Anadangəlmə paramiotoniya

Paramiotoniya anadangəlmə əzələ funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik soyuq və fiziki fəaliyyətə qarşı əzələ həssaslığının artması şəklində özünü göstərir. Paramiotoniya anadangəlmə xəstələrdə fiziki məşqlər etməkdə çətinlik çəkə bilər, həmçinin ətraf mühitin temperaturunda dəyişikliklər ola bilər.

Anadangəlmə paramiotoniya dominantlıq prinsipinə görə miras alınır, yəni xəstəliyin olma ehtimalı bir valideyndən miras alınır. Semptomlar uşaqlıqda başlaya bilər və yeniyetməlik dövründə pisləşə bilər. Tipik olaraq, anadangəlmə paramiotoniya ciddi ağırlaşmalara səbəb olmur və əlverişli proqnoza malikdir.

Paramiotoniya anadangəlmə əsas simptomları əzələ zəifliyi, kramplar, əzələ sərtliyi və soyuğa artan həssaslıqdır. Bu simptomlar varsa, xəstələr fiziki fəaliyyətləri yerinə yetirməkdə çətinlik çəkə bilər, eləcə də ətraf mühitin temperaturunda dəyişikliklər ola bilər. Ancaq hər bir xəstənin fərdi xüsusiyyətlərindən asılı olaraq simptomlar fərqli ola bilər.

Paramiotoniya anadangəlmə diaqnozu üçün klinik müayinə, elektromioqrafiya və genetik testlər də daxil olmaqla müxtəlif üsullardan istifadə edilə bilər. Xəstəliyin müalicəsi simptomları azaltmağa və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəldilmişdir. Bəzi hallarda dərmanlar, fiziki müalicə və digər müalicə üsulları istifadə edilə bilər.

Beləliklə, paramiotoniya anadangəlmə əzələ funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Semptomlar fərdi xəstədən asılı olaraq dəyişə bilsə də, əlverişli proqnoz və xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması potensialı əksər xəstələr üçün bu xəstəliyi daha az ağırlaşdırır.

Anadangəlmə paramiotoniya: simptomlar, səbəblər və müalicə

Levandov soyuq iflici və ya Eulenburq paramiotoniası kimi də tanınan anadangəlmə Paramyotonia, anormal əzələ tonusuna səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyət əzələ tonusunun qeyri-iradi artımı olan miotoniya kimi özünü göstərir və bu, hərəkətdə çətinlik yarada bilər.

Paramiotoniya anadangəlmə simptomları erkən uşaqlıqdan görünə bilər və bunlara aşağıdakılar daxildir:

1. Əzələ tonusunun pozulması. Bu, adətən büzüldükdən sonra əzələlərin gevşeməsinin gecikməsi kimi özünü göstərir ki, bu da hərəkətdə çətinlik yarada bilər.
2. Soyuqdəymə zamanı simptomlar pisləşir. Soyuqdəymə anadangəlmə paramyotonia simptomlarını pisləşdirə bilər ki, bu da hərəkətdə çətinlik və hətta əzələ spazmlarına səbəb ola bilər.
3. Qızdırıldıqda simptomları azaldır. Əzələlərin istiləşməsi paramiotoniya anadangəlmə simptomlarını azalda və hərəkəti yaxşılaşdıra bilər.

Paramiotoniya anadangəlmə əzələ hüceyrələrində ion kanallarının fəaliyyətinə təsir edən genetik dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Bu dəyişikliklər sinir hüceyrələri və əzələlər arasında siqnalların ötürülməsini poza bilər, paramiotoniya anadangəlmə simptomlarına səbəb olur.

Paramiotoniya anadangəlmə müalicəsi simptomları azaltmaq və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Bütün xəstələr üçün təsirli olacaq xüsusi bir müalicə olmasa da, kömək edə biləcək bir sıra üsullar var:

1. Soyuducudan çəkinin. Paramiotoniya anadangəlmə olan xəstələr soyumaqdan çəkinməlidirlər, çünki bu, xəstəliyin əlamətlərini pisləşdirə bilər.
2. Əzələlərinizi istiləşdirin. Uzun müddət oturmaq və ya ayaq üstə durmaqdan çəkinin və qan dövranını yaxşılaşdırmaq və simptomları azaltmaq üçün isinmə məşqlərindən istifadə edin.
3. Dərmanlardan istifadə edin. Bəzi dərmanlar, məsələn, prokarbazin və ya karbamazepin, paramiotoniya anadangəlmə simptomlarını azaltmağa kömək edə bilər.
4. Fiziki müalicə ilə məşğul olun. Fiziki terapiya əzələ gücünü və elastikliyini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər ki, bu da paramiotoniya anadangəlmə simptomlarını azalda bilər.

Nəticə olaraq, paramiotonia anadangəlmə əzələ tonusunun pozulmasına səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəliyin xüsusi müalicəsi olmasa da, simptomları azaltmağa və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən müalicələr var. Özünüzdə və ya uşağınızda anadangəlmə paramiotoniya əlamətləri görsəniz, diaqnoz və müalicə üçün həkimə müraciət edin. Erkən diaqnoz və müalicə simptomları azaltmağa və xəstəliyin proqnozunu yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.