümlədən burun və diş ətindən qanaxma, oynaqlara və əzələlərə qanaxma, zədə və ya əməliyyatdan sonra qanaxmanın artması müşahidə edilə bilər.

Hipofibrinogenemiya diaqnozu adətən qanda fibrinogenin səviyyəsini təhlil etməklə qoyulur. Fibrinogen genlərində spesifik mutasiyanı müəyyən etmək üçün əlavə genetik testlər aparıla bilər. Qeyd etmək lazımdır ki, hipofibrinogenemiya valideynlərdən miras alına bilər və ya yeni mutasiya nəticəsində yarana bilər.

Hipofibrinogenemiyanın idarə edilməsinə qanda fibrinogen səviyyələrinə nəzarət etmək və qanaxmanın qarşısını almaq daxildir. Bəzi hallarda, fibrinogen səviyyəsini artırmaq və qanın laxtalanmasını yaxşılaşdırmaq üçün təzə dondurulmuş plazma və ya fibrinogen konsentratlarının transfuziyası tələb oluna bilər. Yaralanmaların qarşısını almaq və qanaxma riskini minimuma endirmək üçün tədbirlər görmək də vacibdir.

Hipofibrinogenemiya nadir bir xəstəlik olsa da, bu vəziyyəti anlamaq vaxtında diaqnoz və müalicəni təmin etmək üçün vacibdir. Hipofibrinogenemiyanın genetik mexanizmləri ilə bağlı əlavə tədqiqatlar yeni müalicə üsullarını inkişaf etdirməyə və bu vəziyyəti olan xəstələr üçün proqnozu yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Hipofibrinogenemiyası olan xəstələr üçün onların vəziyyətini idarə etmək üçün dəstək və təhsil, habelə ixtisaslaşmış tibbi yardıma çıxış da vacibdir.

Sonda qeyd edək ki, hipofibrinogenemiya qanda fibrinogenin qeyri-kafi səviyyədə olması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət qanaxma riskinin artmasına səbəb ola bilər. Diaqnoz qanda fibrinogen səviyyəsinin təhlili və genetik tədqiqatlara əsaslanır. Müalicə fibrinogen səviyyəsinin monitorinqi və qanaxmanın qarşısının alınmasından ibarətdir. Bu sahədə gələcək tədqiqatlar hipofibrinogenemiyanın diaqnozunu və müalicəsini yaxşılaşdırmağa, həmçinin xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Hipofibrinogenomiya qanda fibrin çatışmazlığı ilə əlaqəli bir xəstəlikdir. Fibrinlər iltihab zamanı qanın laxtalanması faktorlarının aktivləşməsi nəticəsində əmələ gələn zülallardır və qanın laxtalanmasına kömək edən komponentlərdən biridir. Hipofibrogenemiya ilə qanda fibrinlərin konsentrasiyası azalır, bu da qan laxtalanmasının pozulmasına və mümkün qanaxmaya səbəb ola bilər.

**Hipofibrinogenomiyanın səbəbləri:** - Genetik səbəblər. Hipofibrinomenomiya, fibrinatın istehsalı və funksiyası ilə əlaqəli genlərdə irsi qüsurlara səbəb ola bilər. Bu, fibrinin qüsurlu formalaşması və funksiyaları səbəbindən baş verir ki, bu da qanda onun səviyyəsinin və laxtalanma qabiliyyətinin azalmasına səbəb olur. Hipofibirinogenemiyanın bu forması halında, mümkün genetik tədqiqatlar üçün yaxın qohumlara diqqət yetirilməlidir. - Ətraf mühit faktorları səbəb olur. Müəyyən qidalar, kimyəvi maddələr və ağır metallar kimi ətraf mühit faktorları tərəfindən tetiklenen fibrin səviyyələri azala bilər və ya fibrin düzgün işləməyə bilər. Belə amillər hipofibrignonomiyanın inkişafına səbəb ola bilər. Hipofibrinajın simptomları: 1. Dərialtı qanaxmalar 2. Qançırlar 3. Burun qanaxmaları 4. Diş çəkmə, körpü və s. kimi stomatoloji prosedurlar zamanı damaq və diş ətinin zədələnməsi. 5. Dəridə göyərmələrin görünməsi. Fibrin səviyyəsinin azalması səbəbindən qan damarları tez zədələnir və qançırlar görünür. 6. Ağır qanaxma. Hər hansı bir zədə nəticəsində yaranan qanaxma, hətta kiçik olanlar da daxil olmaqla, ağır və dayandırılması çətin ola bilər. 7. Zəif yaralar. Təlimdə, kiçik heyvanlarda, bağda işləyərkən və ya hətta sadəcə bıçaqla vurulan yaralar uzun və ağrılı bir müalicə tələb edir. 8. Diş çəkmə zamanı güclü qanaxma 9. Ağrılı menstruasiya. Tez-tez olur ki, hipofibromeniya olan qadınlar ağır və ağrılı menstrual qanaxmalardan və dövrlər arasında ağır çəki artımından şikayət edirlər.