Letterera-Sive xəstəliyi

Letterer-Sieve xəstəliyi: nadir bir xəstəlik perspektivi

Abdominal lipoidoz kimi də tanınan Letterer-Sieve xəstəliyi bədənin lipid metabolizmasına təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik hüceyrələrdə lipidlərin və digər maddələrin emalının pozulmasına səbəb olan lizosomal saxlama xəstəlikləri qrupuna aiddir. Nəticədə zəhərli tullantılar yığılır, hüceyrə və toxumaların zədələnməsinə səbəb olur.

Letterer-Sieve xəstəliyi autosomal resessiv irsiyyət modelinə görə ötürülən irsi xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, xəstəliyin əlamətləri olmayan valideynlər genetik qüsuru öz övladlarına ötürə bilərlər. Xəstəlik erkən uşaqlıqda görünür və sürətlə irəliləyir və nəticədə ölümlə nəticələnir.

Letterer xəstəliyinin simptomları xəstədə xəstəliyin nə qədər şiddətli olduğuna görə dəyişə bilər. Bununla belə, ən çox görülən simptomlar mərkəzi sinir sisteminin depressiyası, anemiya, kilo itkisi, ödem və yorğunluqdur.

Letter xəstəliyinin diaqnozu biokimyəvi və genetik testlər əsasında aparılır. Tipik olaraq, qanda və toxumalarda fosfolipid səviyyələrinin təhlili, həmçinin genetik testlər aparılır.

Letter xəstəliyinin müalicəsi simptomları idarə etmək və xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq məqsədi daşıyır. Hal-hazırda bu xəstəliyin xüsusi terapiyası yoxdur, lakin xəstənin sağlamlığını qorumaq üçün bir sıra üsullardan istifadə edilə bilər. Belə üsullara oksigen terapiyası, qanköçürmə, sümük iliyinin transplantasiyası və s.

Letterer-Sieve xəstəliyi nadir, lakin erkən diaqnoz və müalicə tələb edən ciddi bir xəstəlikdir. Bu günə qədər effektiv terapiya olmasa da, simptomların erkən aşkarlanması və idarə edilməsi xəstənin proqnozunu yaxşılaşdıra bilər. Əgər siz və ya uşağınız hərfçi xəstəliyi ilə əlaqəli simptomları görsəniz, əlavə məsləhət və müalicə üçün həkiminizlə əlaqə saxlayın.

Letterer-Siwe xəstəliyi (Abta) dəri və daxili orqanların zədələnməsi ilə xarakterizə olunan nadir xəstəlikdir. İlk dəfə 1908-ci ildə alman alimləri Ernst Letterer və Samuel Seewe tərəfindən təsvir edilmiş və soyadları ilə adlandırılmışdır.

Xəstəlik müxtəlif ölçülü və formalı ola bilən dəri səpgiləri şəklində özünü göstərir. Onlar həm kiçik, həm də böyük ola bilər və adətən üz, boyun, sinə, arxa və qollarda yerləşirlər. Döküntülər qırmızı, çəhrayı və ya qəhvəyi ola bilər və bəzən öz yerində çapıqlar buraxır.

Dəri təzahürlərinə əlavə olaraq, xəstəlik qaraciyər, böyrəklər, ağciyərlər və ürək kimi daxili orqanlara da zərər verə bilər. Bu, orqan çatışmazlığı və hətta ölüm kimi ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.

Xəstəliyin müalicəsi adətən antibiotiklərin, antiviral dərmanların və immunostimulyatorların istifadəsini əhatə edir. Dəri transplantasiyası və ya orqan transplantasiyası da tələb oluna bilər.

Letterer-Sive xəstəliyi çox nadir bir xəstəlikdir, lakin onun diaqnozu və müalicəsi mürəkkəb ola bilər və ixtisaslı mütəxəssislər tələb edir. Ancaq müasir müalicə üsulları sayəsində bir çox xəstə uzun və sağlam ömür yaşaya bilir.