Rotmund sindromu

Rothmund sindromu: xüsusiyyətləri, səbəbləri və müalicəsi

Rothmund sindromu, həmçinin Rothmund distrofiyası kimi tanınan, bədənin müxtəlif sistemlərini təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət ilk dəfə 20-ci əsrin əvvəllərində təsvir edən alman pediatrı A. J. Rothmundun şərəfinə adlandırılmışdır. Rothmund sindromu dəri, oftalmik və oral təzahürlərin birləşməsi ilə xarakterizə olunur və skelet sisteminə də təsir göstərə bilər.

Rothmund sindromunun əsas əlamətlərindən biri dəri dəyişikliklərinin olmasıdır. Bu vəziyyəti olan xəstələrdə ləkələr və ya ləkələr kimi atipik dəri piqmentasiyası ola bilər. Dəri də nazik ola bilər və günəş işığından qıcıqlanmağa meyllidir. Bundan əlavə, dırnaqlarda dalğalanma, naziklik və ya dırnaq lövhələrinin olmaması kimi dəyişikliklər müşahidə olunur.

Rothmund sindromunun mümkün oftalmoloji təzahürləri katarakta (gözün linzasının tutqunlaşması), konjonktivit (gözün selikli qişasının iltihabı) və fotofobi (işığa həssaslıq) ola bilər. Bu simptomlar görmə pozğunluğuna səbəb ola bilər və xüsusi müalicə tələb edir.

Oral dəyişikliklər də Rothmund sindromu üçün xarakterikdir. Xəstələrdə gecikmiş çıxma, deformasiyalar və mütənasib dəyişikliklər kimi diş anomaliyaları ola bilər. Bundan əlavə, tüpürcək və quru ağızda azalma var ki, bu da ağız boşluğunun tez-tez infeksiyalarına və yemək zamanı narahatlığa səbəb ola bilər.

Rothmund sindromu genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır. O, autosomal resessiv irsiyyət prinsipinə əsasən miras alınır, yəni hər iki valideyn zədələnmiş geni öz nəsillərinə ötürməlidir. Bu sindromun inkişafına cavabdeh olan spesifik genlər hələ tam aydınlaşdırılmamışdır.

Rothmund sindromunun müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və xəstənin ümumi sağlamlığını qorumaq məqsədi daşıyır. Kompleks yanaşma görmə və katarakt müalicəsini yaxşılaşdırmaq üçün göz baxımını əhatə edə bilər. Diş anomaliyalarını düzəltmək və düzgün dişləmə və çeynəmə funksiyasını təmin etmək üçün ortodontik qulluq lazım ola bilər. Günəş kremi və dəri nəmləndiricilərindən istifadə kimi əlavə tədbirlər də faydalı ola bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, Rothmund sindromu nadir xəstəlikdir və onun diaqnozu və müalicəsi genetik, dermatoloq, oftalmoloq və stomatoloq kimi təcrübəli mütəxəssislərin rəhbərliyi altında aparılmalıdır. Xəstələrə bu sindromdan şübhələndikdə və ya simptomlarla qarşılaşdıqda həkimə müraciət etmələri tövsiyə olunur.

Rothmund sindromu müalicə və idarəetmə üçün çoxtərəfli yanaşma tələb edən mürəkkəb bir vəziyyətdir. Daimi tibbi nəzarət və müvafiq terapiya ilə Rothmund sindromlu xəstələr daha yaxşı həyat keyfiyyətinə nail ola və bu nadir genetik xəstəliyin xarakterik təzahürlərinin öhdəsindən gələ bilərlər.

Rothmund sindromu uşaqlıqda rast gəlinən nadir genetik xəstəlikdir. Bu, autosomal resessiv bir vəziyyətdir, yəni hər bir uşaq xəstəliyə yoluxmaq üçün xəstəlik geninin hər iki nüsxəsini valideynlərindən miras almalıdır. Bu sindrom sinir-əzələ sisteminə təsir edir, onun disfunksiyasına və deformasiyasına səbəb olur. Bundan əlavə, xəstəlik bədənin digər orqanlarına və sistemlərinə də təsir edə bilər.

Rothmund sindromunun tarixi ilk dəfə Avstriya həkimi Avqust Rotmund tərəfindən təsvir olunduğu XX əsrin əvvəllərinə təsadüf edir. O, xəstəliyi “Rotmund sindromu” adlandırıb və onu sürətli görmə itkisi və üz iflici kimi xarakterizə edib. O vaxtdan bəri bu sindromla bağlı çoxsaylı kəşflər və araşdırmalar aparılıb.

Rothmund distrofiyası eyni vəziyyəti təsvir etmək üçün istifadə olunan başqa bir terminə istinad etmək üçün istifadə edilən bir addır.

Rothmund sindromunun simptomları və əlamətləri. Ən çox görülən simptom bir gözün yuxarı hissəsində işığı görə bilməyən dairə şəklində kor nöqtədir. Xəstələrdə nitq, koordinasiya, tarazlıq, yaddaş və digər sinir sisteminin funksiyaları ilə bağlı problemlər yaranır. Zəka və görmə ilə bağlı problemlər, həmçinin müxtəlif ürək və böyrək qüsurları yarana bilər. Tipik olaraq, bu sindromu olan insanlar əzələ degenerasiyasına və əzələ zəifliyinə meyllidirlər. Müalicə retinal qüsurların cərrahi korreksiyası və dərmanların istifadəsini əhatə edə bilər.

Rothmund sindromunun səbəbləri. Genetik neyroinkişaf pozğunluğu dölün inkişafı zamanı neyronların böyüməsində və sinir borusu əmələ gəlməsində iştirak edən RRM2B geninin pozulması nəticəsində baş verir. Xəstəlik xüsusilə yəhudilər, sefarad yəhudiləri və digər etnik qruplar, həmçinin afroamerikalılar arasında geniş yayılmışdır.

Rothmund sindromu üçün proqnoz. Sindrom aşkar edildikdən sonra xəstələr peşəkar konsultasiya, müalicə və hərtərəfli müayinədən keçmək şərti ilə həyatları boyu ixtisaslaşdırılmış yardım ala bilərlər. Xəstəliyin ağır mərhələsi ilə belə, bəzi xəstələr hələ də işləmək, az-çox müstəqil yaşamaq və ehtiyaclarını ödəmək imkanlarına malikdirlər. Rothmund sindromu olan insanların əksəriyyəti davamlı tibbi yardım tələb edir. Bu vəziyyət çox ciddi olsa da, Rothmund sindromundan əziyyət çəkən bir insanın sağlam uşaq dünyaya gətirmə şansı yüksəkdir, çünki