Osler-Rendu sindromu

Sindrom) qan damarlarında anormal dəyişikliklərlə səciyyələnən nadir irsi xəstəlikdir. Osler-Rendu sindromu irsi hemorragik angioma, Osler xəstəliyi və ya Rendu xəstəliyi kimi də tanınır. Bu vəziyyətin öyrənilməsinə əhəmiyyətli töhfələr verən həkimlərin - William Osler və Jean Louis Marie Randu-nun adını daşıyır.

Osler-Rendu sindromu, dəri, daxili orqanlar və selikli qişalar da daxil olmaqla, bütün bədəndə angioma kimi tanınan anormal damar formasiyalarının meydana gəlməsi ilə xarakterizə olunur. Angiomalar müxtəlif ölçü və formalarda ola bilən özünəməxsus damar şişləridir. Onların adətən nazik divarları var və qanaxmaya meyllidirlər.

Osler-Rendu sindromunun ən ciddi təzahürlərindən biri təkrarlanan qanaxma epizodlarıdır. Bu, yırtılmağa və qanaxmaya meylli olan anjiyomların divarlarının qeyri-sabitliyi səbəbindən baş verir. Qanama kiçik ola bilər, dəridə kiçik ləkələr və ya qançırlar səbəb ola bilər və ya daha şiddətli ola bilər, nəticədə əhəmiyyətli qan itkisi və potensial həyati təhlükə yarada bilər.

Osler-Rendu sindromlu bəzi xəstələrdə dəridə qırmızı ləkələr, burun qanaması (burun qanaxmaları), hemoptizi, sidikdə və nəcisdə qan, artrit və baş ağrıları da daxil olmaqla digər simptomlar da müşahidə olunur. Bəzi hallarda qanaxma nəticəsində insult və ya daxili orqan zədələnməsi kimi ciddi fəsadlar baş verə bilər.

Osler-Rendu sindromu autosomal dominant irsiyyət prinsipinə görə irsi olan genetik bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən şəxsin uşaqlarında sindromun inkişaf riski 50% təşkil edir. Bununla belə, genetik meyli olan insanların heç də hamısı Osler-Rendu sindromunun əlamətlərini göstərmir.

Osler-Rendu sindromunun diaqnozu klinik təzahürlərə, ailə tarixinə və angioqrafiya, maqnit-rezonans angioqrafiya (MRA) və kompüter tomoqrafiyası (KT) kimi instrumental tədqiqatlara əsaslanır. Osler-Randue sindromunun müalicəsinə yanaşma müəyyən bir xəstənin təqdim etdiyi simptomlar və ağırlaşmalardan asılıdır.

Dərman terapiyası qanaxmanı idarə etmək və qanaxmanın qarşısını almaq üçün istifadə edilə bilər. Bəzi hallarda, xüsusilə ağır qanaxma və ya ağırlaşmalar zamanı anjiyomaların çıxarılması və ya sərtləşdirilməsi üçün cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.

Osler-Rendu sindromu xroniki və mütərəqqi bir xəstəlik olduğundan, xəstələrə vəziyyəti qiymətləndirmək və simptomları idarə etmək üçün müntəzəm monitorinq və genetiklər, kardioloqlar, qastroenteroloqlar və başqaları kimi mütəxəssislərlə məsləhətləşmələr tövsiyə olunur.

Hal-hazırda Osler-Rendu sindromunun müalicəsində yeni yanaşmalar, o cümlədən qan damarlarının divarlarını gücləndirməyə və onların qanaxmaya meylini azaltmağa yönəlmiş dərmanların istifadəsi araşdırılır. Bu, bu nadir irsi xəstəliyi olan xəstələrdə daha effektiv nəzarət və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması üçün perspektivlər açır.

Osler-Rendu sindromu tibb ictimaiyyəti üçün problem olaraq qalır. Bu sindromun genetik mexanizmlərinin daha yaxşı başa düşülməsi və yeni terapevtik yanaşmaların inkişafı bu vəziyyətin diaqnostikası, müalicəsi və idarə edilməsi üçün daha effektiv üsullara səbəb ola bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Osler-Rendu sindromu qan damarlarında anormal dəyişikliklər və qanaxma meyli ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu sindromun diaqnozu və müalicəsi çoxtərəfli yanaşma və müntəzəm monitorinq tələb edir. Daha dərin araşdırma və yeni terapevtik strategiyaların inkişafı Osler-Rendu sindromundan əziyyət çəkən xəstələr üçün proqnozun və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşmasına səbəb ola bilər.

"Osler-Rendu sindromu" müxtəlif orqan və toxumalarda qanaxmaların (qanaxmaların) görünüşünə səbəb olan qan damarlarının anormal inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir və mürəkkəb irsi xəstəlikdir. Uzun müddətdir ki, həkimlər və elm adamları tərəfindən öyrənilmiş və susdurulmuşdur, lakin son zamanlarda bu problemlə bağlı bir sıra araşdırmalar və nəşrlər ortaya çıxdı.

Məlumdur ki, Osler sindromu ilk dəfə 19-cu əsrdə belçikalı həkimlər Odair de Bourbourg və E.M. Angers, sonra 20-ci əsrdə fransız həkimi Con Lev Renaud və ingilis həkimi William Osler tərəfindən. Bu həkimlər dərinin altında bədənin müxtəlif yerlərində qanaxmaların görünüşü ilə əlaqəli olan ağrılı vəziyyətə bir ad verdilər. Osler xəstəliyi, tez-tez adlandırıldığı kimi, təxminən yüz ildir ki, tədqiqat və çoxlu elmi işlərin mövzusu olmuşdur. Bununla belə, onun təbiətinin əsl anlayışı hələ də qeyri-müəyyən olaraq qalır.

Oslerin sindromu başa düşməsi mövcud biliklərin, tədqiqat nəticələrinin və elmi nəşrlərin nəzərdən keçirilməsi nəticəsində ortaya çıxır. Sindromun öyrənilməsinin ilk illəri ailə xəstəlikləri ilə əlaqə tapmağa və ya digər ailə üzvlərinə yayılmağa yönəlmişdir. Bu, alimləri Osler xəstəliyinin irsi olması qənaətinə gətirib. Son onilliklərdə aparılan tədqiqatlar bu xəstəliklə əlaqəli genetik və molekulyar mexanizmləri anlamağa yönəlmişdir.

Osler sindromu olan xəstələrin əksəriyyətinə damar endotelial böyümə faktoru reseptorlarını kodlayan FZD5 geni diaqnozu qoyulub. Xəstəliyin inkişafında bu genin rolunu dəstəkləyən tədqiqatlar da var, lakin onların nəticələri mübahisəlidir.

21-ci əsrin əvvəllərindən sindrom digər ixtisasların həkimlərinin də diqqətini çəkməyə başlayıb. Sindrom və ürək-damar xəstəlikləri, diabetes mellitus,