Van Buren xəstəliyi

Van Buren xəstəliyi ilk dəfə 1957-ci ildə təsvir edilmiş nadir bir genetik xəstəlikdir. Hüceyrə inkişafı üçün lazım olan zülalların sintezindən məsul olan gendəki mutasiya səbəb olur.

Van Buren xəstəliyi skelet, dəri, göz və digər orqanlarda qüsurlar da daxil olmaqla çoxsaylı inkişaf anomaliyaları ilə xarakterizə olunur. Xəstələr tez-tez kəllə və üz sümüklərinin formasında anormallıqlar, həmçinin dişlərin böyüməsi və inkişafı ilə bağlı problemlər yaşayırlar.

Van Buren xəstəliyinin müalicəsi xəstəliyə səbəb olan gen mutasiyasını müəyyən etmək üçün genetik testlərdən keçir. Bəzi hallarda qüsurların cərrahi korreksiyası həyata keçirilə bilər, lakin əksər hallarda müalicə simptomatikdir.

Van Buren xəstəliyi təxminən 50.000 yeni doğulmuş körpədən birində rast gəlinən nadir bir xəstəlikdir. Lakin müasir genetik test texnologiyaları sayəsində bu xəstəliyin diaqnozu daha əlçatan olub. Bu, xəstəlik riski altında ola biləcək ailələrə müalicə və dəstək seçimləri barədə məlumat verməyə imkan verir.

Van Buren xəstəliyi: təsviri və xüsusiyyətləri

Van Burenit kimi də tanınan Van Buren xəstəliyi, sidik kisəsi patologiyası ilə əlaqəli xüsusi bir vəziyyətə aid olan tibbi bir termindir. Bu vəziyyət ilk dəfə 19-cu əsrdə təsvir edən amerikalı cərrah William N. Van Burenin şərəfinə adlandırılmışdır.

Van Buren öz dövrünün cərrahiyyə və urologiya sahəsində tanınmış nüfuz sahibi idi. O, tibb elminin inkişafına mühüm töhfələr vermiş və sidik kisəsinin bu vəziyyətini təfərrüatı ilə öyrənən və təsvir edən ilklərdən biri olmuşdur.

Van Buren xəstəliyi müxtəlif simptomlara və ağırlaşmalara səbəb ola bilən sidik kisəsinin disfunksiyası ilə xarakterizə olunur. Adətən sidik kisəsinin boynu və ya sfinkterinin patologiyası ilə əlaqələndirilir. Bu vəziyyətin əsas təzahürləri aşağıdakılardır:

1. Sidik qaçırma: Van Buren xəstəliyi olan xəstələr sidiyə nəzarət etməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Bu, qeyri-iradi sidiyə getmə və ya tualetə çatana qədər sidiyi saxlaya bilməmə kimi özünü göstərə bilər.

2. Tez-tez sidiyə getmə: Bu vəziyyətdən əziyyət çəkən insanlar adi haldan daha tez-tez sidiyə getməyə ehtiyac hiss edə bilərlər. Bu, sidik kisəsinə nəzarətin itirilməsi ilə əlaqədardır və bu sahədə daimi gərginlik hissi ilə müşayiət oluna bilər.

3. Ağrı və narahatlıq: Van Buren xəstəliyi sidik kisəsi nahiyəsində ağrı və ya narahatlığa səbəb ola bilər ki, bu da xəstənin həyat keyfiyyətinə təsir edə bilər.

4. Sidik yollarının infeksiyaları: Van Buren xəstəliyi olan xəstələrdə sidik yolları infeksiyalarının inkişaf riski yüksəkdir. Bu, bakteriyaların çoxalmasına şərait yaradan sidiyin normal axınının pozulması ilə bağlıdır.

Van Buren xəstəliyinin diaqnozu adətən anamnez, fiziki müayinə, laboratoriya və instrumental tədqiqatlar daxil olmaqla hərtərəfli yanaşma tələb edir. Müalicə simptomların şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər və fiziki müalicə, həyat tərzinin dəyişdirilməsi və dərman müalicəsi kimi konservativ üsullar, bəzi hallarda cərrahiyyə də daxildir.

Nəticə olaraq qeyd edək ki, Van Buren xəstəliyi sidik kisəsinin disfunksiyası ilə əlaqəli bir vəziyyətdir. Adını ilk dəfə təsvir edən amerikalı cərrah William N. Van Burenin şərəfinə almışdır. Bu vəziyyət narahatedici və həyat keyfiyyətini məhdudlaşdıra bilsə də, müasir tibb xəstələrə simptomlarını idarə etməyə və həyatlarını yaxşılaşdırmağa kömək edən müxtəlif diaqnostik və müalicə variantları təklif edir.