Hunter S sindromu

Hunter S Sindromu: ferment çatışmazlığı ilə əlaqəli irsi xəstəlik

Gunther sindromu, həmçinin mukopolisakkaridoz tip II olaraq da bilinir, normal olaraq hüceyrələrdə zülal-karbohidrat komplekslərini və yağları parçalayan bir fermentin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. Nəticədə bu maddələr bədənin müxtəlif orqan və toxumalarında toplanır.

Günter sindromu yalnız kişilərdə rast gəlinən nadir xəstəlikdir. Qadınlar mutasiya daşıya bilər, lakin adətən simptomlar göstərmirlər. Xəstəlik erkən uşaqlıq dövründə özünü göstərir və zehni gerilik, qaraciyər və dalağın böyüməsi, həmçinin qarqoilizm adlanan kobud xüsusiyyətlər qazanan üz görünüşünün dəyişməsi ilə xarakterizə olunur.

Günter sindromunun ən ciddi nəticələrindən biri ürək-damar sisteminin disfunksiyasıdır ki, bu da ürək çatışmazlığına və vaxtından əvvəl ölümə səbəb ola bilər. Bundan əlavə, Günter sindromu olan xəstələrdə görmə, eşitmə və tənəffüs problemləri, həmçinin infeksiya riski və dayaq-hərəkət sistemi problemləri ola bilər.

Günter sindromunun müalicəsi simptomları azaltmaq və xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq məqsədi daşıyır. Bunun üçün əskik fermentin dəyişdirilməsi, sümük iliyinin transplantasiyası, fiziki müalicə və cərrahiyyə kimi müxtəlif üsullardan istifadə edilə bilər. Bununla belə, hazırda Gunther sindromunu tamamilə müalicə etmək üçün təsirli bir üsul yoxdur.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Günter sindromu hüceyrələrdə maddələrin yığılmasına səbəb olan ferment çatışmazlığı nəticəsində yaranan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik yalnız kişilərə təsir göstərir və erkən uşaqlıqda görünür. Müalicə simptomları azaltmaq və xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq məqsədi daşıyır, lakin hazırda effektiv müalicə yoxdur.

Hunter S Sindromu: Zehni geriliyə və fiziki dəyişikliklərə səbəb olan irsi xəstəlikdir

Mukopolisakkaridoz tip II kimi də tanınan Günter sindromu, əsasən kişiləri təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyət iduran sulfataz kimi tanınan fermentin çatışmazlığına səbəb olur ki, bu da orqanizmin hüceyrələrində zülal-karbohidrat komplekslərinin və yağların yığılmasına səbəb olur.

Günter sindromunun əsas xüsusiyyətlərindən biri əqli gerilikdir. Bu vəziyyətdən əziyyət çəkən uşaqlar adətən erkən uşaqlıqda əlamətlər göstərməyə başlayırlar. Onların öyrənmə çətinlikləri, məhdud lüğət və mücərrəd anlayışları başa düşmələri var. Zehni geriliyin səviyyəsi yüngüldən ağıra qədər dəyişə bilər.

Fiziki dəyişikliklər də Gunther sindromu üçün xarakterikdir. Xəstələrdə qaraciyər və dalağın böyüməsi müşahidə olunur ki, bu da onların ölçüsünün artmasına səbəb ola bilər. Xəstənin üzü kobud olur və qarqoilizm kimi tanınan xüsusi bir görünüş alır. Bu, kobud üz cizgiləri, iri burun, qalın dodaqlar və qabarıq gözlərdə özünü göstərir. Kifoz və skolyoz kimi sümük deformasiyaları da ola bilər.

Gunther sindromu X xromosomunda genetik qüsurdan qaynaqlanır. Xəstəliyin valideynlərdən uşaqlara ötürülməsi resessiv irsiyyət prinsipinə uyğun olaraq baş verir. Qadınlar mutasiyanın daşıyıcısı ola bilərlər, lakin adətən xəstəliyin əlamətlərini göstərmirlər. Qüsurlu geni miras alan kişilərdə adətən Günter sindromu inkişaf edir.

Günter sindromunun diaqnozu adətən klinik əlamətlər və biokimyəvi test nəticələri əsasında qoyulur. Bu xəstəliyin müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və xəstənin ümumi sağlamlığını qorumaq məqsədi daşıyır. Gen terapiyası və sümük iliyinin transplantasiyası kimi bir sıra eksperimental müalicə üsulları var, lakin onların effektivliyi hələ də araşdırılır.

Günter sindromu xəstələr və onların ailələri üçün əhəmiyyətli problemlər yaradır. Tibbi mütəxəssislər, psixoloqlar və təhsil müəssisələrinin dəstəyi bu nadir xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdıra bilər. Günter sindromunun diaqnostikası və müalicəsi üçün gələcək tədqiqatlar və yeni metodların inkişafı xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün vacibdir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Hunter S Sindromu zehni gerilik, fiziki dəyişikliklər, orqanizmin hüceyrələrində zülal-karbohidrat komplekslərinin və yağların toplanması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Vəziyyət cinsiyyətlə əlaqəli olsa da və əsasən kişilərə təsir etsə də, qadınlar mutasiyanın daşıyıcısı ola bilər. Diaqnoz klinik əlamətlərə və biokimyəvi testlərə əsaslanır və müalicə simptomların aradan qaldırılmasına və xəstələrin ümumi sağlamlığının qorunmasına yönəlib. Əlavə tədqiqat və mütəxəssislərin dəstəyi bu nadir xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edəcəkdir.

Günter sindromu ferment çatışmazlığı nəticəsində baş verən, hüceyrələrdə zülal-karbohidrat komplekslərinin və yağların toplanmasına səbəb olan irsi xəstəlikdir. Nəticədə, bir şəxs zehni geriliyi, genişlənmiş qaraciyər və dalaq yaşayır; üzü kobud cizgilər alır. Bu xəstəlik cinslə bağlıdır və yalnız nümayəndələrə təsir göstərir

İrsi Günter sindromu genetik mutasiyalarla əlaqəli ən çox yayılmış xəstəliklərdən biridir. Bu, müəyyən bir fermentin istehsalının pozulmasına səbəb olan müəyyən bir gen ardıcıllığında bir qüsur nəticəsində baş verir. Bu pozğunluq müəyyən zülal-karbon komplekslərinin, yağlı birləşmələrin və bir sıra digər molekulların, məsələn, qaraciyər, dalaq və ya sümük iliyi kimi orqanizmin hüceyrələrində toplanmasına gətirib çıxarır.

Gunthor sindromu uşağın əqli və fiziki inkişafına böyük təsir göstərə bilər. Özünü əqli gerilik kimi göstərir və eyni zamanda fiziki inkişafla bağlı bir sıra əlamətlərə malikdir. Əksər xəstələrdə iri burun, dar gözlər və çənə ilə xarakterizə olunan qarqoilizm kimi tanınan kobud üz görünüşü də var.

Tipik olaraq, Gunthor sindromu təsir göstərir

Günter sindromu (lizosomal malabsorbsiya, Gaucher xəstəliyi) demans, daxili orqanların böyüməsi, yeriş və üz pozğunluğu, həmçinin yoluxucu xəstəliklərə meyl ilə özünü göstərən irsi metabolik xəstəlikdir. Ən çox oğlanlar təsirlənir. Ölümlə nəticələnən 140-dan çox xəstəlik halı qeydə alınıb. Güman edilir ki, Quntner sindromu xəstəliyin daşıyıcısı olan analardan doğulan körpələr üçün məyusedici proqnozun səbəblərindən biridir. Qeyd olunub ki, Qauçer xəstəliyi ilə uşaqların embrional dövrdə inkişafı da pozulur. Bununla belə, vaxtında diaqnoz və başlanğıc terapiya simptomların yavaş irəliləməsinə kömək edir.