Canavan xəstəliyi

Canavan Xəstəliyi: Anlayış və Perspektivlər

Süngər və ya Canavan ağ maddə degenerasiyası kimi də tanınan Canavan xəstəliyi, ilk dəfə 1931-ci ildə Amerika həkimi Maykl Canavan tərəfindən təsvir edilən nadir irsi neyrodegenerativ xəstəlikdir. Bu vəziyyət sinir sisteminin inkişafına və fəaliyyətinə təsir edən metabolik xəstəliklər qrupuna aiddir.

Canavan xəstəliyi genetik xarakter daşıyır və ASPA (asparaginaza) geninin nasazlığı nəticəsində yaranır. Bu gen beynin ağ maddəsində müəyyən maddələrin normal metabolizması üçün zəruri olan fermentin istehsalına cavabdehdir. ASPA genindəki qüsur nəticəsində sinir liflərinin izolyasiyasını və sinir impulslarının effektiv ötürülməsini təmin edən maddə olan mielini zədələyən n-asetilaspartat kimi zərərli maddələr toplanır.

Canavan xəstəliyinin əsas əlamətləri mütərəqqi hipotoniya (əzələ zəifliyi), psixomotor gerilik və əqli gerilikdir. Erkən uşaqlıqda motor və koqnitiv bacarıqların əldə edilməsində nəzərəçarpacaq bir gecikmə var. Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda baş idarə etmək, oturmaq, sürünmək və yeriməkdə problemlər ola bilər. Tipik olaraq, simptomlar yaşla daha şiddətli olur və uşaqlar daimi qayğı və dəstək tələb edir.

Canavan xəstəliyinin diaqnozu adətən klinik təzahürlərə, neyrofizioloji tədqiqatların nəticələrinə və genetik testlərə əsaslanır. Xüsusi müalicə olmasa da, simptomatik terapiya bəzi simptomları aradan qaldırmağa və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Buraya fiziki terapiya, peşə terapiyası, danışma terapiyası və palliativ qayğı dəstəyi daxil ola bilər.

Canavan xəstəliyi sağalmaz bir xəstəlik olsa da, gen terapiyası və neyroproteksiyaya dair tədqiqatlar bu vəziyyətin müalicəsi və idarə edilməsində yeni perspektivlər açır. ASPA gen funksiyasını bərpa etməyə yönəlmiş gen terapiyası potensial olaraq xəstəliyin inkişafının qarşısını ala və ya yavaşlata bilər. Bundan əlavə, kök hüceyrələrin və ya farmakoloji agentlərin istifadəsi kimi neyroproteksiyanın yeni üsullarının işlənib hazırlanması istiqamətində aparılan tədqiqatlar da Canavan xəstəliyinin müalicəsində gələcək tibbi nailiyyətlərə ümid verir.

Bununla belə, bu vədlərə baxmayaraq, qeyd etmək lazımdır ki, yeni müalicə yanaşmalarının tədqiqi və inkişafı vaxt və resurslar tələb edir. Canavan xəstəliyi olan xəstələrə və onların ailələrinə dəstək indi qayğının əsas aspektidir. Erkən diaqnoz, müntəzəm tibbi nəzarət və müvafiq dəstək və resursların vaxtında təmin edilməsi xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.

Bundan əlavə, Canavan xəstəliyi və digər nadir irsi neyrodegenerativ xəstəlikləri başa düşmək ümumilikdə elm və tibb üçün geniş təsirə malikdir. Bu xəstəliklərin altında yatan mexanizmlərin öyrənilməsi digər daha çox yayılmış nevroloji şərtləri başa düşmək və müalicə etmək üçün yeni yollar açmağa kömək edə bilər.

Yekun olaraq, Canavan xəstəliyi xəstələr, onların ailələri və tibb ictimaiyyəti üçün əsas problem olaraq qalır. Müalicə məhdudiyyətləri olsa da və hələ də müalicəsi yoxdur, tədqiqatlar və yeni tibbi yanaşmalar gələcək nailiyyətlər üçün ümid verir. Tədqiqat, xəstələrə dəstək və xəstəlik haqqında məlumatlılıq sahəsində birgə səylər Canavan xəstəliyindən əziyyət çəkən insanların həyatını yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Canavan xəstəliyi mərkəzi sinir sistemini təsir edən və onurğa beyni və beyni təsir edə bilən nadir degenerativ xəstəlikdir. Xəstəliyi amerikalı həkim M.S. 1937-ci ildə Kanwana və onun adını daşıyır.

Xəstəliyin mahiyyəti sinir hüceyrələrinin zədələnməsinə və/və ya atrofiyasına gətirib çıxaran yağa bənzər birləşmələrin, zülalların və sinir liflərinin miyelin örtüklərinin itirilməsidir. Xəstəlik hər yaşda başlaya bilər, lakin daha çox uşaqlarda və gənclərdə rast gəlinir. Canavan xəstəliyinin simptomlarına aşağıdakılar aid edilə bilər: baş ağrısı, qıcolmalar, hissiyat itkisi, əzaların zəifliyi və uyuşması, ataksiya və hərəkətdə çətinlik.

Canavan xəstəliyinin əsas səbəbi sinir liflərinin miyelin qabığının qurulmasına və yenidən qurulmasına cavabdeh olan zülalların strukturunda və ya funksiyasında anadangəlmə qüsurlarla əlaqəli ola bilən genetik meyldir. Həmçinin, irsi metabolik pozğunluqlar, maddələr mübadiləsinin pozulması və mərkəzi sinir sisteminin bəzi xəstəlikləri xəstəliyə səbəb ola bilər.

Canavan xəstəliyinin diaqnozu müxtəlif testlər, o cümlədən maqnit rezonans tomoqrafiya, elektroensefaloqrafiya və elektroneuromioqrafiya əsasında edilə bilər. Xəstəliyin müalicəsi dərman müalicəsi, fiziki terapiya, ortopedik korreksiya və psixoloji vəziyyətin korreksiyasını əhatə edir. Bəzi hallarda zədələnmiş sinir toxuması liflərinin plastik materiallarla dəyişdirilməsi kimi cərrahi müdaxilələr nəzərdə tutula bilər.

Canavan xəstəliyinin nəticələrinə daimi və ya aralıq şiddətli ağrı, nitq pozğunluğu, ataksiya, hərəkətdə çətinlik və digər nevroloji simptomlar daxildir. Ən ağır hallarda xəstəlik hərəkət itkisinə səbəb ola bilər