Wiskott-Aldrich sindromu

Wiskott-Aldrich sindromu: Anlaşma və müalicə

Wiskott-Aldrich sindromu, həmçinin Wiskott-Aldrich sindromu və ya Aldrich-Wiskott-Aldrich sindromu kimi tanınan, ilk növbədə immunitet sistemini təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, ən çox kişilərdə rast gəlinən irsi xəstəlikdir və trombositopeniya (aşağı trombosit səviyyəsi), eozinofiliya (eozinofillərin səviyyəsinin artması) və immun çatışmazlığı (immunitet sisteminin zəifləməsi) ilə xarakterizə olunur. Sindrom ilk dəfə simptomlarını təsvir edən iki pediatrın adını daşıyır: Alfred Wiskott və Robert Aldrich.

1898-ci il təvəllüdlü alman pediatrı Alfred Wiskott və 1917-ci il təvəllüdlü amerikalı pediatr Robert Aldrich bu nadir xəstəliyin öyrənilməsinə və anlaşılmasına mühüm töhfələr vermişlər. Onların müşahidələri və araşdırmaları sindromun simptomları ilə Wiskott-Aldrich Sindromu Proteini (WASP) genindəki qüsurda özünü göstərən genetik mutasiyalar arasında əlaqə yaratmağa imkan verib.

Wiskott-Aldrich sindromunun simptomları müxtəlif şiddət dərəcələrində baş verə bilər. Bununla belə, əsas simptomlara qanaxma, infeksiyalara qarşı həssaslığın artması və ekzema (dəri səpgiləri) daxildir. Trombositlərin aşağı səviyyəsi burun qanaması, göyərmə və diş ətinin qanaxması da daxil olmaqla qanaxma meylinə səbəb olur. İmmun çatışmazlığı xəstələri müxtəlif infeksiyalara, xüsusən də bakterial və viral infeksiyalara qarşı daha həssas edir. Dəri təzahürlərinə səpgilər, ekzema və digər dermatoloji problemlər daxil ola bilər.

Wiskott-Aldrich sindromunun diaqnozunu təsdiqləmək üçün genetik tədqiqatlar, o cümlədən WASP geninin təhlili aparılır. Diaqnoz təsdiqlənərsə, müalicə simptomları idarə etməyə və ağırlaşmaların qarşısını almağa yönəldilməlidir. Trombosit transfüzyonu qanaxmanı idarə etmək üçün istifadə edilə bilər və infeksiya riskini azaltmaq üçün antibiotiklər və antiviral dərmanlar istifadə edilə bilər. Bəzi hallarda immun çatışmazlığını müalicə etmək üçün sümük iliyi transplantasiyası tələb oluna bilər.

Wiskott-Aldrich sindromunun xroniki və sağalmaz bir xəstəlik olmasına baxmayaraq, müasir müalicə və qulluq üsullarını davam etdirə bilərsiniz.

Müasir müalicə və qayğı metodları Wiskott-Aldrich sindromlu xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. İmmunoloq və ya hematoloqla müntəzəm məsləhətləşmələr sağlamlıq vəziyyətinizi izləməyə və lazım olduqda müalicəni tənzimləməyə kömək edir. Xəstəliklə əlaqəli emosional və psixoloji aspektlərin öhdəsindən gəlməyə kömək etmək üçün xəstələrə sosial işçilər, psixoloqlar və digər mütəxəssislər tərəfindən dəstək vermək də vacibdir.

Hazırda Wiskott-Aldrich sindromunun müalicəsinə yeni yanaşmaların yaradılmasına yönəlmiş tədqiqatlar aparılır. Bunlardan bəzilərinə gen terapiyası və kök hüceyrə transplantasiyası daxildir. Gen terapiyası qüsurlu WASP genini normal bir nüsxə ilə əvəz etmək üçün perspektivli bir üsul ola bilər. Kök hüceyrə transplantasiyası immunitet sisteminin normal fəaliyyətini bərpa etməyə kömək edə bilər. Bununla belə, bu üsullar hələ də araşdırılır və əlavə tədqiqat və inkişaf tələb edir.

Wiskott-Aldrich sindromlu xəstələrin həyat tərzi də xüsusi diqqət tələb edir. Xəstə insanlarla təmasdan qaçınmaq, peyvəndlər və yaxşı gigiyena qaydalarına riayət etmək kimi müntəzəm infeksiya qarşısının alınması tədbirləri ağırlaşma riskini azaltmağa kömək edə bilər. Valideynlərə və yaxın qohumlara bu nadir xəstəlikdən əziyyət çəkən uşağa qulluq zamanı çətinliklərin öhdəsindən gəlməkdə köməklik göstərmək də vacibdir.

Sonda qeyd edək ki, Wiskott-Aldrich sindromu immunitet sisteminə təsir edən nadir genetik xəstəlikdir. Pediatrlar Alfred Wiskott və Robert Aldrich-in işi sayəsində sindrom haqqında biliklərimiz xeyli yaxşılaşdı. Müasir müalicə və qulluq üsulları bu xəstəliyi olan xəstələrə daha dolğun həyat sürməyə imkan verir. Əlavə tədqiqat və inkişaf Wiskott-Aldrich sindromu olan xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edəcək yeni müalicələrə səbəb ola bilər.

Viskott-Aldiç sindromu erkən uşaqlıq dövründə özünü göstərən və daxili orqanların və nevroloji pozğunluqların ciddi şəkildə pozulmasına səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Bu, qanda bədəndə otoimmün reaksiyalara səbəb ola biləcək xüsusi zülalların olması ilə əlaqələndirilir. Bu vəziyyət ilk dəfə 1955-ci ildə alman pediatrları Kurt Wiskoth və Richard Aldrich tərəfindən təsvir edilmişdir.

Wiskota-Olrich sindromunun əlamətləri 3-5 aylıq uşaqlarda görünə bilər. İlk simptomlardan biri şişkin limfa düyünləridir, tez-tez dəri döküntüləri, saç tökülməsi, susuzlaşdırma, ishal, qusma, qarın ağrısı və kilo itkisi kimi digər simptomlarla birləşir. Xəstələr də tez-tez yoluxucu xəstəliklərdən və faringitdən əziyyət çəkirlər.

Limfa damarlarının kəskin genişlənməsi və daxili qişanın yırtılması nəticəsində orqan tıxanması olan Viskonti-Oldonitz sindromu inkişaf edərsə, daxili orqanlar, o cümlədən qaraciyər, mədəaltı vəzi, böyrəklər, ürək, ağciyərlər, beyin və mərkəzi sinir sistemi zədələnə bilər. sistemi. Xəstədə ikiqat görmə, şüurun pozulması, qıcolmalar, psixi pozğunluqlar, nitq problemləri, korluq, varsanılar və iflic kimi müxtəlif problemlər yarana bilər.

Viskota-odonirak sindromunun müalicəsi adətən simptomatikdir və daxili orqanların funksiyalarını saxlamağa yönəlib. Zədələnmiş orqanların bərpası üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər