Eritropoetik uroporfiriya

Gunther xəstəliyi və ya anadangəlmə porfiriya kimi tanınan eritropoetik uroporfiriya, hemoglobinin əsas komponenti - qırmızı qan piqmentasiyası olan hemin formalaşmasında qüsurlarla əlaqəli nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu irsi xəstəlik hemin sintezinin pozulması ilə xarakterizə olunan porfirinopatiyalar qrupuna aiddir.

Eritropoetik uroporfiriya nadir bir irsi xəstəlikdir və əsasən otosomal resessiv irsiyyət yolu ilə ötürülür. Bu, hemin əmələ gəlməsi üçün zəruri olan fermentlərin sintezindən məsul olan gendəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Bu gen UROS (uroporfirinogen III sintaza) adlanır və onun pozulması orqanizmdə uroporfirinogen III kimi porfirin prekursorlarının toplanmasına səbəb olur.

Eritropoietik uroporfiriyanın klinik mənzərəsi müxtəlif simptom və təzahürlərdə özünü göstərə bilər. Əsas simptomlardan biri foto həssaslıq, yəni günəş işığına həssaslığın artmasıdır. Dəriyə ultrabənövşəyi şüaların uzun müddət məruz qalması ilə xəstələrdə dərinin qabarcıq döküntüsü, qızartı və iltihabı inkişaf edə bilər.

Eritropoetik uroporfiriyanın digər əlamətlərinə porfirinuriya (sidikdə porfirinlərin olması), sümük kövrəkliyinin artması, anemiya və porfirin neyropatiyası (sinir sisteminə ziyan) daxildir. Bəzi hallarda böyrək çatışmazlığı və dəri xərçəngi kimi ağırlaşmalar baş verə bilər.

Eritropoietik uroporfiriyanın diaqnozu adətən klinik görünüşə, porfirinlər üçün sidik testinə və UROS genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün genetik testlərə əsaslanır. Diaqnozun təsdiqi üçün biokimyəvi və genetik tədqiqatlar tələb oluna bilər.

Eritropoetik uroporfiriyanın müalicəsi simptomları azaltmağa və ağırlaşmaların qarşısını almağa yönəldilmişdir. Müalicənin vacib komponenti birbaşa günəş işığından qaçınmaq və günəşdən qoruyucu və qoruyucu geyim kimi UV qoruyucularından istifadə etməkdir. Porfirinlərin sintezini azaltmağa və xəstənin vəziyyətini yaxşılaşdırmağa yönəlmiş dərmanlar da istifadə edilə bilər.

Eritropoetik uroporfiriya uzunmüddətli tibbi müşahidə və müalicə tələb edən xroniki xəstəlikdir. Xəstələrə mütəmadi olaraq həkimə müraciət etmələri, günəşdən qorunma qaydalarına əməl etmələri və təyin olunmuş dərmanları qəbul etmələri tövsiyə olunur.

Nəticə olaraq, eritropoetik uroporfiriya hemin sintezinin pozulması və porfirin prekursorlarının yığılması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Fotohəssaslıq, porfirinuriya və porfirin neyropatiyası da daxil olmaqla müxtəlif simptomlarla özünü göstərir. Diaqnoz klinik görünüş, sidik analizi və genetik test əsasında qoyulur. Müalicə simptomları azaltmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Eritropoetik uroporfiriyanın müalicəsi xəstə ilə həkim arasında sıx əməkdaşlıq və günəşdən qorunmaq üçün tövsiyələrə riayət etməyi tələb edir.

Eritropoietik uroporfiriya, biokimyəvi metabolik reaksiyalarda iştirak edən kimyəvi elementlər qrupu olan hemin sintezinin pozulması ilə əlaqəli profinirik pozğunluqlar qrupunun bir hissəsidir. Bu pozğunluqlar qırmızı qan hüceyrələri, bədəndə oksigen daşımaqdan məsul olan xüsusi qan hüceyrələri ilə problemlər yaradır. Onlar işığa həssaslığın artması, dərinin qızartıları, həmçinin sinir sisteminin və görmə orqanlarının pozğunluqları kimi müxtəlif simptomlarla xarakterizə olunur.

Eritropoetik uroporfiriya həzm pozğunluğu və mədə xəstəliklərinin növlərindən biridir. Porfirin mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunur. Bu çatışmazlıq qırmızı qan piqmentinin - porfin və ya hemokomponentin həddindən artıq istehsalında özünü göstərir. Bu xəstəliyin olması halında, sümük iliyində hemoglobin sintezi pozulur, buna görə təcili müdaxilə lazımdır,