Gen ifadəsi

Genetik tədqiqat və insan genomunun təhlili irsiyyət və sağlamlığı anlamaq üçün mühüm vasitədir. Bununla belə, genlərin fenotipə necə təsir etdiyini başa düşmək üçün təkcə onların ardıcıllığını deyil, həm də Genin təzahürünü (fenotipik ifadə) nəzərə almaq lazımdır.

Gen təzahürü, müəyyən bir genin fenotipik şəkildə təzahür etdiyi populyasiyada fərdlərin nisbətini, habelə bu təzahürlərin şiddət dərəcəsini əks etdirən genin kəmiyyət xüsusiyyətlərinin məcmusudur.

Gen penetranlığı, genin fenotipik olaraq ifadə olunduğu fərdlərin nisbətidir. Genin fərdlərdə nə qədər tez-tez ifadə edildiyindən asılı olaraq yüksək və ya aşağı ola bilər. Diabet, xərçəng və başqaları kimi genetik olaraq müəyyən edilmiş xəstəliklər aşağı gen nüfuzu ilə əlaqələndirilə bilər.

Gen ekspressivliyi gen təzahürlərinin ifadə dərəcəsidir. Çox zəifdən çox güclüyə qədər dəyişə bilər və ətraf mühit, genetik faktorlar və başqaları kimi bir çox amillərdən asılıdır. Məsələn, bəzi genlər stress və ya xəstəlik kimi müəyyən şərtlər altında daha güclü şəkildə ifadə oluna bilər.

Bir genin fenotipik ifadəsini başa düşmək üçün həm penetranlığı, həm də ekspressivliyi nəzərə almaq lazımdır. Bəzi genlər yüksək penetranlığa və aşağı ekspressivliyə malik ola bilər ki, bu da yüngül təzahürlərə səbəb ola bilər. Digər genlər aşağı penetranlığa və yüksək ifadəliyə malik ola bilər ki, bu da güclü ifadəyə səbəb ola bilər.

Genetik tədqiqatlar tibb və səhiyyədə mühüm vasitədir, çünki onlar hansı genlərin müəyyən xəstəliklərlə əlaqəli olduğunu və fenotiplərə necə təsir etdiyini müəyyən edə bilirlər. Bundan əlavə, genlərin fenotipik ifadəsini başa düşmək yeni müalicə üsullarının inkişafına və xəstəliklərin qarşısının alınmasına kömək edə bilər.

**Gen ifadəsi**, gen fenotipləri nümayiş etdirən populyasiyada fərdlərin nisbətini və onların ifadə dərəcəsini əks etdirən kəmiyyət xüsusiyyətləri məcmusudur. Bu konsepsiya genetiklər və bioloqlar üçün xüsusilə vacibdir, çünki müəyyən bir genin orqanizmin xüsusiyyətlərinə necə təsir etdiyini anlamağa imkan verir.

**Gen ifadəsini** ölçməyin bir yolu genetik testdən istifadə etməkdir. Genetik test alimlərə ekspressivliyi və ya genin orqanizmdə ifadə olunma dərəcəsini, həmçinin penetranlığı və ya genin ifadə olunma ehtimalını ölçməyə imkan verir.

Ekspressivlik insan genomunda mövcud olan məlum genlərdən istifadə etməklə ölçülür. Bədəndə müxtəlif genetik prosesləri idarə edən bir çox "aktivator" və "inhibitor" məlumdur. Bu genlərin öyrənilməsi xüsusi genlərin orqanizmin fiziologiyasına necə təsir etdiyini qiymətləndirməyə imkan verir. Məsələn, FEM geni insanın cinsini təyin etdiyi və X geni üzərində dominant olduğu bilinir.Lakin FEM geni aktivləşərsə, o zaman bu genin daşıyıcısı X geninin iki nüsxəsini miras alsa belə, kişi fenotipini nümayiş etdirəcək. Beləliklə, ifadə edin