Psevdohipoparatiroidizm

Psevdohipoparatireoz uşaqlarda əqli gerilik və böyümənin pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu, sümük qüsurları və bədənin paratiroid hormonuna (PTH) reaksiyasının pozulması ilə əlaqələndirilir.

PTH, qanda kalsium səviyyəsini tənzimləyən paratiroid bezləri tərəfindən istehsal olunan bir hormondur. Psevdohipoparatiroidizmdə PTH səviyyəsi aşağıdır və ya yoxdur, nəticədə orqanizmdə kalsium çatışmazlığı olur. Bu, uşaqlarda zehni geriliyə səbəb ola bilər, çünki kalsium normal beyin inkişafı üçün vacibdir.

Həmçinin, aşağı kalsium səviyyəsi sümük böyüməsinin pozulmasına səbəb ola bilər ki, bu da qısa əzalar, onurğanın əyriliyi və digər anormallıqlar kimi skelet qüsurları şəklində özünü göstərir.

Pseudohipoparatireozun müalicəsi kalsium və D vitamini əlavələrinin təyin edilməsini nəzərdə tutur.Bu, orqanizmdə kalsium səviyyəsini yaxşılaşdırmağa və xəstəliyin arzuolunmaz təzahürlərini aradan qaldırmağa kömək edir. Bununla belə, müalicə mürəkkəb ola bilər və həkim tərəfindən daimi nəzarət tələb olunur.

Pseudohipoparatireoz nadir bir xəstəlikdir, lakin onun simptomları ağır ola bilər və ciddi sağlamlıq nəticələrinə səbəb ola bilər. Buna görə də, ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün bu xəstəliyi vaxtında diaqnoz etmək və müalicə etmək vacibdir.

Psevdohipoparatireoz: Hormonal tənzimləmə sindromu

Giriş:
Psevdohipoparatireoz xəstələrdə əqli gerilik, böyümənin pozulması və sümük qüsurları ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu sindrom bədənin paratiroid bezləri tərəfindən ifraz olunan hormona reaksiyasının pozulması ilə əlaqələndirilir və müxtəlif arzuolunmaz simptomlara səbəb ola bilər. Bununla belə, kalsium və D vitamininin tətbiqi ilə psevdohipoparatireozun əksər simptomları aradan qaldırıla bilər.

Genetik qüsur və onun nəticələri:
Psevdohipoparatireoz orqanizmin paratiroid hormonuna (PTH) reaksiyasını azaldan və ya bloklayan genetik qüsurun nəticəsidir. Paratiroid hormonu qanda kalsium və fosfat səviyyəsinin tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. Lakin psevdohipoparatireoz zamanı orqanizm bu hormonu düzgün tanıya və ya reaksiya verə bilmir.

Paratiroid hormonuna qeyri-kafi reaksiya səbəbindən psevdohipoparatireozlu xəstələr müxtəlif problemlər yaşayırlar. Qanda kalsium səviyyəsinin azalması əzələ kramplarına, zəifləmiş sümüklərə və skelet deformasiyalarına səbəb ola bilər. Bu sindromlu uşaqlarda da tez-tez zehni gerilik və böyümə pozğunluqları olur.

Müalicə:
Psevdohipoparatireoz xroniki bir vəziyyət olsa da, düzgün müalicə ilə onun simptomlarının çoxu yüngülləşdirilə və ya aradan qaldırıla bilər. Müalicənin əsas məqsədi bədəndə kalsium və fosfatın normal səviyyəsinə nail olmaqdır.

Psevdohipoparatireozun müalicəsi adətən kalsium və D vitamini qəbul etməyi əhatə edir. Kalsium qanda azalmış kalsium səviyyəsini kompensasiya etməyə və sümük sağlamlığını qorumağa kömək edir. D vitamini bədəndə kalsiumun udulmasını və sümüklərdə saxlanmasını yaxşılaşdırır. Bəzi hallarda, skelet deformasiyalarını düzəltmək üçün cərrahiyyə və ya əzələləri və oynaqları gücləndirmək üçün fiziki terapiya kimi əlavə müalicə tələb oluna bilər.

Proqnoz və həyat keyfiyyəti:
Adekvat müalicə və müvafiq simptomların idarə edilməsi ilə psevdohipoparatireozlu xəstələrin əksəriyyəti qanda kalsium səviyyəsinin normallaşmasına və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşmasına nail ola bilər. Bununla belə, hər bir hal fərdi və proqnoz simptomların şiddətindən və əlaqəli ağırlaşmaların və şərtlərin mövcudluğundan asılıdır.

Qeyd etmək lazımdır ki, psevdohipoparatireoz xroniki xəstəlikdir və xəstələrə uzunmüddətli müalicə və həkimlər tərəfindən müntəzəm nəzarət tələb oluna bilər. Erkən aşkarlanma və diaqnoz bu vəziyyətin effektiv idarə olunmasında mühüm rol oynayır.

Yekun olaraq qeyd edək ki, psevdohipoparatireoz zehni gerilik, böyümənin pozulması və sümük qüsurları ilə xarakterizə olunan nadir genetik sindromdur. Bu sindromun əsas səbəbi orqanizmin paratiroid hormonuna reaksiyasının azalmasına səbəb olan genetik qüsurdur. Pseudohipoparatireozun müalicəsi kalsium və D vitamini qəbul etməyi əhatə edir ki, bu da xəstəliyin arzuolunmaz təzahürlərinin əksəriyyətini aradan qaldırır. Həkimlərin müntəzəm monitorinqi və tibbi tövsiyələrə riayət edilməsi xəstələrə daha yaxşı həyat keyfiyyətinə nail olmağa və onların vəziyyətini daha effektiv idarə etməyə kömək edəcəkdir.

Tibbdə hər şey aydın təsnifat və sistemləşdirməyə imkan vermir. Bəzən mövcud sxem və standartlara uyğun gəlmədiyi üçün başqa ad altında qalan yeni xəstəliklər yaranır. Bənzər bir aqibət psevdohipoparateriozun başına gəldi.

Psevdohipoparatteroz orqanizmin paratiroid vəzi tərəfindən sintez edilən hormonu qavramaq qabiliyyətini itirdiyi bir xəstəlikdir. Bu, uşaq və yeniyetmələrdə metabolik proseslərin pozulmasına və fiziki və əqli inkişafda sapmalara səbəb olur.

Xəstəlik ilk dəfə 1876-cı ildə fransız endokrinoloqu Rene Teofil Gilo tərəfindən təsvir edilmişdir. Ancaq hətta həmkarları arasında fərqli bir ad altında bu sindromla tanış olan həkimlər az idi. Məsələ burasında idi ki, o, nə elmin indiki vəziyyəti, nə də fərziyyələrin elmi şəkildə yoxlanılması metodu haqqında bilirdi. Beləliklə, o dövrün alimlərindən hər hansı biri bu gün artıq məlum olan psevdohipoparatteroz əlamətləri ilə üzləşdiklərindən şübhələnsəydi, öz iddialarını eksperimental olaraq sübut edə bilməzdi. Və bacarsa belə, çətin ki, onu başa düşəcək və ya ona inanmayacaqdı. Sürpriz bu simptomların uşaqlarla birlikdə qadınlarda görünməsi idi, onlardan biri Avropada bir çox aforizmləri və ədəbi əsərləri ilə məşhurlaşdı.