Landouzi-Dejerina forma miopatiyaları

Landouzi-Dejerine miopatiyanın forması: Xəstəliyin anlayışı və xüsusiyyətləri

Landouzy-Dejerine xəstəliyi və ya ailə əzələ xəstəliyi kimi tanınan miopatiyanın Landouzy-Dejerine forması nadir irsi sinir-əzələ pozğunluğudur. Bu neyrodegenerativ xəstəlik skelet əzələlərinin proqressiv zəifliyi və atrofiyası ilə xarakterizə olunur. Adını ilk dəfə 19-cu əsrin sonlarında təsvir edən fransız həkimləri Landouzy və Dejerine-nin şərəfinə adlandırılan xəstəlik tibb ictimaiyyəti üçün maraq və problem yaratmağa davam edir.

Miopatiyanın Landouzy-Dejerine forması autosomal dominant irsiyyət prinsipinə əsasən ötürülən irsi xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, mutasiya otosomal xromosomlardan birində yerləşir və mutasiya geninin yalnız bir nüsxəsi olduqda özünü göstərir. Bu xəstəliyə cavabdeh olan spesifik mutasiya xəstədən xəstəyə fərqli ola bilsə də, ümumi mexanizm əzələ funksiyasını idarə edən genlərin zədələnməsidir.

Miopatiyanın Landouzy-Dejerine formasının ən parlaq əlamətlərindən biri mütərəqqi əzələ zəifliyidir. Xəstələr gəzmək, əşyaları qaldırmaq və ya düzgün duruş saxlamaq kimi gündəlik işləri yerinə yetirməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Zamanla bu zəiflik və əzələ atrofiyası irəliləyərək hərəkətin məhdudlaşdırılmasına və əlilliyə səbəb ola bilər.

Bundan əlavə, miopatiyanın Landouzy-Dejerine forması digər simptomlarla da özünü göstərə bilər, o cümlədən əzələ krampları, üz və boyun əzələlərində güc itkisi, zəif koordinasiya, danışma və udma problemləri. Bəzi xəstələrdə görmə problemləri, ürək anomaliyaları və digər əlaqəli problemlər də ola bilər.

Miopatiyanın Landouzy-Dejerine formasının diaqnozu klinik təzahürlərə, xəstəliyin ailə tarixinə və elektromiyoqrafiya (EMQ) və genetik testlər kimi əlavə testlərin nəticələrinə əsaslanır. Hal-hazırda xəstəliyin müalicəsi üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Bununla belə, fiziki terapiya, ortezlər və ağrı kəsici kimi simptomatik müalicələr xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa və simptomları idarə etməyə kömək edə bilər.

Genetika və nevrologiya sahəsində araşdırmalar davam edir və ümid edilir ki, gələcəkdə miopatiyanın Landouzy-Dejerine formasının müalicəsi üçün yeni yanaşmalar tapılacaq. Bəzi tədqiqatlar artıq gen terapiyası texnologiyalarından və ya kök hüceyrələrdən istifadə etməklə genetik mutasiyaları dəyişdirmək və ya əzələ funksiyasını bərpa etmək yollarının tapılmasına yönəlib.

Miopatiyanın Landouzy-Dejerine formasının idarə edilməsinin mühüm aspekti müalicəyə çox peşəkar yanaşmadır. Bu, xəstələrə və onların ailələrinə hərtərəfli sağlamlıq və dəstək göstərmək üçün nevroloqlar, genetiklər, fiziki terapevtlər, peşə terapevtləri və psixoloqlar kimi müxtəlif ixtisaslardan olan həkimlərin işini əhatə edir.

Landouzy-Dejerine miopatiya formasının idarə edilməsində vacib aspektlərdən biri psixoloji dəstəkdir. Xroniki, mütərəqqi bir xəstəlik olduğu üçün xəstələr və onların ailələri emosional çətinliklər, stress və depressiya yaşaya bilərlər. Psixoloq və ya psixiatrın dəstəyi onlara bu aspektlərin öhdəsindən gəlməyə və psixoloji rifahını təmin etməyə kömək edə bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, miopatiyanın Landouzy-Dejerine forması mütərəqqi əzələ zəifliyi və atrofiyası ilə xarakterizə olunan nadir irsi sinir-əzələ xəstəliyidir. Bu, tibb ictimaiyyətinə, tədqiqatçılara və bu xəstəliklə məşğul olan ailələrə problem yaradır. Hələlik xüsusi bir müalicə olmasa da, gen terapiyasının və digər yeni yanaşmaların inkişafı bu vəziyyətin müalicəsi və idarə edilməsində gələcək təkmilləşdirmələrə ümid verir. Miopatiyanın Landouzy-Dejerine formasından əziyyət çəkən xəstələrə və onların ailələrinə tədqiqatları davam etdirmək və hərtərəfli tibbi yardım göstərmək və dəstək göstərmək vacibdir.