Rauşkolba-Toomey sindromu

Rauschkolb-Toomey sindromu

**Rauschkolb - Tumi sindromu və ya Dermal-Mezodermal Displazi (DMD) sindromu, həmçinin: Kola sindromu və ya Hirşşprung xəstəliyi** kimi tanınır. Bu sindrom dərinin və qarın boşluğunun erkən inkişafında genetik qüsur səbəbindən baş verir. Bu, uşaqlarda üz, burun dəlikləri və qarın deşiklərindəki tüklər də daxil olmaqla, bütün bədəndə anormal tük və dəri şəklində görünən nadir bir xəstəlikdir. Əksər hallarda. Erkən mərhələdə müalicə olunarsa, Rauschkolb Tumi sindromu digər ciddi xəstəliklərə səbəb ola bilər: distal kolik, Gir xəstəliyi

Cole sindromu və ya dermal-mezodermal displazi sindromu kimi də tanınan Rauscholba-Toomey sindromu dərinin və birləşdirici toxumanın anadangəlmə anomaliyalarına səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu sindrom dermatoloq J.E.-nin adını daşıyır. Rauşkolb və pediatr J.A. Onun klinik xüsusiyyətlərini ilk dəfə təsvir edən Toomey.

Rauscholba-Toomey sindromu, dölün dəri və birləşdirici toxumasının inkişafına təsir edən genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır. Sindromun dəqiq səbəbi hələ məlum olmasa da, mutasiyaların dərinin və digər toxumaların əmələ gəlməsinə təsir edən embrional inkişafın erkən dövründə baş verdiyi güman edilir.

Rauscholba-Toomey sindromunun klinik təzahürləri müxtəlif ola bilər və fərdi vəziyyətdən asılı olaraq dəyişir. Bununla belə, ən tipik əlamətlər epidermal duman (dərinin çirklənməsi), dəri atrofiyası, atrofik çapıqlar və birləşdirici toxuma inkişafındakı anormalliklər kimi dəri anormallikləridir ki, bu da oynaqların hipermobilliyi və əzələ hipoplaziyası kimi özünü göstərir.

Rauscholba-Toomey sindromu olan xəstələr tez-tez dəri travmasına qarşı həssaslığın artması, yaraların gec sağalması və çapıqların əmələ gəlməsi kimi dermatoloji problemlərlə üzləşirlər. Bundan əlavə, bəzi xəstələrdə skolyoz, oynaqların hipermobilliyi və əzələ tonusunun azalması kimi dayaq-hərəkət sistemi problemləri ola bilər.

Rauscholba-Toomey sindromunun diaqnozu klinik müayinə və genetik testlərin nəticələri əsasında qoyulur. Bu sindromun nadirliyini və onun müxtəlif təzahürlərini nəzərə alaraq, xəstəni diqqətlə qiymətləndirmək və digər oxşar xəstəlikləri istisna etmək vacibdir.

Rauscholba-Toomey sindromunun müalicəsi simptomatik dəstək və xəstənin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəldilmişdir. Kompleks yanaşma əzələləri və oynaqları gücləndirmək üçün fiziki terapiya, müntəzəm dermatoloji təqib və dəriyə qulluq və xəstələrin üzləşdiyi xüsusi problemlərin aradan qaldırılmasına yönəlmiş digər tədbirləri əhatə edə bilər.

Rauscholba-Toomey sindromu xroniki bir vəziyyət olsa da, düzgün dəstək və qayğı ilə xəstələrin əksəriyyəti aktiv həyat tərzini yaxşılaşdıra və davam etdirə bilər. Xəstələrin erkən aşkarlanması və müntəzəm monitorinqi simptomların idarə olunmasında və ağırlaşmaların qarşısının alınmasında mühüm rol oynayır.

Nəticə olaraq, Rauscholba-Toomey sindromu və ya Cole sindromu dəri və birləşdirici toxuma anomaliyaları ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, dermatoloji müşahidə, fiziki müalicə və simptomatik dəstək daxil olmaqla hərtərəfli tibbi yanaşma tələb edir. Rauscholba-Toomey sindromlu xəstələrin erkən aşkarlanması və simptomların vaxtında idarə edilməsi sayəsində yaxşılaşma əldə edə və aktiv həyat sürə bilər.