Piqmentli retinal degenerasiya

Retinal degenerasiya piqmentozu (həmçinin retinitis pigmentosa və ya retina pigmentosa abiotrofiyası kimi tanınır) torlu qişanın tədricən deqradasiyasına səbəb olan genetik olaraq müəyyən edilmiş göz xəstəlikləri qrupudur. Bu, xəstənin görmə qabiliyyətinə və həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilən ciddi bir vəziyyətdir.

Retinal piqmentar degenerasiya adətən erkən uşaqlıqda və ya yeniyetməlikdə görünür və zamanla irəliləyir. Torlu qişada konus və çubuqlar adlanan fotosensitiv hüceyrələrin tədricən itirilməsi ilə xarakterizə olunur. Konuslar parlaq işıqda rəng görmə və görmə kəskinliyinə cavabdehdir, çubuqlar isə zəif işıqda görmə və periferik görmə təmin edir. Xəstəlik irəlilədikcə xəstələr tez-tez gecə görmə, görmə sahəsinin daralması və mərkəzi görmənin tədricən itirilməsi ilə bağlı problemlər yaşayırlar.

Retinal piqment degenerasiyasının səbəbləri retinanın fotosensitiv hüceyrələrinin normal fəaliyyətinə cavabdeh olan genlərdəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Bu mutasiyalar irsi ola bilər və bir nəsildən digərinə keçə bilər. Bəzi hallarda, xəstəliyin ailə tarixinin olmaması ilə mutasiyalar baş verə bilər.

Retinal piqment degenerasiyasının simptomları gecə korluğu, görmə sahəsinin tədricən daralması, rəngləri ayırd etməkdə çətinlik, işıq dəyişikliyinə uyğunlaşmaqda çətinlik və kiçik detalları aşkar etməkdə çətinlik çəkə bilər. Bəzi xəstələrdə fotofobi (parlaq işığa həssaslıq) və tor qişada piqment çöküntüləri də ola bilər.

Bu günə qədər retinal piqment degenerasiyasının müalicəsi yoxdur. Bununla belə, görmə qabiliyyətini dəstəkləmək və xəstəliyin gedişatını azaltmaq üçün müxtəlif üsullar var. Bəzi hallarda xüsusi optik və elektron cihazların istifadəsi xəstələrə müəyyən dərəcədə görmə qabiliyyətini saxlamağa kömək edə bilər. Genetik terapiya və kök hüceyrələrin istifadəsi də daxil olmaqla yeni müalicə üsulları da araşdırılır.

Qeyd etmək lazımdır ki, retinal piqmentar degenerasiyanın hər bir halı fərqlidir və xəstələrə ən uyğun və effektiv müalicəni almaq üçün təcrübəli həkimlər və görmə mütəxəssisləri ilə məsləhətləşmələr tövsiyə olunur. Retinal piqment degenerasiyası ilə məşğul olan xəstələrə və onların ailələrinə məlumat və dəstək verən təşkilatlar və icmalar da var.

Nəticə olaraq qeyd edək ki, retinanın piqmentar degenerasiyası mütərəqqi görmə itkisinə səbəb olan ciddi genetik xəstəlikdir. Hazırda tam müalicə olmasa da, görmə dəstəyi müalicələri mövcuddur və yeni müalicə yanaşmaları araşdırılır. Bu vəziyyəti effektiv şəkildə idarə etmək və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün təcrübəli mütəxəssislərə müraciət etmək və təşkilatlardan dəstək almaq vacibdir.

Məqalədə görmə qabiliyyətinin qismən və ya tam itkisinə səbəb ola biləcək ən çox yayılmış irsi xəstəliklərdən biri olan retinal piqment degenerasiyası müzakirə edilir.

Retinal degenerasiya tor qişada piqment istehsalını idarə edən genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik nəticəsində retinal hüceyrələrdə piqmentlər toplanır ki, bu da onların strukturunda və funksiyasında dəyişikliklərə səbəb olur. Qaranlığa və işığa uyğunlaşma azalmağa başlayanda, vizual analiz qabiliyyəti çətinləşən erkən yaşlarda degenerativ dəyişikliklər baş verməyə başlayır. Xəstə müxtəlif vizual simptomlarla qarşılaşa bilər (bulanıq görmə, duman, sayrışan işıqlar, ürəkbulanma) bu, həyatın müxtəlif sahələrində (idman, nəqliyyatda iş, rəngləmə işləri, maşınlara qulluq) performans itkisinə səbəb ola bilər. Xəstəlik müalicə olunmazsa, zaman keçdikcə görmə tamamilə itirilə bilər, bunun nəticəsində insanlar görmə korreksiyası vasitələrindən (eynək, kontakt) istifadə etməyə məcbur olurlar.

Hansı hüceyrələrin təsirləndiyindən asılı olaraq, retinal piqment degenerasiyasının bir neçə növü vardır. Onlardan biri də Byokur atrofiyasıdır. Bu növ ən aqressivdir