Stein sindromu: tarix, simptomlar və müalicə
Amerikalı ginekoloq J.F.Steynin adını daşıyan Stein sindromu qadın reproduktiv sistemini təsir edən nadir xəstəlikdir. Bu sindrom hormonal balanssızlıq və daxili cinsiyyət orqanlarının anormallikləri ilə əlaqəli müəyyən simptomların olması ilə xarakterizə olunur.
Stein sindromu adətən bir qadının yeniyetməlik dövründə və ya erkən yetkinlik dövründə görünür. Bu sindromun əsas əlamətlərindən biri amenoreya, yəni menstruasiyanın olmamasıdır. Bu, yetişməmiş uşaqlıq, itkin yumurtalıqlar və ya cinsiyyət orqanlarının digər struktur anomaliyaları ilə bağlı ola bilər.
Amenoreya ilə yanaşı, Stein sindromu olan qadınlarda digər simptomlar da ola bilər. Onlar qarın altındakı ağrılar, üz və bədəndə həddindən artıq tük artımı (hirsutizm), sızanaqlar, səs dəyişiklikləri və klitorisin ölçüsündə artım ola bilər. Bu simptomlar hiperandrogenizm, yəni bədəndə kişi cinsi hormonlarının səviyyəsinin artması ilə əlaqələndirilir.
Stein sindromunun diaqnozu adətən klinik simptomlar və laboratoriya nəticələrinə əsasən qoyulur. Amenoreyanın digər mümkün səbəblərini və hiperandrogenizm simptomlarını, məsələn, polikistik yumurtalıqları və ya adrenal hiperplaziyanı istisna etmək vacibdir.
Stein sindromunun müalicəsi simptomları idarə etmək və qadının reproduktiv sağlamlığını qorumaq məqsədi daşıyır. Bəzi hallarda, menstrual dövrü bərpa etmək və kişi cinsi hormonlarının səviyyəsini azaltmaq üçün hormon terapiyası tələb oluna bilər. Cinsiyyət orqanlarının struktur anormallıqlarını düzəltmək və ya şişləri aradan qaldırmaq üçün cərrahiyyə lazım ola bilər.
Stein sindromlu qadınların da psixoloji dəstəyə və ya hamiləliyin planlaşdırılması məsləhətinə ehtiyacı ola bilər. Bəzi hallarda, süni mayalanma və ya donor yumurtalarının istifadəsi kimi köməkçi reproduksiya üsullarından istifadə edilə bilər.
Stein sindromu nadir bir vəziyyət olsa da, erkən aşkarlanma və adekvat müalicə qadına simptomları idarə etməyə və reproduktiv sağlamlığı qorumağa kömək edə bilər. Ginekoloqunuza müntəzəm səfərlər və həkiminizin tövsiyələrinə əməl etmək Stein sindromlu qadınlar üçün optimal nəticələr əldə etmək və həyat keyfiyyətini qorumaq üçün mühüm addımlar ola bilər.
Yekun olaraq qeyd edək ki, J.F.Ştaynın adını daşıyan Stein sindromu qadınlarda hormonal disbalans və cinsiyyət orqanlarının anomaliyaları ilə xarakterizə olunan nadir ginekoloji xəstəlikdir. Amenoreya, hirsutizm və hiperandrogenizm kimi müxtəlif simptomlarla özünü göstərir. Diaqnoz klinik təzahürlərə və laboratoriya testlərinə əsaslanır. Müalicə simptomları idarə etmək, menstrual dövrü bərpa etmək və reproduktiv sağlamlığı qorumaq məqsədi daşıyır. Mütəmadi olaraq həkimə baş çəkmək və psixoloq dəstəyi bu sindromdan əziyyət çəkən qadınlar üçün faydalı ola bilər.
Stein-Apelt sindromu (SADS) simptomatik epilepsiya, əqli qüsur və mütərəqqi ataksik paraparez ilə müşayiət olunan irsi mütərəqqi ensefalopatiya növüdür.
Stein-Apelt sindromu otosomal dominant şəkildə miras alınır və xəstəlik erkən başlayır - bir insanın həyatının ilk onilliyində. Xəstəlik ailə disforiyasının variantlarından biridir. Nevroloji təzahürlər arasında epilepsiya, pozulmuş motor koordinasiyası, ataksiya, pozulmuş hərəkətlərin istifadəsi ilə parıldayan avtomatizm; müxtəlif dərəcələrdə mütərəqqi intellektual pozğunluq. Xəstələrin təxminən 15-20% -ində görmə pozğunluğu da var. Bəzi hallarda nitq aparatının çatışmazlığı diaqnozu qoyulur. Xəstəliyin səbəbləri sinir sisteminin presinaptik inhibitor sinapsının mühüm komponenti olan sugammatriptinin sintezindən məsul olan SGCE genindəki irsi mutasiyalarla əlaqələndirilir. Bu, beynin normal inkişafının və fəaliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da fərqli bir təbiət simptomları toplusunda ifadə edilir.