Meckel sindromu

Meckel sindromu: sirli irsi pozğunluğun deşifr edilməsi

Meckel sindromu, digər adı ilə Meckel-Gruber sindromu, alman anatomisti İohann Fridrix Mekkel Juniorun (1781-1833) şərəfinə adlandırılan nadir anadangəlmə irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyət adətən erkən uşaqlıqda görünən müxtəlif inkişaf anomaliyaları ilə xarakterizə olunur.

Meckel sindromunun ən xarakterik xüsusiyyətlərindən biri xəstədə göbək bölgəsinin anadangəlmə yırtığının görünüşüdür. Bu, doğumdan sonra normal olaraq bağlanmalı olan göbək arteriyasının düzgün yaxşılaşmaması səbəbindən baş verir. Nəticədə qarın divarında bir qüsur əmələ gəlir, onun vasitəsilə daxili orqanlar çölə çıxa bilər. Bu tip yırtıq tez-tez düzəltmək üçün cərrahi müdaxilə tələb edir.

Bundan əlavə, Meckel sindromu qida borusunun və/və ya bağırsaqların atreziyası (tıxanması), üz sümüyünün deformasiyaları, ürək və damar anomaliyaları və sidik sisteminin anomaliyaları da daxil olmaqla digər anormalliklərlə müşayiət oluna bilər. Bəzi xəstələrdə xroniki böyrək çatışmazlığına səbəb olan polikistik böyrək xəstəliyi də ola bilər.

Genetik tədqiqatlar göstərir ki, Meckel sindromu MEOX2 genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu gen embrionun erkən inkişafında mühüm rol oynayır və müxtəlif toxuma və orqanların formalaşmasına nəzarət edir. MEOX2 genindəki mutasiya bu strukturların normal inkişafının pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da son nəticədə Meckel sindromunun simptomları kimi özünü göstərir.

Mekkel sindromunun diaqnozu adətən erkən uşaqlıq dövründə klinik əlamətlərə və müayinə nəticələrinə əsasən qoyulur. Xəstələr daxili orqanların və sistemlərin vəziyyətini qiymətləndirmək üçün ultrasəs, kompüter tomoqrafiyası və maqnit rezonans görüntüləmə kimi müxtəlif tibbi testlərdən keçməlidirlər.

Meckel sindromunun müalicəsi adətən xəstədə mövcud olan spesifik anormalliklərdən asılıdır. Xəstənin sağlamlığına və həyat keyfiyyətinə təsir edə biləcək yırtıq, özofagus və ya bağırsaq atreziyası və ya digər qüsurları düzəltmək üçün cərrahi korreksiya tələb oluna bilər. Xüsusilə sindromun gündəlik həyatda xarici deformasiyalar və ya məhdudiyyətlərlə müşayiət olunduğu hallarda xəstələr psixoloji və emosional dəstəyə də ehtiyac duya bilərlər.

Ümumiyyətlə, Mekkel sindromu diqqətli tibbi nəzarət və hər bir xəstəyə fərdi yanaşma tələb edən mürəkkəb və çoxşaxəli irsi xəstəlikdir. Genetika və tibb sahəsində müasir nailiyyətlər bu sindromun daha dəqiq diaqnozu və müalicəsi, həmçinin xəstələrə və onların ailələrinə dəstək və yardım göstərmək üçün yeni imkanlar açır.

Qeyd etmək vacibdir ki, bu məqalədə təqdim olunan məlumatlar hazırkı elmi araşdırmalara və yazı zamanı mövcud olan biliklərə əsaslanır. Tibb daim inkişaf etdiyindən, yeni kəşflər və texnologiyalar gələcəkdə Meckel sindromunun anlayışında və müalicəsində dəyişikliklərə səbəb ola bilər.