Birbaşa mutasiya

Birbaşa mutasiya, genin normal allelinin yeni funksional vəziyyətə və ya formaya çevrildiyi mutasiya növüdür. Bu proses DNT-də nukleotidlərin ardıcıllığını dəyişmədən baş verir.

Birbaşa mutasiya radiasiya, kimyəvi maddələr, mutagen viruslar, DNT replikasındakı səhvlər və s. kimi müxtəlif amillərdən qaynaqlana bilər. Zülalın strukturunda, funksiyasında və ya hətta hüceyrə fenotipində dəyişikliklərə səbəb ola bilər.

Birbaşa mutasiya nümunələrindən biri zülalda amin turşusunun dəyişdirilməsidir. Məsələn, hemoglobini kodlayan gendə amin turşularından birində tirozinin fenilalaninlə əvəz olunduğu mutasiya baş verə bilər. Bu, hemoglobinin strukturunun və oksigen daşıma qabiliyyətinin dəyişməsinə səbəb olacaq.

Birbaşa mutasiyanın başqa bir nümunəsi zülalın şəklindəki dəyişiklik ola bilər. Məsələn, fermentin formasının dəyişdirilməsi onun aktivliyini və kataliz etmək qabiliyyətini dəyişə bilər.

Ümumiyyətlə, birbaşa mutasiya orqanizmlərin dəyişən ətraf mühit şəraitinə uyğunlaşmasına imkan verən mühüm təkamül mexanizmidir. Bununla belə, orqan və toxumaların inkişafına cavabdeh olan genlərdə baş verərsə, müxtəlif xəstəliklərin və patologiyaların inkişafına da səbəb ola bilər. Buna görə də birbaşa mutasiya mexanizmlərini və onların nəticələrini anlamaq elm və tibb üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir.

Giriş İnsan genetikasında məlum mutasiya var - birbaşa mutasiya, ən çox yayılmış anomaliyalardan biridir. Bu, gen ardıcıllığının normal strukturunun pozulduğu DNT dəyişikliyinin bir formasıdır. Birbaşa mutasiya genomun bir hissəsinin müxtəlif insanlar və ya eyni valideynin nəsilləri arasında rekombinasiya növüdür. Belə bir hadisə xromosomlarda müxtəlif genetik xəstəliklərə səbəb ola biləcək dəyişikliklərə səbəb olur.

Bu yazıda birbaşa mutasiyanın nə olduğunu və insan sağlamlığına necə təsir etdiyini daha ətraflı nəzərdən keçirəcəyik.

Birbaşa mutasiyanın təsviri Birbaşa mutasiya müxtəlif genlərin iki nüsxəsi arasında DNT bölməsinin rekombinasiyası nəticəsində baş verir. Bu, bir cüt yaxın qohum arasında baş verə bilər, əgər hər ikisi bu mutasiyanın daşıyıcısıdırsa. Hər iki gen bir istiqamətdə mutasiyaya uğrayır. Birbaşa mutasiya valideyndən ötürülən irsi kodu dəyişir. Nəticədə uşaqlar valideynlərindən fərqli gen kombinasiyasını alırlar ki, bu da onların sağlamlığına və inkişafına ciddi təsir göstərə bilər. Bəzən bir mutasiya genetik test vasitəsilə aşkar edilə bilər. Bu, gələcək uşaqlarda mümkün sağlamlıq problemlərinin qarşısını almağa imkan verir. Bundan əlavə, qan testində birbaşa mutasiya da görünə bilər.

Tədqiqatlar göstərir ki, genetik mutasiyalar birbaşa ürək və damar xəstəlikləri, diabet, otoimmün xəstəliklər kimi müxtəlif xəstəliklərlə əlaqəlidir.