Steiner-Ferner sindromu

Steiner-Ferner sindromu: səbəbi bilinməyən miliar angiomatoz

Steiner-Ferner sindromu, həmçinin angiomatoz miliar kimi tanınan, bədənin müxtəlif orqanlarında çoxsaylı kiçik qan damarlarının meydana gəlməsi ilə xarakterizə olunan nadir bir xəstəlikdir. Bu sindromu ilk dəfə 20-ci əsrin əvvəllərində təsvir edən iki alman həkimi Lüdviq Ştayner və Pol Fernerin şərəfinə adlandırılmışdır.

Steiner-Ferner sindromu müxtəlif orqanlarda, o cümlədən dəri, selikli qişalar, limfa düyünləri, qaraciyər, həzm sistemi və başqalarında yerləşən kiçik qan damarları olan çoxsaylı miliar angiomaların olması ilə xarakterizə olunur. Bu anjiyomaların diametri adətən bir neçə millimetrdən bir neçə santimetrə qədər dəyişir və tək və ya çoxlu ola bilər.

Steiner-Ferner sindromunun səbəbi hələ də məlum deyil. Bəzi tədqiqatlar bu xəstəliyə genetik meyli göstərsə də, onun inkişafının dəqiq genetik mexanizmləri tam aydınlaşdırılmamışdır. Ətraf mühitin rolu və müəyyən risk faktorlarına məruz qalma ilə bağlı fərziyyələr də mövcuddur, lakin bu fərziyyələri təsdiqləmək üçün daha dərin araşdırmalara ehtiyac var.

Steiner-Ferner sindromunun klinik mənzərəsi müxtəlif ola bilər və angiomadan təsirlənən orqanlardan asılıdır. Semptomlara qırmızı, bənövşəyi və ya qanaxma dəri səpgiləri, burun və ya diş ətindən qanaxma, həzm sistemi problemləri, genişlənmiş limfa düyünləri və digər simptomlar daxil ola bilər.

Steiner-Ferner sindromunun diaqnozu klinik mənzərəyə, fiziki müayinənin nəticələrinə, həmçinin angiomaların biopsiyası, ultrasəs, kompüter tomoqrafiyası və maqnit rezonans görüntüləmə kimi instrumental tədqiqatlara əsaslanır. Bu xəstəliyin nadir olması səbəbindən diaqnoz çətin ola bilər və bir neçə mütəxəssislə məsləhətləşməni tələb edir.

Steiner-Ferner sindromunun müalicəsi simptomları aradan qaldırmağa və təsirlənmiş orqanların funksiyasını saxlamağa yönəldilmişdir. Buraya qanaxmanı idarə etmək üçün dərmanların istifadəsi, göstəriş olduqda anjiyomanın cərrahi çıxarılması, lazer terapiyası, skleroterapiya və konkret vəziyyətdən asılı olaraq digər üsullar daxil ola bilər. Qeyd etmək lazımdır ki, müalicə təcrübəli mütəxəssislərin nəzarəti altında aparılmalıdır, çünki hər bir halda fərdi yanaşma tələb olunur.

Steiner-Ferner sindromunun proqnozu orqan zədələnmə dərəcəsindən və əlaqəli ağırlaşmalardan asılıdır. Əksər hallarda bu, uzunmüddətli tibbi monitorinq və simptomların idarə edilməsini tələb edən xroniki bir xəstəlikdir. Erkən diaqnoz və vaxtında müalicə xəstənin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra və ciddi fəsadların inkişafının qarşısını ala bilər.

Steiner-Ferner sindromu nadir və zəif başa düşülən bir xəstəlikdir və onun səbəblərini və inkişaf mexanizmlərini daha yaxşı başa düşmək üçün əlavə tədqiqatlara ehtiyac var. Bundan əlavə, tibb mütəxəssisləri arasında bu sindromla bağlı maarifləndirmə və məlumatlılıq bu nadir xəstəliyin daha dəqiq diaqnozu və effektiv idarə edilməsinə nail olmaq üçün vacib aspektlərdəndir.

Nəticə olaraq qeyd edək ki, Steiner-Ferner sindromu müxtəlif orqanlarda çoxsaylı kiçik anjiyomalarla müşayiət olunan nadir bir xəstəlikdir. Səbəbi bilinməsə də, bu sindromun diaqnozu və müalicəsi çoxşaxəli yanaşma tələb edir. Erkən diaqnoz və adekvat müalicə simptomların idarə olunmasında və fəsadların qarşısının alınmasında mühüm rol oynayır, bu nadir xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edir.

Steiner-Voerner sindromu uşaqlıqdan inkişaf edən və çox vaxt həyatın ikinci onilliyində ölümlə nəticələnən çoxsaylı angiomalar və sümük hiperplaziyası ilə xarakterizə olunan nadir irsi multisistem xəstəlikdir.

Sindrom anlayışı III