Anadangəlmə sistemli osteopetroz

Anadangəlmə sistemik osteopetroz (osteopetrosis congenita systemica) sümük toxumasının yenidən qurulması prosesinin pozulması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu, sümüklərin qalınlaşmasına və sərtləşməsinə səbəb olur ki, bu da müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Osteopetrozlu xəstələrin sümükləri daha kövrək və kövrək olduğu üçün sümük qırıqları riski artır. Bundan əlavə, xəstələrdə dişlərin formalaşması, görmə və eşitmə problemləri, inkişaf geriliyi və digər sağlamlıq problemləri ola bilər.

Anadangəlmə sistemik osteopetroz genetik xəstəlikdir və bir və ya hər iki valideyndən miras alına bilər. Sümüklərin yenidən qurulmasından məsul olan hüceyrələrin normal fəaliyyəti üçün lazım olan zülalların istehsalına cavabdeh olan genlərdəki mutasiyalar səbəb olur.

Anadangəlmə sistemik osteopetrozun diaqnozu sümük rentgenoqrafiyası, sümük iliyinin biopsiyası və genetik testlər daxil olmaqla müxtəlif üsullardan istifadə etməklə edilə bilər. Bu xəstəliyin müalicəsi simptomları azaltmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Bəzi hallarda sümük iliyi transplantasiyası tələb oluna bilər.

Anadangəlmə sistemik osteopetroz ciddi sağlamlıq nəticələrinə səbəb ola biləcək ciddi bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyin erkən aşkarlanması və diaqnozu ağırlaşmaların qarşısını almaq və xəstəliyin proqnozunu yaxşılaşdırmaq üçün vacib addımlardır.

Anadangəlmə sistemli osteopetroz (OCVS) sümüklərin yenidən qurulması proseslərinin pozulması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, sıx sümük toxumasının həddindən artıq formalaşmasına gətirib çıxarır ki, bu da öz növbəsində bir sıra ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.

OCVS otozomal resessiv irsi yolla ötürülən irsi xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, bir normal geni və bir dəyişdirilmiş geni olan valideynlər xəstəliyin əlamətlərini göstərmirlər, lakin dəyişdirilmiş geni uşaqlarına ötürə bilərlər. Əgər uşaq hər iki valideyndən dəyişdirilmiş geni alırsa, onda OCVS inkişaf edir.

OCVS simptomları erkən uşaqlıqda görünə bilər. Bu əlamətlərə fiziki inkişafın ləngiməsi, tez-tez sümük sınıqları, görmə və eşitmə qabiliyyətinin pozulması, immun sisteminin funksiyasının pozulması nəticəsində yoluxucu xəstəliklərə qarşı həssaslığın artması ola bilər. Bəzi xəstələrdə genişlənmiş dalaq və qaraciyər də ola bilər.

Sümük rentgenoqrafiyası, CT taramaları və sümük biopsiyaları daxil olmaqla, OCVS diaqnozu üçün müxtəlif testlər istifadə olunur. Diaqnoz genetik analizlə təsdiqlənir.

OCVS üçün müalicə xəstəliyin simptomlarını və ağırlaşmalarını idarə etməyə yönəldilmişdir. Bu, infeksiyaların antibiotiklərlə müalicəsi, sümük zədələnməsini düzəltmək üçün əməliyyat və sümük iliyinin transplantasiyası ola bilər. Bəzi hallarda orqan transplantasiyası tələb oluna bilər.

OCVS xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə məhdudlaşdıra bilən ciddi bir vəziyyətdir. Erkən diaqnoz və müalicə simptomların şiddətini azaltmağa və xəstəliyin proqnozunu yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Sizdə və ya uşağınızda OCVS əlamətləri olduğundan şübhələnirsinizsə, diaqnoz və müalicə üçün həkiminizə müraciət edin.