İxtiyoz Spiny

İxtiyoz Spiny: Ziyilli, buynuzlu çöküntüləri olan nadir irsi xəstəlik

Spiny ixthyosis (lat. Ichthyosis Hystrix) dəridə uclu tikan və iynələr şəklində ziyilli buynuz təbəqələrin olması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyət epidermisin, dərinin xarici təbəqəsinin inkişafının pozulması səbəbindən baş verir ki, bu da onun qeyri-adi quruluşuna və zədələnməsinə səbəb olur. Spiny ichthyosis autosomal dominant şəkildə miras alınır, bu da xəstəliyin hər nəsildə bir valideyndən nəslə keçə biləcəyini bildirir.

Bu xəstəliyin xarakterik əlamətləri dərinin səthində kəskin sünbüllər və iynələrə bənzəyən kobud, ziyilli buynuzlu çöküntülərin olmasıdır. Bu təbəqələr müxtəlif ölçü və formalarda ola bilər və adətən bədənin çox hissəsini əhatə edir. Spiny ichthyosis olan dəri quru, kobud və çatlara meylli ola bilər, bu da narahatlıq və məhdud hərəkətə səbəb ola bilər.

İxtiyoz Spiny normal dəri inkişafından məsul olan gendə mutasiya nəticəsində yaranır. Bu gen epidermisin normal formalaşması və işləməsi üçün lazım olan zülalı kodlayır. Mutasiya keratinləşmə prosesinin pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da dəridə anormal təbəqə korneumunun əmələ gəlməsinə səbəb olur.

İktiyoz spinosa anadangəlmə xəstəlik olsa da, simptomlar adətən doğuşdan dərhal sonra və ya erkən uşaqlıq dövründə görünür. Semptomların şiddəti yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər. Daha ağır hallarda xəstəlik təkcə dəri deyil, gözlər, qulaqlar və ağciyərlər kimi digər orqanlara da təsir göstərə bilər.

Spinotacus İxtiyozunun müalicəsi simptomları yüngülləşdirməyə və sağlam dərini saxlamağa yönəldilmişdir. Bu, nəmləndirici və yumşaldıcıların müntəzəm istifadəsi, buynuzlu çöküntülərin müntəzəm çıxarılması, fiziki müalicə və reabilitasiya prosedurlarını əhatə edə bilər. Bəzi hallarda dəri vəziyyətini yaxşılaşdırmaq üçün retinoidlər kimi sistemli dərmanlar istifadə edilə bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, Ichthyosis Spinolia uzunmüddətli qayğı və dəstək tələb edən xroniki bir xəstəlikdir. Bu vəziyyəti olan xəstələr fiziki və emosional narahatlıq hiss edə bilərlər, ona görə də ailə, dostlar və tibb ictimaiyyətinin dəstəyi vacibdir.

Spiny ichthyosis diqqət və anlayış tələb edən nadir bir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyətlə bağlı daha dərin araşdırmalar ondan əziyyət çəkən xəstələrin diaqnozunu, müalicəsini və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edəcək. Genetika və molekulyar biologiya sahəsində əlavə tədqiqatlar bu xəstəliyin müalicəsi və qarşısının alınması üçün yeni üsulların inkişafına səbəb ola bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Spinoliya ixtiozu dəridə iti tikan və iynələr şəklində ziyilli, buynuzlu çıxıntıların olması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyət otosomal dominant bir şəkildə miras alınır və xəstələrdə fiziki və emosional narahatlığa səbəb ola bilər. Bu xəstəliyin daha yaxşı başa düşülməsi və əlavə tədqiqatlar daha təsirli müalicələrin inkişafına səbəb ola bilər və spinosa Ichthyosisdən əziyyət çəkən insanlar üçün həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.

İxtioz iynəsi

**İxtioz və ya ixtioziform eritroderma** dəridə balıq ovu və ya iynə kimi hiss olunan qalınlaşmış (“ziyilli”) buynuzlu çöküntülərin çoxsaylı görünüşü ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Dərinin müəyyən nahiyələrində soyulma müşahidə olunur. Bəzən ichthyosis kimi formalaşmalar bəzi orqanların funksiyalarını pozur. Bəzən dırnaqlar, qaşlar və kirpiklər təsirlənir. İxtiozun inkişafı dərinin xarici təbəqələrində linolenoilfosfatidilxolin qamma (LPSG) və xolesterin sertaninin (CER) istehsalına cavabdeh olan gendə mutasiya ilə əlaqələndirilir.

Mutasiya ixtiyotozlu xəstələrin demək olar ki, 80%-də rast gəlinir və lipid mübadiləsinin pozulmasının xarakterindən asılı olaraq müxtəlif klinik simptomlarla özünü göstərir. İktiyozabənzər dəri qüsuru klassik iktiyoz, ixtioz dəri qüsuru isə “buynuzlu” tip qüsur kimi müəyyən edilir.