Elephantiasis Neyrofibromatoz

Neyrofibromatoz filioz (elephantiasis neurofibromatosa) çoxsaylı neyrofibromaların əmələ gəlməsi və dərinin və dərialtı toxumanın əhəmiyyətli dərəcədə qalınlaşması ilə xarakterizə olunan nadir xəstəlikdir.

Bu vəziyyət NF1 genindəki mutasiya ilə əlaqəli irsi xəstəlik olan neyrofibromatoz tip 1 (Recklinghausen xəstəliyi) zamanı inkişaf edir. Əsasən ekstremitələrin distal hissələri, üz və omba bölgələri təsirlənir.

Neyrofibromatoz filin sinonimləri psevdoelefantiaz və yalançı fildir. Bu adlar klinik mənzərənin parazitar infeksiyalar nəticəsində yaranan həqiqi filoz (fil) ilə oxşarlığını əks etdirir.

Neyrofibromatoz filin müalicəsi həddindən artıq böyümüş dərinin və subkutan toxumanın cərrahi kəsilməsini əhatə edir. Proqnoz prosesin yayılmasından asılıdır.

Elephantiasis nörofibromatoz: nadir bir xəstəliyin anlayışı və xüsusiyyətləri

Pseudoelephantiasis və ya yalançı fil kimi də tanınan fil neyrofibromatoz, ətrafların və ya bədənin digər hissələrinin ölçüsündə qeyri-adi artım ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət sinir sisteminin və birləşdirici toxumanın inkişafında pozğunluqlarla əlaqələndirilir.

Neyrofibromatoz filin əsas səbəbləri sinir hüceyrələrinin normal fəaliyyətinə və şiş böyüməsinin tənzimlənməsinə cavabdeh olan neyrofibromin genindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Bu gendəki mutasiyalar sinir liflərindən əmələ gələn şişlər olan neyrofibromalara səbəb olur. Neyrofibromalar dəridə, dərialtı toxumada, həmçinin bədənin daxilində baş verə bilər.

Elephantiasis nörofibromatozunun simptomları xəstəliyin şiddətindən və neyrofibromaların genişliyindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi xəstələrdə əzaların ölçüsündə bir qədər artım müşahidə oluna bilər, digərlərində isə əhəmiyyətli deformasiya və şişlik ola bilər. Bundan əlavə, bəzi xəstələrdə neyrofibromalar sahəsində dəri piqmentasiyası, sümük strukturunda dəyişikliklər və ya görmə və ya eşitmə problemləri kimi əlavə tibbi problemlər ola bilər.

Fil neyrofibromatozunun diaqnozu adətən simptomların klinik qiymətləndirilməsinə və maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) və ya biopsiya kimi müayinə nəticələrinə əsaslanır. Təsdiq edilmiş diaqnozu olan xəstələr üçün onların vəziyyəti ilə bağlı dəstək və tibbi nəzarət almaq vacibdir.

Neyrofibromatoz filin müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Bəzi hallarda, şişkinliyi azaltmaq və ya ağrıları aradan qaldırmaq üçün dərmanlar təyin edilə bilər. Neyrofibromaları aradan qaldırmaq və ya əzaların deformasiyalarını düzəltmək üçün cərrahiyyə hesab edilə bilər. Vəziyyətin monitorinqi və mümkün fəsadların vaxtında aşkar edilməsi üçün müntəzəm tibbi nəzarət və mütəxəssislərin dəstəyi də vacibdir.

Elephantiasis neyrofibromatoz xəstələrin həyatına əhəmiyyətli təsir göstərə bilən nadir bir xəstəlikdir. Xəstələrə və onların ailələrinə vəziyyət haqqında dəstək və məlumat vermək, səbəbləri daha yaxşı başa düşmək və vəziyyət üçün daha effektiv müalicələr hazırlamaq üçün araşdırmaları davam etdirmək vacibdir. Neyrofibromatoz filantiyaz əhəmiyyətli problemlər yarada bilsə də, müasir tibb xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa və onların əziyyətlərini yüngülləşdirməyə çalışır.