Yeniyetmə miopatiyası

"Yuvenil miopatiya" (myopathy juvenilis) yavaş və mütərəqqi əzələ iflicinə səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik bədənin bir neçə sisteminə təsir göstərir, bu da müalicəni olduqca çətinləşdirir. Bununla belə, yetkinlik yaşına çatmayan miopatiyanın öyrənilməsi yeni müalicə üsullarını kəşf etməyə və bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Miyopatiya əzələ-skelet sisteminin ciddi bir xəstəliyidir

Yetkinlik yaşına çatmayan miopatiya: Anlaşma və Müalicə

Yetkinlik yaşına çatmayan əzələlərin tükənməsi, Erb xəstəliyi və ya Erb miopatiyasının yetkinlik yaşına çatmayan forması kimi tanınan yetkinlik yaşına çatmayan miopatiya uşaqlarda və yeniyetmələrdə əzələlərə və onların funksiyalarına təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyət mütərəqqi əzələ zəifliyi və atrofiya ilə xarakterizə olunur ki, bu da fiziki fəaliyyəti məhdudlaşdıra və xəstənin həyat keyfiyyətinə təsir göstərə bilər.

Yuvenil miopatiya adətən erkən uşaqlıqda və ya yeniyetməlikdə görünür. Bu xəstəliyin səbəbi əzələ funksiyasını idarə edən genetik məlumatın pozulmasıdır. Tipik olaraq, normal əzələ daralması üçün zəruri olan zülallarla əlaqəli genlərdəki mutasiyalar yetkinlik yaşına çatmayan miopatiyanın inkişafına səbəb ola bilər.

Yuvenil miopatiyanın əsas simptomları xüsusilə yuxarı və aşağı ətraflarda əzələ zəifliyi, əzələlərin tükənməsi, yerimək, pilləkənlərə qalxmaq və əşyaları qaldırmaq kimi gündəlik işləri yerinə yetirməkdə çətinlik, tənəffüs və ürək problemləridir. Semptomların şiddəti xəstədən xəstəyə dəyişə bilər.

Yetkinlik yaşına çatmayan miopatiyanın diaqnozu adətən kliniki əlamətlərə, xəstənin xəstəlik tarixinə və elektromiyoqrafiya (əzələlərin elektrik aktivliyinin ölçülməsi) və əzələ biopsiyası (analiz üçün əzələ toxumasının nümunəsinin götürülməsi) kimi əlavə müayinələrin nəticələrinə əsaslanır. Genetik test, həmçinin yetkinlik yaşına çatmayan miopatiya ilə əlaqəli spesifik mutasiyanı müəyyən etməkdə faydalı ola bilər.

Yetkinlik yaşına çatmayan miopatiyanın müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və simptomların inkişafının qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Bu vəziyyətin birbaşa müalicəsi olmasa da, faydalı ola biləcək bir sıra yanaşmalar var. Fiziki terapiya və məşq qalan əzələləri gücləndirməyə və hərəkətliliyi yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Lazım gələrsə, xəstələrin hərəkətliliyini və müstəqilliyini qoruyub saxlamağa kömək etmək üçün ortez və ya qoltuqaltı kimi dəstəkləyici qurğular təyin oluna bilər.

Yuvenil miopatiyanın irəlilədiyi və xəstənin fəaliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə məhdudlaşdırdığı hallarda, dəstəkləyici dərman müalicəsi tələb oluna bilər. Belə hallarda həkimlər iltihabı azaltmağa və xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa kömək edən kortikosteroidlər kimi dərmanlar təyin etməyi düşünə bilərlər. Ancaq bu cür müalicənin effektivliyi fərdi xəstədən asılı olaraq dəyişə bilər.

Yetkinlik yaşına çatmayan miopatiyası olan xəstələri hərtərəfli dəstək və reabilitasiya ilə təmin etmək də vacibdir. Fiziki terapevtlər, peşə terapevtləri və loqopedlər kimi həkimlər və mütəxəssislərlə müntəzəm məsləhətləşmələr xəstələrə kompensasiya bacarıqlarını inkişaf etdirməyə, koordinasiyanı yaxşılaşdırmağa və simptomları idarə etməyə kömək edə bilər.

Yetkinlik yaşına çatmayan miopatiya xroniki xəstəlik olduğundan xəstələr və onların ailələri emosional və psixoloji çətinliklərlə üzləşə bilər. Onlara psixoloji dəstək və bu vəziyyəti daha yaxşı anlamağa və öhdəsindən gəlməyə kömək edəcək məlumat və resurslara çıxışın təmin edilməsi vacibdir.

Ümumiyyətlə, yetkinlik yaşına çatmayan miopatiya xəstənin həyatına əhəmiyyətli təsir göstərə bilən ciddi bir irsi xəstəlikdir. Bununla belə, erkən diaqnoz, müvafiq simptomların idarə edilməsi və çoxixtisaslı müalicə yanaşması ilə yetkinlik yaşına çatmayan miopatiyası olan xəstələr daha yaxşı həyat keyfiyyətinə nail ola və mümkün qədər müstəqilliyini qoruya bilərlər. Əlavə tədqiqatlar və yeni müalicə üsullarının inkişafı da gələcəkdə yetkinlik yaşına çatmayan miopatiyası olan xəstələr üçün proqnozun yaxşılaşmasına səbəb ola bilər.