Anadangəlmə Nefrotik Sindrom

Konjenital nefrotik sindrom: anlayış və xüsusiyyətlər

Anadangəlmə nefroz kimi də tanınan nefrotik sindrom, normal böyrək funksiyasına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu sindrom tez-tez doğuşdan dərhal sonra və ya erkən uşaqlıqda görünür və xəstənin sağlamlığı üçün ciddi nəticələrə səbəb ola bilər.

Nefrotik anadangəlmə sindromun xüsusiyyətlərinə proteinuriya (sidikdə çox miqdarda zülalın olması), hipoalbuminemiya (qanda albumin səviyyəsinin aşağı olması), ödem və hiperlipidemiya (qanda yağların səviyyəsinin artması) daxildir. Bu əlamətlər böyrəklərin filtrasiya funksiyasının pozulmasını göstərir ki, bu da sidik vasitəsilə protein və digər vacib maddələrin itirilməsinə səbəb olur.

Konjenital nefrotik sindromun patogenezi böyrək hüceyrələrinin quruluşunu və funksiyasını idarə edən genlərdəki qüsurlarla əlaqələndirilir. Sindromun ən çox yayılmış növü NPHS1 genindəki mutasiya nəticəsində yaranan Fin tipidir. Bu gen böyrək boru hüceyrələrinin normal strukturunun saxlanmasında mühüm rol oynayan neprilin zülalını kodlayır.

Anadangəlmə nefrotik sindromlu xəstələr böyrək funksiyasının pozulması ilə bağlı müxtəlif problemlər yaşayırlar. Proteinuriya orqanizmdə zülalın deqradasiyasına və qida çatışmazlığının inkişafına səbəb ola bilər. Şişkinlik xüsusilə üz, əzalar və qarın nahiyəsində özünü göstərə bilər. Hiperlipidemiya ürək-damar xəstəliklərinin və digər ağırlaşmaların inkişaf riskinin artmasına səbəb ola bilər.

Nefrotik anadangəlmə sindromun diaqnozu sidikdə zülal və digər anormallıqların yoxlanılması, qanda albumin və lipidlərin səviyyəsinin ölçülməsi və əlaqəli genlərdə mutasiyaların axtarılması üçün genetik testdən ibarətdir. Sindromun erkən aşkarlanması və diaqnozu onun simptomlarının müalicəsinə və idarə olunmasına başlamağa imkan verir.

Anadangəlmə nefrotik sindromun müalicəsi proteinuriyanın azaldılmasına, ödemin idarə olunmasına, maye və elektrolit balansının normal saxlanmasına yönəldilmişdir. Kortikosteroidlər və digər immunosupressiv dərmanlar iltihabı azaltmaq və immunitet sistemini boğmaq üçün istifadə edilə bilər. Bəzi hallarda zədələnmiş böyrək toxumasını əvəz etmək üçün böyrək transplantasiyası tələb oluna bilər.

Nefrotik konjenital sindrom uzunmüddətli tibbi nəzarət və müalicə tələb edən ciddi bir vəziyyətdir. Bu sindromu olan xəstələr nefroloqlar və pediatrlar kimi mütəxəssislərin dəstəyinə və müntəzəm monitorinqinə ehtiyac duyurlar.

Yekun olaraq qeyd edək ki, anadangəlmə nefrotik sindrom böyrək funksiyasına təsir edən və proteinuriya, hipoalbuminemiya, ödem və hiperlipidemiyaya səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Bu sindromun diaqnozu və erkən aşkarlanması müalicənin başlanmasında və simptomlarının idarə olunmasında mühüm rol oynayır. Müasir müalicə üsulları, o cümlədən farmakoterapiya və böyrək transplantasiyası bu nadir vəziyyətdən əziyyət çəkən xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.

Anadangəlmə nefrotik sindrom yeni doğulmuş və körpələrə təsir edə bilən ciddi bir vəziyyətdir. Sindrom böyrəklərin və digər orqanların zədələnməsi şəklində özünü göstərir. Sindromun əsas səbəbi böyrək hüceyrələrinin və immun sisteminin fəaliyyətinin pozulmasına səbəb olan genetik qüsurdur.

Konjenital nefrotik sindromun simptomları aşağıdakı problemləri əhatə edə bilər:

- Yüksək bədən istiliyi - Qarın ağrısı - İştahın azalması -