İzoalel Mutasiyası

Mutasiya izoalelləri (izoalellər) mutasiyaların tezliyinə görə fərqlənən və genomda baş verən mutasiyaların müxtəlif ehtimallarına malik olan allellərdir. Onlar tərkibində hansı mutasiyaların olmasından asılı olaraq bədən üçün faydalı və ya zərərli ola bilər.

Mutasiyalar genetik materialda DNT replikasiyası zamanı təsadüfi səhvlər nəticəsində baş verən dəyişikliklərdir. Mutasiyalar orqanizmin müəyyən funksiyalarını yaxşılaşdırarsa və ya onun sağ qalmasını artırırsa faydalı ola bilər və ya xəstəliklərin inkişafına səbəb olarsa və ya ətraf mühitə uyğunlaşmanı pisləşdirirsə zərərli ola bilər.

İzoalellər radiasiya, kimyəvi maddələr, viruslar və digər ətraf mühit amilləri kimi müxtəlif amillərə görə yarana bilər. Bəzi izoalellərdə mutasiyaların tezliyi yüksəkdir ki, bu da kistik fibroz, oraqvari hüceyrə anemiyası və s. kimi genetik xəstəliklərin inkişafına səbəb ola bilər. Digər izoalellərdə isə əksinə, mutasiyaların tezliyi daha az ola bilər və daha az zərərli ola bilər.

İzoallel mutasiyalarının tezliyini müəyyən etmək üçün DNT sıralama analizi və ya gen ifadə analizi kimi müxtəlif üsullardan istifadə olunur. Bu üsullar hər bir izoalleldə mutasiyaların nə qədər tez-tez baş verdiyini və bunun orqanizmin sağlamlığına və sağ qalmasına necə təsir etdiyini təxmin etməyə imkan verir.

Beləliklə, izoalellər orqanizmin genetik dəyişkənliyinə təsir edən mühüm amildir və genetik xəstəliklərin müalicəsi və genofondunun yaxşılaşdırılması üçün yeni metodların işlənib hazırlanmasında istifadə oluna bilər. Bununla belə, nəzərə almaq lazımdır ki, mutasiyaların tezliyi müxtəlif izoalellər üçün fərqli ola bilər və bu, orqanizmin sağlamlığı üçün gözlənilməz nəticələrə səbəb ola bilər.

İzoallelik mutasiyalar homoloji xromosomların eyni lokusunda yerləşən və fenotipik olaraq oxşar xüsusiyyətlərə səbəb olan eyni gen variantlarıdır. Bir RNT-nin izoforması bir neçə zülalı kodlaya bilər: onların funksiyaları qismən üst-üstə düşür və ya bir-birini tamamlayır; izoformalar müxtəlif toxumalarda və ya hüceyrələrdə əmələ gələ bilər.

İzoformalar geniş yayılmışdır