Leiden-Vestfaliya kəskin ataksiya

Leiden-Vestfaliya kəskin ataksiya: anlayış və simptomlar

Leyden-Vestfal kəskin ataksiya hərəkət koordinasiyasının itirilməsi və müxtəlif nevroloji simptomlarla xarakterizə olunan nevroloji xəstəlikdir. Bu vəziyyət iki görkəmli alman tibb mütəxəssisi - Emil von Leyden (1832-1910) və Adolf Kussmaul Otto Westphal (1863-1941) şərəfinə adını aldı, onlar tədqiqat və təsvirinə əhəmiyyətli töhfələr verdilər.

Leiden-Westphalian kəskin ataksiya adətən pozulmuş koordinasiya və motor nəzarəti ilə əlaqəli simptomlarla özünü göstərir. Xəstələr yeriyərkən qeyri-sabitlik, əzaların titrəməsi, dəqiq hərəkətlər etməkdə çətinlik, tarazlıqda problemlər ola bilər. Bundan əlavə, bəzi xəstələrdə danışmaqda çətinlik və göz hərəkətində problemlər ola bilər.

Kəskin Leiden-Vestfal ataksiyasının səbəbləri tam aydın deyil. Lakin məlumdur ki, bu, valideynlərdən uşaqlara miras qalan genetik xəstəlikdir. Bu, sinir sisteminin normal işləməsi üçün zəruri olan bir zülalın istehsalına cavabdeh olan genin mutasiyaları ilə əlaqələndirilir. Bu mutasiya sinir hüceyrələrinə, xüsusən də beyincikdə kəskin ataksiya əlamətlərinə səbəb olan zədələnmələrə səbəb olur.

Leiden-Vestfal ataksiyasının diaqnozu adətən klinik görünüş və genetik test əsasında qoyulur. Bu xəstəliyin müalicəsi olmasa da, xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən müalicələr var. Bu, əzələləri gücləndirmək və koordinasiyanı yaxşılaşdırmaq üçün fiziki terapiya, simptomları idarə etmək üçün dərmanlar və bir mütəxəssislə müntəzəm təqibi əhatə edə bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, Leiden-Vestfaliya kəskin ataksiya nadir bir xəstəlikdir və bir çox insanın bu barədə kifayət qədər məlumatı olmaya bilər. Buna görə də tibb mütəxəssisləri və ictimaiyyət arasında bu pozğunluq haqqında məlumatlılığın artırılması bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələrə adekvat dəstək və yardım göstərmək üçün mühüm addımdır.

Sonda qeyd edək ki, Leiden-Vestfal kəskin ataksiya motor koordinasiyasının itirilməsi və digər nevroloji simptomlarla xarakterizə olunan nevroloji xəstəlikdir. O, adını onun öyrənilməsinə mühüm töhfələr verən Emil fon Leyden və Adolf Karl Otto Vestfalın şərəfinə almışdır. Leiden-Vestfaliya kəskin ataksiyası irsi olaraq keçən və sinir sisteminin normal fəaliyyətinə cavabdeh olan gen mutasiyaları ilə əlaqəli olan genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyin müalicəsi olmasa da, xəstələrin simptomlarını və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müalicələr mövcuddur. Tibb mütəxəssisləri və ictimaiyyət arasında Leiden-Vestfaliya kəskin ataksiyasına dair məlumatlılığın artırılması bu nadir xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələrə dəstək və yardım göstərməkdə mühüm rol oynayır.

Leiden-Vestfaliya Kəskin Ataksiya: Anlayış və Simptomlar

Leiden-Vestfaliya kəskin ataksiya (LWOA) hərəkət koordinasiyasının proqressiv itkisi ilə xarakterizə olunan nadir nevroloji xəstəlikdir. Bu irsi xəstəlik mərkəzi sinir sisteminə təsir edən və xəstənin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilən bir qrup ataksiyaya aiddir.

Bu pozğunluğun adının tarixi onun tədqiqinə və təsvirinə mühüm töhfə vermiş həkimlər E. V. Leiden və A. K. O. Vestfalla bağlıdır. Alman həkimi E. V. Leiden 19-cu əsrdə çalışmış və ataksiyanın bu formasını ilk dəfə təsvir etmişdir. Sonra nevroloq A. K. O. Vestfal bu pozğunluq haqqında bilikləri genişləndirərək və aydınlaşdıraraq öz töhfəsini verdi.

LVOA irsi xəstəlikdir və autosomal dominant irsiyyət prinsipinə uyğun olaraq ötürülür. Bu o deməkdir ki, genetik mutasiyanı miras almış uşaqda xəstəliyin riski 50% təşkil edir. LVOA-da beynin və onurğa beyninin müəyyən sahələrində sinir hüceyrələrinin zədələnməsi var ki, bu da hərəkətlərin koordinasiyasını idarə edən sinir impulslarının ötürülməsinin pozulmasına gətirib çıxarır. LVOA simptomları uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə başlaya bilər və zamanla inkişaf edə bilər.

LVOA-nın əsas simptomu ataksiya, yəni hərəkətlərin koordinasiyasının itirilməsidir. LVOA xəstələri tarazlıq və əza hərəkətlərinin koordinasiyası ilə bağlı çətinlik yaşayırlar. Onlar qeyri-sabit yeriş və düymələri yazmaq və ya düymələmək kimi dəqiq hərəkətləri yerinə yetirməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Bundan əlavə, xəstələrdə titrəmə, əzələ zəifliyi və nitq problemləri ola bilər.

Motor simptomlarına əlavə olaraq, LVOA bulanıq görmə, sidik nəzarəti ilə bağlı problemlər və idrak pozğunluğu kimi digər problemlərlə müşayiət oluna bilər. Bəzi xəstələrdə depressiya və ya narahatlıq epizodları ola bilər ki, bu da onların psixoloji rifahına əhəmiyyətli dərəcədə təsir edə bilər.

LVOA diaqnozu simptomların klinik qiymətləndirilməsinə, ailə tarixinə və pozğunluqla əlaqəli genlərdə mutasiyaların mövcudluğunu aşkar edə bilən genetik testlərə əsaslanır. LVOA müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Fiziki terapiya, peşə terapiyası və danışma terapiyası koordinasiyanı yaxşılaşdırmağa və kompensasiya bacarıqlarını inkişaf etdirməyə kömək edə bilər. Dərman müalicəsi narahatlıq və ya depressiya kimi bəzi simptomları azaltmaq üçün istifadə edilə bilər. Qeyd etmək lazımdır ki, LVOA-nı tamamilə müalicə edəcək xüsusi bir dərman yoxdur.

LVOA xroniki və mütərəqqi bir xəstəlik olduğundan, xəstələrə dəstək və qayğı onların idarə edilməsinin vacib aspektləridir. Erkən diaqnoz və müalicənin vaxtında başlaması simptomları idarə etməyə və xəstənin funksionallığını maksimum dərəcədə artırmağa kömək edə bilər.

LVOA ciddi bir vəziyyət olsa da, bu pozğunluğu olan xəstələr tam həyat sürə bilər. Onların vəziyyətini daha yaxşı başa düşə və idarə edə bilməsi üçün onlara dəstək və yardım, eləcə də təhsil və məlumat vermək vacibdir.

Sonda qeyd edək ki, Leiden-Vestfal kəskin ataksiya motor koordinasiyasının proqressiv itkisi ilə xarakterizə olunan nadir irsi nevroloji xəstəlikdir. Erkən diaqnoz və müalicə və qayğıya inteqrasiya olunmuş yanaşma simptomları idarə etməyə və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edir. Bu pozğunluğun daha yaxşı başa düşülməsi və əlavə tədqiqat LVOA olan xəstələr üçün yeni terapevtik yanaşmaların və müalicə müdaxilələrinin inkişafına səbəb ola bilər.

Leiden-Vestfal kəskin ataksiya mərkəzi sinir sisteminin kəskin patoloji vəziyyətidir, hərəkətlərin koordinasiyasının pozulmasına və yerişin pozulmasına səbəb olur. Bu, beynin tədricən və geri dönməz zədələnməsi ilə xarakterizə olunan atrofik ataksiyanın ən geniş yayılmış formasıdır. Bu xəstəlik 160 ildən çoxdur ki, məlumdur, onu 19-cu əsrin alman nevroloqu Aleksandr Kristian Othmar Vestfaliya aşkar edib, lakin əsər 1951-ci ildə yenidən yazılıb. Sindrom Vestfal-Leiden xəstəliyi və ya Leiden-Vestefal xəstəliyi kimi də tanınır.

Doktor Alexander Westfalley (1854-1920) keçən əsrin 90-cı illərində Misirdə tez-tez balneologiya ilə məşğul olurdu.