McArdle-Schmid-Pearson xəstəliyi

McArdle-Schmid-Pearson xəstəliyi: anlayış, simptomlar və müalicə

McArdle-Schmid-Pearson xəstəliyi, həmçinin qlikogenoz tip V və ya qlikogenoliz pozğunluğu tip V miopatiya olaraq da bilinir, bədənin qlikogenlə işləməsinə təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyətin başa düşülməsinə və təsvirinə əhəmiyyətli töhfələr verən üç həkimin adını daşıyır: George McArdle, Brigitte Schmid və Karl Ferdinand Pearson.

McArdle-Schmid-Pearson xəstəliyi əzələlərdə qlikogenin qlükozaya parçalanmasından məsul olan glikogen fosforilaz fermentinin işləməməsinin nəticəsidir. Bu qüsura görə, glikogen əzələlərdə toplanır və fiziki fəaliyyətdə müxtəlif simptomlara və məhdudiyyətlərə səbəb olur.

McArdle-Schmid-Pearson xəstəliyinin əsas simptomlarından biri, xüsusən də intensiv fiziki fəaliyyət zamanı əzələ zəifliyidir. Xəstələr yorğunluq, əzələ krampları və ağrıları, məşq etmək qabiliyyətinin məhdudluğu ilə qarşılaşa bilərlər. Bu simptomlar uşaqlıqda başlaya bilər və həyat boyu davam edə bilər.

McArdle-Schmid-Pearson xəstəliyinin diaqnozu adətən klinik təzahürlərə, biokimyəvi testlərə və genetik analizlərə əsaslanır. Biokimyəvi testlər glikogen fosforilaz fermentinin səviyyəsini təyin edə və ya onun əzələlərdə fəaliyyətini öyrənə bilər. Genetik test xəstəliyə cavabdeh olan genlərdə mutasiyaların müəyyən edilməsində faydalı ola bilər.

McArdle-Schmid-Pearson xəstəliyinin müalicəsi olmasa da, simptomları idarə etmək və xəstəni dəstəkləmək üçün strategiyalar var. Müalicənin vacib aspekti orta səviyyədə fiziki fəaliyyətin saxlanması və əzələlərin yorğunluğuna səbəb ola biləcək intensiv məşqlərdən qaçınmaqdır. Karbohidratlarla zəngin müntəzəm yeməklər də glikogenolizin qarşısını almağa və bədənin enerji balansını qorumağa kömək edə bilər.

Bundan əlavə, genetik məsləhətçi ilə məsləhətləşmə xəstələr və onların ailələri üçün, xüsusən hamiləliyi planlaşdırarkən, irsi mutasiyaların nəsillərə keçmə riskini qiymətləndirmək üçün faydalı ola bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, McArdle-Schmid-Pearson xəstəliyi qlikogen fosforilaz fermentinin çatışmazlığı səbəbindən əzələ qlikogeninin parçalanması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət əzələ zəifliyinə, yorğunluğa və fiziki fəaliyyətdə məhdudiyyətlərə səbəb ola bilər. Diaqnoz klinik təzahürlərə, biokimyəvi testlərə və genetik analizlərə əsaslanır. Müalicə simptomların idarə edilməsinə və xəstəni dəstəkləməyə, o cümlədən orta fiziki fəaliyyətin saxlanmasına və sağlam qidalanmaya yönəlib. Səhiyyə mütəxəssisləri, o cümlədən genetik məsləhətçilər ilə müntəzəm məsləhətləşmələr də McArdle-Schmid-Pearson xəstəliyi olan xəstələrə qayğı göstərməyin vacib aspekti ola bilər.

McArdle-Schmid-Pearson xəstəliyi metabolik pozğunluqlara və müxtəlif simptomların inkişafına səbəb olan genetik mutasiya şəklində özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik ilk dəfə 1963-cü ildə McArdell, Schmid və Pearson tərəfindən təsvir edilmişdir.

McArdle-Schmid-Pearson xəstəliyi zəiflik, yorğunluq, arıqlama, ürəkbulanma, qusma, ishal, dəri, saç və dırnaqlarda problemlər, həmçinin ürək və qaraciyərdə problemlər kimi müxtəlif simptomlara səbəb olan maddələr mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunur. və böyrəklər.

Bu xəstəliyin müalicəsi onun formasından və şiddətindən asılıdır. Bəzi hallarda xəstəxanaya yerləşdirmə və intensiv terapiya tələb oluna bilər. Digər hallarda, müalicə daha konservativ ola bilər və həyat tərzi dəyişiklikləri, pəhriz, dərmanlar və digər üsulları əhatə edə bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, McArdle-Schmid-Pearson xəstəliyi nadir bir vəziyyətdir və diaqnoz çətin ola bilər. Buna görə vaxtında müalicəyə başlamaq və ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almaq üçün ilk simptomlar görünəndə həkimə müraciət etmək vacibdir.