Wilson-Brock xəstəliyi

Wilson-Brock Xəstəliyi: Anlayış və Simptomlar

Genetik metabolik pozğunluq kimi də tanınan Wilson-Brock xəstəliyi, orqanizmdə mis mübadiləsinə təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyətin adı onun öyrənilməsinə əhəmiyyətli töhfələr verən iki məşhur dermatoloq William James Erasmus Wilson və Louis-Andre Julien Broca-nın şərəfinə verilmişdir.

Wilson-Brock xəstəliyi autosomal resessiv irsiyyət nümunəsinə malikdir, yəni uşağın vəziyyəti inkişaf etdirməsi üçün hər iki valideyn qüsurlu geni ötürməlidir. Genetik qüsur orqanizmdə mis mübadiləsinin pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da onun müxtəlif toxumalarda, o cümlədən qaraciyər, beyin, göz və digər orqanlarda toplanmasına gətirib çıxarır.

Wilson-Broca xəstəliyinin ən xarakterik əlamətlərindən biri hepatolentikulyar degenerasiya, yəni qaraciyərin və beynin bazal qanqliyalarının zədələnməsidir. Xəstələrdə yorğunluq, halsızlıq, ürəkbulanma, qusma, iştahanın dəyişməsi, dəri və göz sklerasının sararması, əllərin titrəməsi, koordinasiyanın pozulması, zehni dəyişikliklər və nitq problemləri kimi müxtəlif simptomlar müşahidə oluna bilər.

Wilson-Brock xəstəliyinin diaqnozu çətin ola bilər, çünki onun simptomları digər xəstəliklərə bənzəyir. Bununla belə, müəyyən diaqnostik üsullar, o cümlədən misin səviyyəsini təyin etmək üçün biokimyəvi qan testləri və mis mübadiləsinin pozulmasından məsul olan ATP7B genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün molekulyar genetik testlər var.

Wilson-Brock xəstəliyinin müalicəsi bədəndə mis yığılmasını idarə etmək və qaraciyər və digər orqanlara toksik təsirlərinin qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Bu, misi bağlayan və onu bədəndən çıxarmağa kömək edən penisilamin və trienten kimi xelatlaşdırıcı maddələrin istifadəsini əhatə edir. Sink asetat və sink qlükonat kimi digər dərmanlar da bağırsaqda misin udulmasını azaltmaq üçün istifadə edilə bilər.

Dərman terapiyasına əlavə olaraq, Wilson-Brock xəstəliyi olan xəstələr daimi tibbi nəzarət və dəstək tələb edir. Xəstənin vəziyyətini və müalicənin effektivliyini izləmək üçün müntəzəm qan testləri və mis səviyyəsinin monitorinqi lazımdır. Wilson-Brock'un qaraciyər xəstəliyi kimi ağır ağırlaşmalar inkişaf edərsə: Anlayış və simptomlar

Genetik metabolik pozğunluq kimi də tanınan Wilson-Brock xəstəliyi, orqanizmdə mis mübadiləsinə təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyətin adı onun öyrənilməsinə əhəmiyyətli töhfələr verən iki məşhur dermatoloq William James Erasmus Wilson və Louis-Andre Julien Broca-nın şərəfinə verilmişdir.

Wilson-Brock xəstəliyi autosomal resessiv irsiyyət nümunəsinə malikdir, yəni uşağın vəziyyəti inkişaf etdirməsi üçün hər iki valideyn qüsurlu geni ötürməlidir. Genetik qüsur orqanizmdə mis mübadiləsinin pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da onun müxtəlif toxumalarda, o cümlədən qaraciyər, beyin, göz və digər orqanlarda toplanmasına gətirib çıxarır.

Wilson-Broca xəstəliyinin ən xarakterik əlamətlərindən biri hepatolentikulyar degenerasiya, yəni qaraciyərin və beynin bazal qanqliyalarının zədələnməsidir. Xəstələrdə yorğunluq, halsızlıq, ürəkbulanma, qusma, iştahanın dəyişməsi, dəri və göz sklerasının sararması, əllərin titrəməsi, koordinasiyanın pozulması, zehni dəyişikliklər və nitq problemləri kimi müxtəlif simptomlar müşahidə oluna bilər.

Wilson-Brock xəstəliyinin diaqnozu çətin ola bilər, çünki onun simptomları digər xəstəliklərə bənzəyir. Bununla belə, müəyyən diaqnostik üsullar, o cümlədən misin səviyyəsini təyin etmək üçün biokimyəvi qan testləri və mis mübadiləsinin pozulmasından məsul olan ATP7B genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün molekulyar genetik testlər var.

Wilson-Brock xəstəliyinin müalicəsi bədəndə mis yığılmasını idarə etmək və qaraciyər və digər orqanlara toksik təsirlərinin qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Bu, misi bağlayan və onu bədəndən çıxarmağa kömək edən penisilamin və trienten kimi xelatlaşdırıcı maddələrin istifadəsini əhatə edir. Sink asetat və sink qlükonat kimi digər dərmanlar da bağırsaqda misin udulmasını azaltmaq üçün istifadə edilə bilər.

Dərman terapiyasına əlavə olaraq, Wilson-Brock xəstəliyi olan xəstələr daimi tibbi nəzarət və dəstək tələb edir. Xəstənin vəziyyətini və müalicənin effektivliyini izləmək üçün müntəzəm qan testləri və mis səviyyəsinin monitorinqi lazımdır. Qaraciyər xəstəliyi kimi ağır ağırlaşmalar halında

Wilson-Brock xəstəliyi: anlayış və xüsusiyyətlər

Genetik tibbi xəstəlik və ya hepatoserebral distrofiya kimi də tanınan Wilson-Brock xəstəliyi bədənin mis mübadiləsinə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu irsi xəstəlik otosomal resessiv şəkildə miras alınır, yəni uşağın xəstəliyi inkişaf etdirməsi üçün hər iki valideyn anormal genin daşıyıcısı olmalıdır.

Bu xəstəliyin tarixi iki görkəmli dermatoloqun - William James Erasmus Wilson (1809-1884) və Louis Antoin Joseph Broca (1856-1928) işi ilə bağlıdır. William James Erasmus Wilson 1912-ci ildə ilk dəfə indi onun adını daşıyan bu xəstəliyin klinik təzahürlərini təsvir edən ingilis həkimi idi. Louis Antoin Joseph Broc, Wilson-Broca xəstəliyi ilə əlaqəli patoloji proseslərin öyrənilməsinə əhəmiyyətli töhfələr verən fransız dermatoloqu idi.

Wilson-Brock xəstəliyinin inkişafının əsas mexanizmi bədəndə mis mübadiləsinin pozulmasıdır. Normal işləyən qaraciyər mis mübadiləsində rol oynayır, lakin Wilson-Brock xəstəliyi olan xəstələrdə bu proses pozulur. Nəticədə mis orqanizmin müxtəlif toxumalarında, o cümlədən qaraciyərdə, beyində, gözdə və digər orqanlarda toplanır. Bu, müxtəlif klinik simptomların görünüşünə səbəb olur.

Wilson-Brock xəstəliyinin ən xarakterik əlamətlərindən biri qaraciyər funksiyasının pisləşməsi ilə özünü göstərən qaraciyər çatışmazlığıdır. Xəstələrdə yorğunluq, zəiflik, sarılıq, koordinasiya pozğunluğu və qaraciyər çatışmazlığı ilə əlaqəli digər simptomlar ola bilər. Bundan əlavə, misin beyində toplanması müxtəlif nevroloji təzahürlərə, məsələn, əzaların titrəməsinə, əzələ zəifliyinə, nitqin pozulmasına və davranış dəyişikliklərinə səbəb ola bilər.

Wilson-Broca xəstəliyinin diaqnozunu təsdiqləmək çətin ola bilər, çünki onun simptomları digər qaraciyər və sinir sistemi xəstəliklərinə bənzəyir. Bununla belə, diaqnoz qoymağa kömək edə biləcək müxtəlif laboratoriya testləri və genetik tədqiqatlar var.

Wilson-Brock xəstəliyinin müalicəsi bədəndə mis səviyyəsini azaltmağa və onun yığılmasının qarşısını almağa yönəldilmişdir. Bu, mis chelators (məsələn, penisilamin) və sink kimi dərmanların istifadəsi ilə əldə edilə bilər. Sink həzm sistemində misə rəqib kimi çıxış edir, bu da onun sorulmasını və yığılmasını azaltmağa kömək edir.

Həkimin müntəzəm monitorinqi və pəhriz tövsiyələrinə riayət edilməsi də Wilson-Brock xəstəliyinin müalicəsinin vacib komponentləridir. Dəniz məhsulları, göbələk, qoz-fındıq və şokolad kimi mislə zəngin qidalardan qaçınmaq bədəndəki stressi azaltmağa və mis səviyyələrini idarə etməyə kömək edə bilər.

Ancaq bəzi hallarda, konservativ müalicə təsirsiz olduqda və ya xəstəlik inkişaf etmiş bir mərhələdə olduqda, qaraciyər transplantasiyası tələb oluna bilər. Qaraciyər transplantasiyası Wilson-Brock xəstəliyinin ağır fəsadları olan xəstələr üçün həyat qurtaran prosedur ola bilər və xəstə qaraciyərin sağlam donor orqanı ilə əvəzlənməsinə imkan verir.

Qeyd etmək vacibdir ki, Wilson-Brock xəstəliyinin erkən aşkarlanması və müalicəsi xəstələrin proqnozu və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir. Buna görə də, əgər siz bu xəstəlikdən şübhələnirsinizsə və ya ailənizdə Wilson-Brock xəstəliyi varsa, müvafiq müayinə və məsləhətləşmələr üçün həkimə müraciət etməyiniz tövsiyə olunur.

Sonda qeyd edək ki, Wilson-Brock xəstəliyi orqanizmdə mis mübadiləsinə təsir edən nadir genetik xəstəlikdir. William James Erasmus Wilson və Louis Antoine Joseph Broca'nın işi sayəsində biz bu xəstəlik və müxtəlif diaqnostika və müalicə üsulları haqqında daha geniş anlayışa sahibik. Wilson-Brock xəstəliyinin erkən aşkarlanması və idarə edilməsi xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər, buna görə də bu xəstəlik haqqında maarifləndirmə və məlumatlılıq səhiyyənin vacib aspektləridir.