Touraine-Soulignac anadangəlmə hiperektodermoz

Touraine-Soulignac konjenital hiperektodermoz (TSCG) dərinin qalınlaşması və piqmentasiyanın artması ilə özünü göstərən nadir genetik xəstəlikdir. Bu, autosomal dominant irsiyyət nümunəsinə görə ötürülən irsi xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, valideynlərdən birində gen mutasiyası varsa, o zaman onun nəslə keçmə ehtimalı 50% təşkil edir.

TSCG ilk dəfə 1883-cü ildə fransız dermatoloqu Henri Touraine tərəfindən, sonra isə 1957-ci ildə xəstəliklə bağlı araşdırmalara töhfə verən fransız dermatoloq Georges Soulignac tərəfindən təsvir edilmişdir. TSCG müxtəlif formalarda görünə bilər, lakin ən xarakterik simptomlar dərinin qalınlaşması, piqmentasiyanın artması, qolların, ayaqların və başın ölçüsünün artmasıdır.

TSCG-də artan əza ölçüsü yumşaq toxuma və sümük hipertrofiyasının nəticəsidir. Bu, pis duruş, oynaq ağrısı və artan yorğunluq kimi müxtəlif problemlərə səbəb ola bilər. Dərinin qalınlaşması və piqmentasiyanın artması kosmetik problemlərə, eləcə də dərinin günəş işığına həssaslığının artmasına səbəb ola bilər.

TSCG diaqnozu xəstəliyin klinik əlamətlərinə, eləcə də genetik testlərə əsaslanır. TSCG müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır və ətrafların ölçüsünü azaltmaq üçün cərrahi müdaxiləni, həmçinin dərinin görünüşünü yaxşılaşdırmaq üçün kosmetik vasitələrdən istifadəni əhatə edə bilər.

TSCG nadir bir xəstəlik olsa da, bu xəstəliyin öyrənilməsi sümük və yumşaq toxumaların inkişafı haqqında anlayışı yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər, həmçinin yumşaq toxuma və sümük hipertrofiyası ilə əlaqəli digər xəstəliklər üçün yeni müalicə üsullarını inkişaf etdirməyə kömək edə bilər.

Touraine-Soulignac konjenital hiperektodermoz: xüsusiyyətləri və müalicəsi

Touraine-Soulignac sindromu olaraq da bilinən anadangəlmə hiperektodermoz dərinin və onun əlavələrinin inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu irsi xəstəlik gen mutasiyası nəticəsində yaranır və spesifik klinik əlamətlərlə özünü göstərir.

Touraine-Soulignac sindromu ilk dəfə 20-ci əsrin əvvəllərində fransız dermatoloqları Alfred Touraine və Jean Soulignac tərəfindən təsvir edilmişdir. Dərinin, saçın, dırnaqların və tər bezlərinin həddindən artıq inkişafı ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin əlamətləri yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər və dərinin qalınlaşması, pürüzlülük və kobudluq, bədən və üz tüklərinin artması və hiperhidroz (həddindən artıq tərləmə) daxildir.

Touraine-Soulignac konjenital hiperektodermoz ilə əlaqəli əsas problemlər estetik və sosial aspektlərlə bağlıdır. Xəstələr qeyri-adi görünüşünə görə psixoloji sıxıntı, aşağı özünə hörmət və sosial təcrid ola bilər. Bu baxımdan xəstələrə hərtərəfli dəstək və yardım göstərmək, o cümlədən psixoloqlar və sosial işçilərlə məsləhətləşmələr aparmaq vacibdir.

Bu günə qədər Touraine-Soulignac konjenital hiperektodermozun simptomlarını tamamilə aradan qaldıracaq xüsusi bir müalicə yoxdur. Bununla belə, xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən simptomatik müalicələr mövcuddur. Bunlara artıq dərinin və saçın kəsilməsi, yumşaq nəmləndirici və nəmləndiricilərin istifadəsi, tərləməni azaltmaq üçün dərmanların istifadəsi daxildir.

Touraine-Soulignac anadangəlmə hiperektodermozun digər tibbi problemlərlə müşayiət olunduğu hallarda dermatologiya, genetika, endokrinologiya və psixologiya kimi müxtəlif sahələr üzrə mütəxəssislərin birgə müalicəsi və konsultasiyası tələb oluna bilər.

Yekun olaraq, Touraine-Soulignac anadangəlmə hiperektodermoz dərinin və əlavələrin inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Xüsusi müalicə olmasa da, simptomatik terapiya xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Bu nadir xəstəliyi daha yaxşı başa düşmək və yeni müalicə üsullarını inkişaf etdirmək üçün xəstələrə hərtərəfli dəstək və qayğı göstərmək, həmçinin əlavə tədqiqatlar aparmaq vacibdir.