Anadangəlmə miotoniya

Anadangəlmə miotoniya əzələ zəifliyi və motor fəaliyyətinin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Bu, əzələlərdə miyozin proteininin istehsalına cavabdeh olan gendəki mutasiya nəticəsində baş verir.

Miotoniya anadangəlmə simptomları erkən uşaqlıqda görünə bilər, lakin onlar adətən yeniyetməlik dövründə görünməyə başlayır. Xəstələr yerimək, qaçmaq, pilləkənlərə qalxmaq və s. kimi normal hərəkətləri yerinə yetirməkdə çətinlik çəkirlər. Əzələlər zəif ola bilər və onları idarə etmək çətin ola bilər ki, bu da yıxılmalara və yaralanmalara səbəb ola bilər.

Miotoniya anadangəlmə müalicəsi əzələlərin rahatlamasına və onların funksionallığını yaxşılaşdırmağa kömək edən əzələ gevşetici kimi dərmanların istifadəsini əhatə edə bilər. Motor bacarıqlarını yaxşılaşdırmaq və əzələ zəifliyini azaltmaq üçün fiziki terapiya da tövsiyə edilə bilər.

Anadangəlmə mitoniyası olan xəstələr üçün proqnoz xəstəliyin şiddətindən və müalicənin effektivliyindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi xəstələr tam həyat yaşaya bilir, digərləri isə davamlı qayğı və dəstək tələb edə bilər.

Ümumiyyətlə, anadangəlmə miotoniya ciddi bir xəstəlikdir, vaxtında müalicə və bir mütəxəssis tərəfindən daimi nəzarət tələb olunur.

Miotoniya əzələlərə təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Əzələlərin tez yığılma və rahatlama qabiliyyətinin azalması ilə xarakterizə olunur, nəticədə yavaş, qeyri-sabit yeriş və hərəkətləri əlaqələndirməkdə çətinlik yaranır. Bu xəstəlik həm körpəlikdə, həm də yetkinlik dövründə baş verə bilər, lakin müalicə və diaqnoz daha tez-tez olur