Rotor sindromu

Rotor sindromu: anlayış və xüsusiyyətlər

Rotor sindromu, həmçinin hiperbilirubinemiya idiopatik Rotor növü olaraq da bilinir, qanda bilirubinin səviyyəsinin artması ilə əlaqəli nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu sindrom ilk dəfə 1980-ci ildə Alton Rotor adlı Filippinli həkim tərəfindən təsvir edilmişdir. O vaxtdan bəri bu nadir patologiyanı daha yaxşı başa düşmək üçün əlavə tədqiqatlar aparılmışdır.

Rotor sindromu qaraciyərdə bilirubinin metabolizmindən məsul olan fermentlərin fəaliyyətinin azalması ilə xarakterizə olunur. Bu, qanda konyuqasiya olunmamış bilirubinin yığılmasına gətirib çıxarır ki, bu da sarılıq səviyyəsinin artmasına səbəb ola bilər. Bununla belə, Rotor sindromu hiperbilirubinemiyanın digər formalarından, məsələn, Gilbert sindromundan qaraciyərlə bağlı digər simptomların və ya ağırlaşmaların olmaması ilə fərqlənir.

Rotor sindromunun əsas xüsusiyyətləri bunlardır:

1. Hiperbilirubinemiya: Çox vaxt Rotor sindromunun ilk əlaməti qanda bilirubinin səviyyəsinin yüksəlməsidir. Bu, xüsusilə stress, infeksiya və ya oruc zamanı sarılıq kimi görünə bilər.

2. Simptomlar yoxdur: Hiperbilirubinemiyanın digər formalarından fərqli olaraq, Rotor sindromu olan xəstələrdə qarın ağrısı və ya narahatlıq, yorğunluq və ya iştahsızlıq kimi qaraciyərlə əlaqəli digər simptomlar müşahidə edilmir.

3. Normal qaraciyər funksiyası: Rotor sindromunda qaraciyər siroz və ya digər qaraciyər ağırlaşmalarının inkişafına səbəb olmadan öz normal fəaliyyətini saxlayır.

4. Genetik irsiyyət: Rotor sindromu bilirubinin işlənməsi ilə əlaqəli fermentlərdən məsul olan genlərdə mutasiyaların olması ilə əlaqədardır. Bu genetik dəyişikliklər valideynlərdən miras alınır.

5. Diaqnoz və müalicə: Rotor sindromunun diaqnozu üçün qanda bilirubinin səviyyəsinin hərtərəfli təhlilini aparmaq və hiperbilirubinemiyanın digər mümkün səbəblərini istisna etmək lazımdır. Hazırda bu sindromun xüsusi müalicəsi yoxdur və xəstələr adətən xüsusi tibbi müdaxilə tələb etmirlər.

Rotor sindromu nadir irsi xəstəlikdir və onun yayılması məlum deyil. Bununla belə, genetik tədqiqatlardakı irəliləyişlər və daha dəqiq diaqnozla bu sindromu daha erkən müəyyən etmək və xəstələrə müvafiq dəstək və məsləhətlər vermək mümkün olur.

Nəticə olaraq qeyd edək ki, Rotor sindromu qanda bilirubinin səviyyəsinin artması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bununla belə, hiperbilirubinemiyanın digər formalarından fərqli olaraq, Rotor sindromu olan xəstələrdə adətən qaraciyərlə bağlı digər simptomlar və ya ağırlaşmalar müşahidə olunmur. Erkən diaqnoz və genetik məsləhət xəstələrə onların vəziyyətini daha yaxşı başa düşməyə və sağlamlıqlarını qorumaq üçün müvafiq addımlar atmağa kömək edə bilər.

Rotor sindromu qanda yüksək səviyyədə bilirubin və qırmızı qan hüceyrələrində (eritrositlərdə) anormal dəyişikliklərlə xarakterizə olunan nadir bir genetik qan xəstəliyidir. Bu sindrom ilk dəfə 2010-cu ildə amerikalı həkim Entoni A. Rotor və onun filippinli həmkarı Pablo M. Arqon tərəfindən təsvir edilmişdir.

Rotor sindromunun səbəbləri məlum deyil, lakin bu xəstəliyin inkişaf riskini artıra bilən müəyyən amillər var, məsələn, irsiyyət və ətraf mühitin yüksək səviyyədə çirklənməsi olan ərazilərdə yaşamaq.

Rotor sindromunun simptomları adətən erkən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə başlayır və sarılıq (dəri və gözlərin sararması), yorğunluq, zəiflik, dərinin qaşınması və yuxu pozğunluğunu ehtiva edir. Bəzi hallarda uşaq və yeniyetmələrdə zehni inkişafla bağlı problemlər də yarana bilər.

Rotor sindromunun müalicəsi simptomların şiddətindən asılıdır və bilirubinin səviyyəsini aşağı salmaq və sonrakı artımın qarşısını almaq üçün dərmanların istifadəsini, həmçinin pəhriz, həyat tərzi və idmana nəzarəti əhatə edir. Ağır hallarda sümük iliyi və ya qaraciyər transplantasiyası tələb oluna bilər.

Rotor sindromunun olduqca nadir olmasına baxmayaraq, bir insanın həyatı üçün ciddi bir maneə ola bilər, buna görə də bu xəstəliyin diaqnozu və müalicəsi imkanları haqqında bilmək vacibdir. Sizdə və ya uşağınızda Rotor sindromunun əlamətlərinin ola biləcəyindən şübhələnirsinizsə, diaqnoz və məsləhət üçün dərhal həkiminizlə əlaqə saxlayın.

Rotor sindromu nadir bir xəstəlikdir ki, qanda bilirubinin artıq olması sarılıq və sinir sistemində problemlər yaradır. Başgicəllənmə, zəiflik, konvulsiyalar və beynin digər pozğunluqları hücumları şəklində özünü göstərir. Rotator manşet xəstəliyinin səbəbləri tam aydınlaşdırılmamışdır. Patologiyanı təyin etmək üçün həkim xəstəni testlərə göndərir və müayinə keçirir. Müalicə üçün pəhriz, qan şəkərini aşağı salan dərmanlar və digər üsullar təyin edilir. Ağır hallarda, öd kisəsini çıxarmaq üçün əməliyyat aparılır. Terapiyaya düzgün yanaşma ilə proqnoz əlverişlidir, xəstələr uzun yaşayır.