Osteopsatiroz

Osteopetroz və ya osteopetroz (osteopetroz; lat. osteon sümüyü + petra daşı) sümüklərin qeyri-adi yüksək sıxlığı ilə xarakterizə olunan nadir irsi skelet xəstəliyidir.

Osteopetroz “mərmər xəstəliyi” də adlandırılır, çünki bu xəstəlik sümüklərin ağarmasına və mərmərə bənzəməsinə səbəb olur.

Xəstəlik ilk dəfə 1823-cü ildə fransız həkimi Jül Reamur tərəfindən təsvir edilmişdir. Elə həmin il o, bir xəstəsində osteopetrozun ətraflı təsvirini dərc etdi. O vaxtdan bəri osteopetroz Reaumur xəstəliyi kimi tanınmağa başladı.

Hal-hazırda osteopetroz 60-70 min yeni doğulmuş körpəyə 1 hal tezliyi ilə baş verən nadir bir xəstəlik hesab olunur.

Osteopsatirroz: Sümüklərin kövrəkliyi və kövrəkliyi ilə xarakterizə olunan xəstəlik

Osteopsatiroz (yunan dilindən psatiroz, "kövrək, kövrək" və -osis mənasını verir) sümüklərin artan kövrəkliyi və kövrəkliyi ilə xarakterizə olunan nadir bir xəstəlikdir. Bu, sümük toxumasının strukturuna və gücünə təsir edən, sınıqlara və deformasiyalara xüsusilə həssas olan irsi xəstəlikdir.

Osteopsatiroz, sümük inkişafı və böyüməsinə təsir edən bir qrup genetik pozğunluq olan osteodisplaziyanın bir formasıdır. Müəyyən yaşa qədər aşkar olunmayan yüngül formalardan tutmuş, hərəkəti ciddi şəkildə məhdudlaşdıran və ciddi fəsadlara səbəb olan ağır hallara qədər müxtəlif şiddət dərəcələrində baş verə bilər.

Osteopsatirozun səbəbi sümüklərin formalaşması və yenidən qurulmasından məsul olan genlərdəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Bu genlər normal sümük inkişafı üçün lazım olan prosesləri, o cümlədən kollagen sintezini və sümük mineralizasiyasını idarə edir. Bu genlərin mutasiyaları sümüklərin strukturunda və möhkəmliyində pozuntulara səbəb olur ki, bu da kövrəkliyə və kövrəkliyə səbəb olur.

Osteopsatirrozun simptomları xəstəliyin şiddətindən və dərəcəsindən asılı olaraq dəyişə bilər. Ümumi əlamətlərə sınıqlara qarşı artan həssaslıq, sümük deformasiyaları, qısamüddətli böyümə və məhdud oynaq hərəkəti daxildir. Xəstələr həmçinin skelet inkişafının ləngiməsi və həyat keyfiyyətinin azalması ilə qarşılaşa bilərlər.

Osteopsatirrozun diaqnozu adətən klinik təzahürlərə, radioloji tədqiqatlara və genetik testlərə əsaslanır. Dəqiq diaqnozun qurulması xəstəliyin müalicəsi və idarə edilməsinin optimal üsullarını təyin etməyə imkan verir.

Osteopsatirrozun müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Buraya fiziki terapiya, əzələləri və sümükləri gücləndirmək üçün müntəzəm məşq, skelet sistemini dəstəkləmək üçün ortopediklər və sümük sıxlığını yaxşılaşdırmaq üçün dərman müalicəsi daxil ola bilər.

Bəzi hallarda deformasiyaları düzəltmək və sınıqları düzəltmək üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər. Erkən diaqnoz və müalicəyə inteqrasiya olunmuş yanaşma osteopsatirozlu xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.

Osteopsatiroz diqqət və xüsusi müalicə tələb edən mürəkkəb bir vəziyyətdir. Erkən diaqnoz, səhiyyə mütəxəssislərinin dəstəyi və sosial dəstək bu vəziyyətin idarə olunmasında mühüm rol oynayır. Xəstəliyin genetik mexanizmlərinin daha dərindən araşdırılması və yeni müalicə üsullarının inkişafı da osteopsatirozlu xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, osteopsatirroz sümüklərin kövrəkliyinin və kövrəkliyinin artması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyət ciddi tibbi nəzarət, diaqnoz və müalicə tələb edir. Fiziki terapiya, reabilitasiya və cərrahiyyənin müasir üsulları xəstələrə osteopsatirrozla bağlı məhdudiyyətlərin öhdəsindən gəlməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.