Vərəmli skleroz, epiloiya

Vərəmli skleroz (tüberoz skleroz, Bourneville-Pringle xəstəliyi) dərinin səthində, həmçinin beyində və digər orqanlarda çoxsaylı kiçik lövhələrin və ya şişlərin görünüşü ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir.

Xəstəliyin səbəbi hüceyrə böyüməsini və bölünməsini tənzimləyən TSC1 və ya TSC2 genlərindəki mutasiyalardır. Mutasiyalar səbəbindən bu proseslər pozulur ki, bu da müxtəlif toxuma və orqanlarda şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Vərəmli sklerozun əsas təzahürləri bunlardır:

1. Epilepsiya konvulsiv tutmaların baş verməsidir. Xəstələrin 80% -dən çoxunda müşahidə olunur.

2. Psikomotor və nitq inkişafının ləngiməsi, zehni gerilik. Xəstələrin 40-50%-də rast gəlinir.

3. Beyində, böyrəklərdə, ürəkdə, ağciyərlərdə və digər orqanlarda şişlərin əmələ gəlməsi.

4. Dəridə ağ və ya açıq qəhvəyi lövhələrin (adenomaların) görünüşü.

5. Fibromaların, angiomyolipomaların və digər şişlərin inkişafı.

Vərəmli sklerozun diaqnozu klinik təzahürlərə, genetik analiz məlumatlarına və görüntüləmə testlərinə (CT, MRI) əsaslanır. Müalicə simptomları idarə etməyə yönəldilmişdir - antiepileptik dərmanlar, şişlərin cərrahi çıxarılması. Xəstəliyin proqnozu beyin və daxili orqanlara zərərin şiddətindən asılıdır. Vaxtında diaqnoz və adekvat müalicə ilə bir çox xəstə kifayət qədər sosial uyğunlaşma səviyyəsinə nail ola bilər.

Tuberous Skleroz, Epiloid: xüsusi diqqət tələb edən irsi xəstəliklər

Vərəmli skleroz və epiloid ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola biləcək iki irsi xəstəlikdir. Hər iki xəstəlik dərinin səthində, həmçinin beyində və digər orqanlarda çoxsaylı kiçik lövhələrin və ya şişlərin görünüşü ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin əsas təzahürləri epilepsiya və əqli gerilikdir.

Vərəmli skleroz 6000-10000 nəfərdən birində rast gəlinən nadir xəstəlikdir. Beyin, ürək, böyrəklər, ağciyərlər və dəri də daxil olmaqla müxtəlif orqanlarda şişlərin yaranmasına səbəb olur. Şişlər bədxassəli və ya xoşxassəli ola bilər və onların böyüməsi ciddi nəticələrə səbəb ola bilər. Məsələn, beyindəki şişlər epilepsiyaya, zehni geriliyə və ya zəif koordinasiyaya səbəb ola bilər.

Epiloiya həm də dəridə, ağciyərlərdə və digər orqanlarda çoxsaylı kiçik lövhələrin əmələ gəlməsinə səbəb olan nadir xəstəlikdir. Epiloiya irsi ola bilər və ya TSC1 və ya TSC2 genindəki mutasiya nəticəsində yarana bilər. Epilepsiya, zehni gerilik, motor koordinasiya problemləri, tənəffüs və ürək-damar problemləri də daxil olmaqla müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Tüberoz skleroz və epiloiyanın müalicəsi adətən xəstəliyin simptomlarını aradan qaldırmağa və mümkün ağırlaşmaların qarşısını almağa yönəldilmişdir. Məsələn, epilepsiyanın müalicəsi üçün antikonvulsanlar istifadə edilə bilər və şişlərin olması halında cərrahi müdaxilədən istifadə edilə bilər. Xəstəliyin dinamikasını izləmək və mümkün ağırlaşmaları vaxtında müəyyən etmək üçün həkim tərəfindən müntəzəm müayinə və müşahidədən keçmək də vacibdir.

Nəticə olaraq, vərəmli skleroz və epiloya nadir, lakin müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola biləcək ciddi irsi xəstəliklərdir. Müalicəyə vaxtında başlamaq və mümkün fəsadların qarşısını almaq üçün onların mövcudluğundan şübhələnirsinizsə, onlar haqqında bilmək və müayinədən keçmək vacibdir.

Tüberoz skleroz və ya Turko sindromu nadir və irsi xəstəlikdir, dəridə və beyindaxili düyünlərdə çoxlu sayda kök yumrularının - şişəbənzər formasiyaların görünüşü ilə xarakterizə olunur. Həmçinin, simptomlardan biri tənəffüs və ürək ritmində pozğunluqlar ola bilər. Bu vəziyyəti təsvir edən sindrom epiloiya adlanır. Xəstə