Kennedi sindromu

Kennedi Sindromu: Nadir İrsi Nevroloji Xəstəlik

Qovers-Kennedi sindromu kimi də tanınan Kennedi sindromu, onu ilk dəfə 1966-cı ildə təsvir edən Amerika nevroloqu Frensis Kennedinin adını daşıyan nadir irsi nevroloji xəstəlikdir. Bu, hərəkət edən əzələlərə cavabdeh olan aşağı motor neyronlarının funksiyasına təsir edən genetik bir xəstəlikdir.

Kennedi sindromu X-ə bağlı resessiv irsiyyət nümunəsinə malikdir, yəni X xromosomu vasitəsilə anadan oğula keçir. Qızlarda iki X xromosomu olduğu üçün xəstəliyə tutulma riski azdır, yalnız bir X xromosomu olan kişilərdə isə sindroma daha çox rast gəlinir.

Kennedi sindromunun əsas simptomu skelet əzələlərinin mütərəqqi zəifliyi və atrofiyasıdır. Adətən ilk növbədə üz və boyun əzələləri təsirlənir, sonra isə çiyinlərə, qollara və ayaqlara yayılır. Tədricən xəstələr əşyaları qaldırmaq və ya gəzmək kimi gündəlik işləri yerinə yetirməkdə çətinlik çəkirlər. Bəzi hallarda tənəffüs əzələlərinin zəifliyi baş verə bilər, bu da tibbi yardım tələb edir.

Əzələ zəifliyi ilə yanaşı, Kennedi sindromu titrəmə, qıcolmalar, nitq problemləri və motor koordinasiyası ilə bağlı problemlər kimi digər simptomlarla müşayiət oluna bilər. Bəzi xəstələrdə depressiya və narahatlıq kimi emosional və psixoloji problemlər də ola bilər.

Kennedi sindromunun diaqnozu adətən klinik simptomlara, ailə tarixinə və genetik testlərə əsaslanır. Hal-hazırda bu xəstəliyi tamamilə müalicə edə biləcək xüsusi bir müalicə yoxdur. Bununla belə, simptomları aradan qaldırmaq və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün dəstəkləyici tədbirlər mövcuddur. Fiziki terapiya, danışma terapiyası və müntəzəm məşq əzələ gücünü və elastikliyini qorumağa kömək edə bilər.

Gen terapiyası və neyrodejenerativ xəstəliklərin müalicəsinə yeni yanaşmalar üzərində aparılan tədqiqatlar Kennedi sindromu üçün daha effektiv müalicə üsullarının gələcək inkişafı üçün ümid verir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Kennedi sindromu mütərəqqi əzələ zəifliyi və zəifləmə ilə xarakterizə olunan nadir irsi nevroloji xəstəlikdir. Bu, aşağı motor neyron funksiyasına təsir edən və X xromosomu vasitəsilə anadan oğula keçən genetik bir xəstəlikdir. Hazırda Kennedi sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin dəstəkləyici tədbirlər və fiziki terapiya xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Daha effektiv müalicə üçün ümid gen terapiyası və neyrodejenerativ xəstəliklərlə bağlı araşdırmalardan irəli gəlir.

Kennedi sindromu disforiya və aqressiv impulslara meyli paradoksal olaraq dərin affektiv ambivalentliklə birləşdirən və tez-tez intiharla bitən nevroloji, somatonevroloji və psixiatrik profilli anksiyete-depressiv sindromdur. 1925-ci ildə standart diaqnostik sxemi və xəstəliyin patogenezi haqqında öz konsepsiyasını hazırlayan sonuncunun adını daşıyan John Clay və Frank Kennedy tərəfindən kəşf edilmişdir. F.Kennedi hesab edirdi ki, fərdi səviyyədə “Kennedizm” nevrogen xarakterli qorxuya qalib gəlmək cəhdidir. Nevrotik depressiya və şizofreniyadan fərqli olaraq, bu xəstələr xəstəlik haqqında aydın məlumatlılıq, onun təzahürlərinə tənqidi münasibət və xəstənin reallıqla təmasda əhəmiyyətli dərəcədə qorunması, ətrafında baş verənləri yaxşı başa düşürlər. F.Kennedi C.Kleyin əsəb xəstəliklərinin müalicəsinin tarixi və imkanları nümunəsindən istifadə edərək, psixi xəstəliyin özünün tipik təkamülünü bütövlükdə somatik patologiyanın inkişafına qədər izləyir ki, bu da istər-istəməz depressiya ilə başa çatır. Emosional-iradi tənzimləmənin pozulması ilə əldə edilən hər hansı xroniki xəstəliklərə keçid xəstəliyə gətirib çıxarır.