Mari-Bamberger sindromu

Marie-Bamberger Sindromu: Anlayış və Xüsusiyyətlər

Marie xəstəliyi, ağciyər osteodistrofiyası və ya hipertrofik ağciyər osteopatiyası kimi tanınan Marie-Bamberger sindromu ilk dəfə fransız nevroloqu Pierre Marie (1853-1940) və avstriyalı həkim Eduard Bamberger (1858-1921) tərəfindən təsvir edilmiş nadir xəstəlikdir.

Marie-Bamberger sindromu bədənin müxtəlif yerlərində sümük və toxumaların hipertrofiyası (ölçüsündə artım) ilə xarakterizə olunur. Ancaq sindromun ən çox görülən təzahürü pulmoner hipertrofiyadır. Bu sindromlu xəstələrin ağciyərləri böyüyür, bu da tənəffüs və ağciyər funksiyası ilə bağlı müxtəlif problemlərə səbəb ola bilər.

Marie-Bamberger sindromunun təzahürləri xəstənin fərdi xüsusiyyətlərindən asılı olaraq dəyişə bilər. Xroniki nəfəs darlığı, öskürək, hemoptoz (tənəffüs yolundan qan sızması), həmçinin artan yorğunluq müşahidə edilə bilən simptomlar ola bilər. Bundan əlavə, xəstələrdə sinə və bel ağrıları, həmçinin sümük hipertrofiyası səbəbindən oynaq ağrıları ola bilər.

Mari-Bamberger sindromunun səbəbləri tam məlum deyil. Bununla belə, bu xəstəliyə genetik meyl haqqında təkliflər var. Bəzi tədqiqatlar fibroblastik böyümə faktoru (FGF) genində və onun reseptorlarında anormalliklərlə mümkün əlaqəni göstərir.

Marie-Bamberger sindromunun diaqnozu onun nadirliyi və digər ağciyər xəstəlikləri ilə oxşarlığı səbəbindən çətin ola bilər. Həkimlər adətən xəstənin tibbi tarixinə, fiziki müayinəsinə və döş qəfəsinin rentgenoqrafiyası, kompüter tomoqrafiyası (KT) və ağciyər biopsiyaları kimi laboratoriya və görüntüləmə testlərinə etibar edirlər.

Marie-Bamberger sindromunun müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və ağciyər funksiyasını saxlamaq məqsədi daşıyır. Bu, tənəffüs problemlərini idarə etməyə və ağciyərlərin iltihabını azaltmağa kömək edən dərmanların istifadəsini əhatə edə bilər. Bəzi hallarda tənəffüsü yaxşılaşdırmaq və pulmoner arteriyada təzyiqi azaltmaq üçün cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.

Marie-Bamberger sindromu nadir bir vəziyyət olsa da, onun simptomlarına diqqət yetirmək və baş verdikdə həkiminizlə əlaqə saxlamaq vacibdir. Bu sindromun erkən aşkarlanması və diaqnozu optimal müalicə planını təyin etməyə və xəstələr üçün proqnozu yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Mari-Bamberger sindromu ağciyərlərin və digər bədən toxumalarının hipertrofiyası ilə xarakterizə olunan nadir xəstəlikdir. Fransız nevroloq Pierre Marie və avstriyalı həkim Eduard Bambergerin adını daşıyır. Bu sindromun səbəbləri hələ də tam başa düşülməsə də, simptomların erkən tanınması və idarə edilməsi xəstələrin həyatlarını yaxşılaşdırmağa və asan nəfəs almağa kömək edə bilər. Marie-Bamberger sindromundan şübhələnirsinizsə, diaqnoz və müalicə planı üçün ixtisaslı bir tibb xidmətinə müraciət etmək vacibdir.

Mari-Bamberger sindromu

Marie-Bamberger sindromu hüceyrələrin sürətlə məhv edilməsi və onların birləşdirici toxuma ilə əvəzlənməsi ilə əlaqəli nadir və irsi xəstəlikdir. Bu tip osteopsagiya əsasən 35-50 yaşdan yuxarı insanlara təsir göstərir. Vaxtında terapiyanın olmaması orqan və sistemlərin işində nəzərəçarpacaq pozğunluqların meydana gəlməsinə səbəb olur - zahirən insanlar çiyinlərdə və kalçalarda bədənin distrofik genişlənməsi səbəbindən qeyri-təbii boylanır, skelet deformasiya edilmiş bir forma alır - hissələri dardır. və ya genişləndirin. Həmçinin, bu xəstəliyin klinik mənzərəsi ilə xəstənin oynaqları, körpücük sümükləri, çiyin bıçaqları, onurğanın döş qəfəsi və çanaq sümüyü düz və geniş olur.

Marie-Bamberq sindromunun dəqiq inkişaf mexanizmi hələ məlum deyil, lakin onkologiya, immun pozğunluqlar və travmadan şübhələnir. Osteodistrofik reaksiya bütün bədəndə, xüsusən də oynaqlarda, onurğada və bütün sümüklərdə müşahidə olunur. Klinik şəkil skelet distrofiyasını göstərir. Dəyişikliklərin sürətli və sürətli inkişafına baxmayaraq, ölüm xəstəyə yalnız 30-35 yaşdan sonra gəlir, çünki belə bir diaqnoz daha çox 39-45 yaş arası kişilərdə qeydə alınır. Orta dərəcəli Marie sindromu ilə xəstənin ömrü 17-21 ildir, ağır hallarda isə daha az ola bilər.