Touraine Polifibromatoz

Touraine polifibromatozu dəri və digər toxumalarda çoxsaylı lifli neoplazmalar ilə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. Bu, valideynlərdən uşaqlara keçən irsi xəstəlikdir.

Touraine polifibomatozu dərinin qalınlaşması, düyünlər, çapıqlar və ləkələri əhatə edə bilən çoxsaylı dəri lezyonları ilə xarakterizə olunur. Gözlər, oynaqlar, ağciyərlər və ürək kimi digər toxumalar da təsirlənə bilər.

Touraine polifibromatozunun simptomları fərqli ola bilər, lakin onlar adətən erkən yaşlarda görünməyə başlayır. Uşaqlarda dəridə zamanla qalınlaşan və sərtləşən qabar əmələ gələ bilər. Dəridə çapıqlar və ləkələr də görünə bilər.

Touraine polifibromatozunun müalicəsi mürəkkəb ola bilər və xəstəliyin şiddətindən asılıdır. Bəzi hallarda böyümələri çıxarmaq üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər. Semptomları azaltmaq üçün dərman müalicəsi də istifadə edilə bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, Touraine polifibrmatoz nadir bir xəstəlikdir, lakin onun diaqnozu digər xəstəliklərə genetik meyli müəyyən etməyə kömək edə bilər. Ona görə də bu xəstəlikdən əziyyət çəkən yaxınlarınız varsa, məsləhət və müayinə üçün həkimə müraciət etməyiniz tövsiyə olunur.

Touraine polifibromatoz (TPF) dərinin, sümüklərin, əzələlərin və digər toxumaların çoxsaylı lifli lezyonlarının inkişafı ilə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. Xəstəliyi ilk dəfə 1938-ci ildə fransız dermatoloq Paul Touraine təsvir etmişdir.

TPF simptomları erkən uşaqlıqda görünə bilər, lakin çox vaxt yeniyetməlik dövründə görünməyə başlayır. Xəstələr sümüklərdə, əzələlərdə və oynaqlarda ağrı və narahatlıq, həmçinin tənəffüs problemləri ilə qarşılaşa bilərlər.

TPF-nin diaqnostikasının əsas üsulu genetik analizdir ki, bu da xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan genlərdə mutasiyaların mövcudluğunu müəyyən etməyə imkan verir. TPF müalicəsi cərrahiyyə, dərman və fiziki müalicəni əhatə edə bilər.

TPF nadir bir xəstəlik olsa da, xəstənin sağlamlığı üçün ciddi nəticələrə səbəb ola bilər. Buna görə də, TPF-ni vaxtında diaqnoz etmək və müalicəyə başlamaq vacibdir.