Mutasiya nöqtəsi

Nöqtə mutasiyası — genetik M. — müəyyən gendə bir cüt nukleotidin (azot əsaslarının) əvəzlənməsi nəticəsində zülalın amin turşusu ardıcıllığının dəyişməsinə səbəb olan DNT-də baş verən dəyişiklikdir. Bu tip mutasiya ən çox yayılmışdır və radiasiya, kimyəvi maddələr, viruslar və digər amillər kimi müxtəlif faktorlar səbəb ola bilər.

Bir nöqtə mutasiyası bədən üçün həm müsbət, həm də mənfi nəticələrə səbəb ola bilər. Məsələn, hemoglobinin əmələ gəlməsi üçün lazım olan zülalı kodlayan gendə nukleotid dəyişikliyi oraqvari hüceyrə anemiyasına səbəb ola bilər ki, bu anemiyada qırmızı qan hüceyrələri oraq şəklində olur və oksigen daşıya bilmir. Digər tərəfdən, insulin sintezində iştirak edən zülalı kodlayan gendə nukleotidlərin dəyişdirilməsi diabetes mellitusun inkişafına səbəb ola bilər.

Nöqtə mutasiyalarının diaqnostikası üçün müxtəlif üsullardan istifadə olunur, məsələn, DNT sıralaması, PCR və s.Bu üsullar nukleotidlərin ardıcıllığını təyin etməyə və gendə baş verən dəyişiklikləri müəyyən etməyə imkan verir. Nöqtə mutasiyalarının müalicəsi mutasiyanın növündən və orqanizmə təsirindən asılıdır. Bəzi hallarda, gen terapiyasından istifadə edərək bir genin dəyişdirilməsi tələb oluna bilər. Bununla belə, əksər hallarda nöqtə mutasiyaları genomda təsadüfi dəyişikliklərdir və mövcud müalicə üsulları ilə dəyişdirilə bilməz.

Nöqtə mutasiyası müəyyən bir gendə bir cüt nukleotidin (adeninin timinə və ya quaninin sitozinə) əvəzlənməsi nəticəsində onun ardıcıllığının və funksiyasının dəyişməsi nəticəsində baş verən genetik qüsurdur. Bu, mutasiyaların ən çox yayılmış formalarından biridir və xərçəng, irsi xəstəliklər və başqaları kimi müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Nöqtə mutasiyasına müxtəlif amillər, o cümlədən radiasiya, kimyəvi maddələr, viruslar və digər amillər səbəb ola bilər. Bununla belə, əksər nöqtə mutasiyaları təsadüfi olur və xüsusi amillərlə əlaqəli deyil.

Genetik mutasiya irsi olaraq keçən xərçəng, şəkərli diabet və müxtəlif irsi xəstəliklərin əsas səbəbidir.

Nöqtə mutasiyasına misal olaraq döş xərçənginin inkişafına nəzarətdə iştirak edən BRCA1 genindəki mutasiyadır. Bu mutasiya genin artıq düzgün işləməməsinə səbəb olur ki, bu da qadınlarda döş xərçənginə səbəb ola bilər.

Başqa bir misal, diabetin inkişafına səbəb olan insulin istehsalına cavabdeh olan gendə bir mutasiyadır.

Beləliklə, nöqtə mutasiyaları müxtəlif xəstəliklərin əsas səbəbidir və irsi ola bilər. Bununla belə, bu xəstəliklərin inkişafının qarşısını alan və ya riskini azalda bilən diaqnostik və müalicə üsulları var.