Von Willebrand S xəstəliyi

Von Willebrand S xəstəliyi: irsi psevdohemofiliya

Von Willebrand S xəstəliyi, hemofiliyanı xatırladan, təsadüfi spontan qanaxma ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyidir. Bu, qanın laxtalanması üçün lazım olan əsas zülal olan VIII faktorun çatışmazlığı ilə müşayiət olunan və ya olmayan nadir xəstəlikdir.

Von Willebrand xəstəliyi ilk dəfə 1926-cı ildə bu patologiyanı təsvir edən Fin həkimi Erik Adolf von Willebrandın adını daşıyır. Bu hemofiliyadan sonra ikinci ən çox yayılmış irsi qanaxma pozğunluğudur və əhalinin təxminən 1%-ni təsir edir.

Von Willebrand xəstəliyi, Von Willebrand faktoru kimi tanınan qan laxtalanma faktorunun qüsuru və ya çatışmazlığından qaynaqlanır. Bu amil qan laxtalanma prosesində mühüm rol oynayır, trombositlərin zədələnmiş damarlara yapışmasını və VIII faktorun aktivləşməsini təmin edir. Von Willebrand faktorunun qüsuru nəticəsində qan laxtalanması baş verir ki, bu da qanaxma meylinin artmasına səbəb olur.

Von Willebrand xəstəliyinin simptomları xəstəliyin növü və şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Əsas təzahürlər qançırlara meylin artması, uzun və tez-tez burun qanaxmaları, diş ətindən qanaxma, hemoptizi, əməliyyatdan və ya zədədən sonra qanaxma, qadınlarda menstruasiya zamanı qan itkisinin artmasıdır. Von Willebrand xəstəliyi olan bəzi insanlar kiçik xəsarətlərdən və ya prosedurlardan sonra belə qanaxmanı dayandırmaqda çətinlik çəkə bilərlər.

Von Willebrand xəstəliyinin diaqnozu Von Willebrand faktorunun səviyyəsinin ölçülməsi, laxtalanma faktor VIII aktivliyi və trombositlərin bağlanması testləri daxil olmaqla bir sıra laboratoriya testləri vasitəsilə qoyulur. Bundan əlavə, xəstəliyin baş verməsindən məsul olan mutasiyaları müəyyən etmək üçün genetik diaqnostika aparıla bilər.

Von Willebrand xəstəliyinin müalicəsi qanaxmanın qarşısını almaq və nəzarət etmək məqsədi daşıyır. Bəzi hallarda təzə dondurulmuş plazma və ya von Willebrand faktoru və faktor VIII konsentratlarının transfuziyası tələb oluna bilər. Qanama riskini azaltmaq üçün travmadan qaçmaq və diş ətinin zədələnməsinin qarşısını almaq üçün yumşaq diş fırçası istifadə etmək tövsiyə olunur. Həmçinin əməliyyat və ya stomatoloji prosedurlardan əvvəl qanaxmanın qarşısının alınmasına diqqət yetirmək, qadınlarda menstruasiya zamanı qanaxmanın azaldılması üçün tədbirlər görmək lazımdır.

Müalicədən əlavə, həyat tərzi Von Willebrand xəstəliyinin idarə edilməsində mühüm rol oynayır. Hematoloqunuza mütəmadi olaraq baş çəkmək, yumşaq bir pəhriz izləmək, qanaxma riskini artıra bilən dərmanlardan (məsələn, aspirin) qaçınmaq və sağlamlığınıza diqqət yetirmək və xəsarətlərin qarşısını almaq simptomları idarə etməyə və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edəcəkdir.

Nəticə olaraq, Von Willebrand xəstəliyi qanaxmaya meylinin artması ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyidir. Erkən diaqnoz, düzgün müalicə və həyat tərzi dəyişiklikləri simptomları idarə etməyə və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edə bilər. Hematoloqla müntəzəm əməkdaşlıq və sağlam həyat tərzi tövsiyələrinə riayət etmək bu xəstəliyin idarə olunmasında mühüm rol oynayır.

Von Willebrand xəstəliyi

Von Willebrand xəstəliyi (VWD) təsadüfi spontan qanaxma ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyidir. Adını ilk dəfə 1926-cı ildə vəziyyəti təsvir edən Fin həkimi Erik Adolf von Willebrandın şərəfinə almışdır.

Von Willebrand xəstəliyi ən çox görülən irsi qanaxma xəstəliklərindən biridir və qanın laxtalanmasına təsir göstərir. VIII laxtalanma faktorunun çatışmazlığını ehtiva edən hemofiliyadan fərqli olaraq, VWD fon Willebrand laxtalanma faktorunun (VO faktoru) çatışmazlığı və ya qüsuru nəticəsində yaranır. YOU faktoru qan laxtalanma prosesində mühüm rol oynayır, trombositlərin zədələnmiş damarlara yapışmasını və VIII faktorun sabitləşməsini təmin edir.

Von Willebrand xəstəliyi xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq müxtəlif yollarla özünü göstərə bilər. VWD olan bəzi insanlar üçün simptomlar yüngül və hiss olunmaz ola bilər, digərləri üçün isə qanaxma daha şiddətli və tez-tez ola bilər. Belə qanaxma burun, desensibilizasiya, menstrual və ya əməliyyatdan sonrakı ola bilər. Bəzi xəstələr qanaxmaya nəzarət etmək üçün tibbi yardım tələb edə bilər.

Von Willebrand xəstəliyi autosomal dominant şəkildə miras alınır. Bu o deməkdir ki, xəstəlik bir valideyndən uşağa keçə bilər. Valideynlərdən biri VWF genində (YOU faktorunu kodlayan) mutasiya daşıyırsa, onların hər övladının xəstəliyi irsi keçirmə riski 50% təşkil edir. Bununla belə, irsi amil YOU çatışmazlığı olan insanların heç də hamısı xəstəliyin klinik formasını inkişaf etdirmir.

Von Willebrand xəstəliyinin diaqnozu klinik simptomlara, funksional və laboratoriya laxtalanma testlərinə, o cümlədən BL faktorunun aktivliyinin və faktor VIII konsentrasiyasının müəyyən edilməsinə əsaslanır. VWD-nin müalicəsi xəstəliyin şiddətindən asılıdır və B faktorunun səviyyəsini artıran və qanın laxtalanmasını stimullaşdıran dərmanlar, həmçinin lazım olduqda qanaxmanı idarə edən dərmanlar daxildir.

Ümumiyyətlə, Von Willebrand xəstəliyi davamlı monitorinq və müalicə tələb edən xroniki bir vəziyyətdir. Hematoloqa vaxtında müraciət etmək və müalicə və profilaktika tövsiyələrinə riayət etmək xəstələrə qanaxma riskini azaltmağa və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Sonda qeyd edək ki, Von Willebrand xəstəliyi epizodik spontan qanaxma ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyidir. Bu xəstəlik VIII faktordan deyil, von Willebrand faktorunun çatışmazlığından qaynaqlana bilsə də, hələ də hemofiliya ilə oxşar simptomlara malik ola bilər. Xəstəlik otosomal dominant şəkildə miras alınır və diaqnoz və müalicəyə kompleks yanaşma tələb edir. Xəstəliyin vaxtında aşkarlanması və müalicəsi xəstələrə aktiv və sağlam həyat sürməyə imkan verir, qanaxma və ağırlaşma riskini minimuma endirir.

Von Willebrand xəstəliyi, həmçinin irsi hipofibrinogenemiya kimi tanınan, qanaxma və yaraların sağalmasında çətinlik də daxil olmaqla ciddi fəsadlara səbəb ola bilən irsi qan xəstəliyidir. İrsi fon Willebrand xəstəliyi, von Willebrand-Jurgens sindromu, hemofiliya və qanaxma simptomları ilə çox oxşardır.