Klaynfelter sindromu yanlışdır

Klinefelter yalançı sindromu (KFS) xromosom anomaliyaları olan kişilərdə diaqnoz edilə bilən bir vəziyyətdir. Bununla belə, genetik test nəticələrinin Klinefelter sindromunu göstərdiyi, lakin X və ya Y xromosomlarının aşkar edilmədiyi bəzi hallarda diaqnoz şübhə doğura bilər. Bu vəziyyətdə yalançı Klinefelter sindromundan danışırlar.

Yalançı Klinefelter sindromu nadirdir və genetik testlərdə səhvlər, nəticələrin yanlış təfsir edilməsi və xəstənin cinsiyyətinin səhv müəyyən edilməsi kimi müxtəlif səbəblərdən yarana bilər.

Yalançı Klinefelter sindromunu diaqnoz etmək üçün hormonlar üçün qan testi, çanaq orqanlarının ultrasəs müayinəsi və testis biopsiyası kimi əlavə testlər aparmaq lazımdır. Qeyd etmək lazımdır ki, yalançı Klinefelter sindromu xəstənin sağlamlığına təsir etmir və xüsusi müalicə tələb etmir.

Ümumiyyətlə, yalançı Klinefelter sindromu əlavə müayinə və diaqnozun təsdiqini tələb edən kifayət qədər nadir bir vəziyyətdir. Düzgün diaqnozla bağlı hər hansı bir şübhəniz varsa, əlavə məsləhət və tövsiyələr üçün həkiminizlə məsləhətləşin.

Clearfield-False sindromu (Clearfield-Lohoch sindromu) kişi cinsiyyət orqanının anomaliyasıdır, germinal testislərin hüceyrələrində xromosomların sayının anadangəlmə dəyişməsi ilə xarakterizə olunur. Spermatozoa, xromosom formulu 48, yəni karyotip 49 və ya XY olan sözdə germ hüceyrələrini ehtiva edir. Bu, mikrob hüceyrələrinin formalaşması zamanı meyoz zamanı xromosomların ayrılmaması və ya sapması səbəbindən baş verir: bir kişi cinsi xromosom ayrılmır və qadın cinsi xromosomla bağlı qalır. Belə bir hüceyrədə əlavə bir membran əmələ gəlir və beləliklə bir deyil, iki bölünmə baş verir. Zigot mərhələsində bu paylanmalardan biri genetik proseslərin təsiri altında deformasiyaya uğrayaraq başqa bir hüceyrəyə çevrilir.