Pierre Marie irsi serebellar ataksiya
Pierre Marie irsi serebellar ataksiya, həmçinin irsi serebellar ataksiya, heredoataxia serebellum və ya Marie irsi serebellar ataksiya kimi tanınır, sinir sisteminin nadir bir genetik xəstəliyidir. Bu xəstəliyi ilk dəfə 1853-cü ildə təsvir edən fransız nevroloq Pyer Marinin şərəfinə adlandırılmışdır.
Pierre Marie irsi serebellar ataksiya, hərəkətlərin koordinasiyası ilə bağlı problemlər ilə xarakterizə olunan bir qrup irsi ataksiyaya aiddir. Ataksiya motorun idarə edilməsində mühüm rol oynayan serebellumun zədələnməsi səbəbindən baş verir. Bu pozğunluğu olan xəstələrdə tarazlıq, koordinasiya, yeriş və əzələ nəzarətində problemlər var.
Pierre Marie irsi serebellar ataksiyasının simptomları tədricən inkişaf edir və adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə görünməyə başlayır. Xəstələr yeriyərkən qeyri-sabitlik, qeyri-sabitlik, əzaların titrəməsi, qol və ayaqların dəqiq hərəkətlərində çətinlik, nitq və udma ilə bağlı problemlər ola bilər. Zamanla simptomlar adətən irəliləyir və xəstələr gündəlik fəaliyyətlərində məhdudiyyətlərlə üzləşə bilərlər.
Pierre Marie irsi serebellar ataksiya beyinciklərin normal fəaliyyəti üçün lazım olan zülalın istehsalına cavabdeh olan gendə mutasiyaların olması ilə əlaqədardır. Bu gen bir və ya hər iki valideyndən miras alınır. Xəstəlik müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər və hətta eyni ailənin üzvləri arasında da müxtəlif dərəcədə şiddətə malik ola bilər.
Bu günə qədər Pierre Marie irsi serebellar ataksiya üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Həkimlər adətən fiziki terapiya, peşə terapiyası və digər reabilitasiya üsulları vasitəsilə simptomları aradan qaldırmağa və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa çalışırlar. Semptomların idarə edilməsinə və ağırlaşmaların qarşısının alınmasına yönəlmiş dəstəkləyici qayğı da göstərilə bilər.
Molekulyar genetika və nevrologiyada tədricən irəliləyişlərlə tədqiqatçılar Pierre Marie-nin irsi serebellar ataksiyasını müalicə etmək üçün yeni yanaşmalar hazırlamağa ümid edirlər. Genetik tədqiqatlar xəstəliyə səbəb olan spesifik mutasiyanı müəyyən etməyə və daha fərdiləşdirilmiş müalicə yanaşmalarını inkişaf etdirməyə kömək edə bilər.
Yekun olaraq qeyd edək ki, Pierre Marie irsi serebellar ataksiya beyincik zədəsi nəticəsində motor koordinasiya problemləri ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Semptomlar tədricən inkişaf edir və gündəlik həyatda əhəmiyyətli məhdudiyyətlərə səbəb ola bilər. Hal-hazırda heç bir xüsusi müalicə yoxdur, lakin genetika və nevrologiyada aparılan tədqiqatlar gələcəkdə yeni müalicə yanaşmalarının inkişafı üçün ümid verir.