Neonatal Skrininq

Neonatal skrininq yeni doğulmuş körpələrdə xəstəliklərin erkən aşkarlanmasında mühüm vasitədir. Bu skrininq testləri uşağın həyatının ilk günlərində aparılır və erkən aşkarlanmadıqda və müalicə edilmədikdə ciddi nəticələrə səbəb ola biləcək genetik və ya metabolik xəstəliklərin mövcudluğunu aşkar edə bilər.

Neonatal skrininq zamanı aşkar edilən ən çox yayılmış xəstəliklərdən biri fenilketonuriyadır. Bu, orqanizmin bir çox qidada olan fenilalanin amin turşusunu lazımi şəkildə emal edə bilmədiyi genetik bir xəstəlikdir. PKU erkən yaşlardan aşkar edilməzsə və müalicə olunmazsa, bu, zehni geriliyə və digər ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Neonatal skrininqlə aşkar edilən digər mühüm xəstəlik Duchenne əzələ distrofiyasıdır. Bu, əzələ toxumasının tədricən pisləşdiyi və hərəkət və tənəffüsün pozulmasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyin erkən aşkarlanması müalicəyə başlamağa və mümkün fəsadların qarşısını almağa imkan verir.

Kistik fibroz neonatal skrininqlə aşkarlana bilən başqa bir xəstəlikdir. Bu, ağciyər, qaraciyər və mədəaltı vəzi kimi ekzokrin bezlərin fəaliyyətinin pozulmasına səbəb olan genetik xəstəlikdir. Kistik fibrozun erkən aşkarlanması müalicəyə başlamağa və mümkün fəsadların qarşısını almağa imkan verir.

Neonatal skrininq testi dünyanın əksər ölkələrində ümumi təcrübədir. Bəzi ölkələrdə məcburi, bəzilərində isə könüllüdür. Bununla belə, hər halda, Neonatal skrininq, körpədə ciddi sağlamlıq problemləri yaratmazdan əvvəl xəstəlikləri müəyyən etməyə imkan verir.

Nəticə olaraq, Neonatal Tədqiqat yeni doğulmuş körpələrdə genetik və ya metabolik xəstəliklərin erkən aşkarlanması üçün vacib bir vasitədir. Bu, müalicəyə başlamağa və gələcəkdə yarana biləcək mümkün fəsadların qarşısını almağa imkan verir. Valideynlər Neonatal Skrininqin necə aparıldığı və bunun körpələrinin sağlamlığı və rifahı üçün niyə bu qədər vacib olduğu barədə məlumat almaq üçün öz həkimləri və neonatal tibb mütəxəssisləri ilə əlaqə saxlamalıdırlar.

Neonatal skrininq (NS) tədqiqatı yenidoğulmuşlarda xəstəliklərin müəyyən edilməsi və müalicəsi üçün mühüm vasitədir. Uşağın sağlamlığı üçün ciddi nəticələrə səbəb ola biləcək mümkün xəstəlikləri müəyyən etmək üçün yeni doğulmuş uşaqlarda aparılır.

Neonatal skrininq zamanı aşkar edilən ən çox yayılmış xəstəliklərdən biri fenilketonuriyadır. Bu, gələcəkdə əqli geriliyə, nitq və davranış problemlərinə səbəb ola biləcək irsi metabolik xəstəlikdir. Fenilketonuriya Guthrie testi kimi skrininq testlərindən istifadə etməklə aşkar edilə bilər.

Neonatal skrininq zamanı aşkar edilən digər xəstəlik əzələ distrofiyasıdır. Bu, tədricən əzələ zəifləməsinə və atrofiyaya səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Əzələ distrofiyası xüsusi bir əzələ gücü testindən istifadə edərək aşkar edilə bilər.

Nəhayət, kistik fibroz (KF) neonatal skrininqlə də aşkar edilə bilər. Bu, həzm və ağciyər problemləri ilə əlaqəli irsi xəstəlikdir. CF ağciyər və həzm sisteminin funksiyasının xüsusi testləri vasitəsilə aşkar edilə bilər.

Neonatal skrininq tibbdə yeni doğulmuş körpələrdə xəstəliklərin erkən mərhələdə aşkar edilməsi və müalicəsi üçün mühüm vasitədir. Bu, bu xəstəliklərdən əziyyət çəkən uşaqlara daha effektiv tibbi xidmət göstərməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa imkan verir.

Neonatal skrininq yeni doğulmuş uşaqlarda baş verə biləcək xəstəlikləri müəyyən etmək üçün yeni doğulmuş uşaqlarda aparılan skrininq testidir. Tədqiqatın məqsədi xəstəliklərin erkən aşkarlanması və müalicəsinin sonrakı həyatda inkişafının qarşısını almaqdır.

Skrininq nümunələrindən biri fenilketonuriyanı aşkar etmək üçün istifadə edilən Guthrie testidir. Bu, bədəndə fenilalaninin emalından məsul olan fermentin çatışmazlığı səbəbindən baş verən genetik bir xəstəlikdir. Fenilalanin səviyyəsi yüksəlirsə, bu, zehni geriliyin və digər nevroloji pozğunluqların inkişafına səbəb ola bilər.

Neonatal skrininq tədqiqatının başqa bir nümunəsi, əzələlərə təsir edən və zəiflik, zəiflik və motor funksiyasının pozulmasına səbəb olan irsi xəstəlik olan Duchenne əzələ distrofiyasıdır.

Ağciyərlərdə, mədəaltı vəzidə və digər orqanlarda kistaların əmələ gəlməsinə səbəb olan genetik xəstəlik olan kistik fibroz üçün skrininq də aparılır.

Neonatal skrininq körpənin göbək bağından və ya barmağından qan götürülərək müəyyən maddələrin və ya zülalların olub-olmaması üçün yoxlanılır. Test nəticələri xəstəliyin mövcudluğunu göstərirsə, əlavə müayinə və müalicə aparılır.

Qeyd etmək lazımdır ki, neonatal skrininq xəstəliklərlə mübarizədə mühüm vasitədir, çünki erkən aşkarlanma və müalicə həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra və ağırlaşma riskini azalda bilər. Bununla belə, nəzərə almaq lazımdır ki, bəzi xəstəliklər müəyyən etnik qruplar və ya bölgələrlə əlaqəli ola bilər, ona görə də skrininq aparılarkən daha diqqətli təhlillər aparılmalı və bu amillər nəzərə alınmalıdır.