Osteopetroz

Osteopetroz: sümük toxumasında dəyişikliklərlə əlaqəli bir xəstəlik

Osteopetroz, digər adı ilə osteopetroz, sümük quruluşunda və funksiyasında dəyişikliklərlə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət sağlamlığa mənfi təsir göstərə bilən və müxtəlif klinik təzahürlərlə xarakterizə olunan həddindən artıq sümük kütləsinin formalaşması ilə nəticələnir.

Osteopetroz termini yunanca "daş" mənasını verən "petra" sözündən və xəstəliyi və ya vəziyyəti bildirən "-oz" şəkilçisindən gəlir. Bu ad xəstəliyin əsas xüsusiyyətini əks etdirir - daş və ya mərmər toxuması əldə edən sümük toxumasının sıxılması və qalınlaşması.

Osteopetroz, köhnə sümük toxumasını parçalamaqdan məsul olan hüceyrələr olan osteoklastların əmələ gəlməsinə və funksiyasına təsir edən genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu prosesin pozulması sümük toxumasının normal böyüməsinə və inkişafına mane olan yetişməmiş sümük toxumasının yığılmasına səbəb olur. Osteopetroz hər iki valideyndən miras alına bilsə də, əksər hallarda autosomal resessiv irsiyyət nümunəsi ilə miras qalır.

Osteopetrozun simptomları xəstəliyin formasından və şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Osteopetrozlu xəstələrdə tez-tez sümük kövrəkliyi, böyümənin ləngiməsi, diş anomaliyaları, qan əmələ gəlməsi ilə bağlı problemlər, optik sinirdə dəyişikliklər və eşitmə funksiyası ilə bağlı problemlər müşahidə olunur. Bundan əlavə, artıq sümük kütləsi sinir strukturlarını sıxışdıra və hərəkəti məhdudlaşdıra bilər.

Osteopetrozun diaqnozu klinik təzahürlərə, sümük toxumasının müayinə nəticələrinə və molekulyar genetik analizə əsaslanır. Müalicə simptomatik dəstək və ağırlaşmaların idarə edilməsinə yönəldilmişdir. Bəzi hallarda qan əmələ gəlməsinin pozulmasını düzəltmək üçün sümük iliyi transplantasiyası tələb oluna bilər.

Osteopetroz nadir bir xəstəlik olsa da, bu sahədə aparılan tədqiqatlar sümüklərin böyüməsi və inkişafı proseslərini daha yaxşı anlamağa kömək edir. Bu, təkcə osteopetrozun deyil, həm də sümük metabolizmasının pozulması ilə əlaqəli digər xəstəliklərin müalicəsində yeni yanaşmaların inkişafına səbəb ola bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, osteopetroz sümük toxumasının sərtləşməsi və qalınlaşması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Xəstələrin sağlamlığı və həyat keyfiyyəti üçün ciddi nəticələrə səbəb ola bilər. Elmi tədqiqatlar və yeni müalicə yanaşmalarının inkişafı sayəsində bu vəziyyətin daha yaxşı idarə olunmasına ümid artır.

Osteopteroz mineral maddələr mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir, bunun nəticəsində sümüklərdə çoxlu miqdarda həll olunmayan kalsium fosfat çökür.

Osteopteroz nadir bir patolojidir, onun tezliyi milyon yeni doğulmuş körpəyə 1-12 hal arasında dəyişir. Bu xəstəliklə doğulan uşaqların yarısında diaqnoz qoyulur. Patoloji xüsusilə əlverişli bir kursa malikdir və müalicə üçün proqnoz çox əlverişlidir; uşaqlar normal sosial və fiziki fəaliyyətini və əmək qabiliyyətini qoruyaraq tam sağalırlar.