Rietti-Greppi-Micheliho nemoc

Rietti-Greppi-Micheliho nemoc: Vzácné genetické onemocnění

Rietti-Greppi-Miceliho nemoc, známá také jako RGM syndrom, je vzácná genetická porucha, kterou jako první popsali italští hematologové a lékaři – Filippo Rietti, Emilio Greppi a Francesco Micheli. Jde o dědičné onemocnění, které ovlivňuje tvorbu a funkci krve a pro pacienty, kteří jí trpí, představuje vážný zdravotní problém.

Rietti-Greppi-Micheliho choroba je vzácná dědičná porucha, která se přenáší autozomálně recesivním způsobem dědičnosti. To znamená, že oba rodiče musí předat vadný gen, aby se u dítěte vyvinula nemoc. Postižena je především kostní dřeň a hematopoetický systém těla.

Hlavními projevy Rietti-Greppi-Micheliovy choroby jsou anémie (nízký hemoglobin), trombocytopenie (nízký počet krevních destiček) a neutropenie (nízký počet neutrofilů). Tyto změny v krvi mohou způsobit různé příznaky, jako je slabost, únava, zvýšená krvácivost a zvýšená náchylnost k infekcím.

Diagnóza Rietti-Greppi-Micheliho choroby je obvykle založena na krevních testech a hematopoetických markerech. Genetické vyšetření může potvrdit přítomnost mutací v genech spojených s tímto onemocněním. Protože RGM syndrom je vzácné onemocnění, jeho diagnostika může být obtížná a vyžaduje konzultaci s hematologickými specialisty a genetiky.

Léčba choroby Rietti-Greppi-Micheli je zaměřena na zvládnutí příznaků a udržení normální hladiny v krvi pomocí transfuzí a léků. V některých případech může být vyžadována transplantace kostní dřeně k nahrazení defektních buněk hematopoetického systému.

Vzhledem k tomu, že Rietti-Greppi-Micheliho choroba je vzácné onemocnění, výzkum její léčby a mechanismů vývoje pokračuje. V budoucnu mohou být vyvinuty nové léčebné postupy a přístupy ke zlepšení prognózy a kvality života pacientů s tímto onemocněním.

Závěrem lze říci, že Rietti-Greppi-Micheliho choroba je vzácná genetická porucha, která postihuje hematopoetický systém. Diagnostika a léčba tohoto onemocnění jsou složité a vyžadují pečlivost

**Rietti-Greppi-Micheli (frietti; aei greppi; micheli) syndrom** je polysyndromové vrozené geneticky heterogenní onemocnění s autozomálně recesivním způsobem dědičnosti. Může se projevovat různými příznaky: hluchotou, mentální retardací, angiomatózou sítnice atd.

Rietti-Greppi-Michelliho syndrom se projevuje v podobě různých příznaků, proto jsou pro pacienty typické problémy se sluchem, duševním vývojem a různými poruchami centrálního nervového systému, jako je svalová dystrofie nebo zrakové postižení, které může vést až ke slepotě. V těžkých případech se může objevit i kosterní systém (včetně lebky), nádorová bujení a další problémy s vývojem a růstem některých částí těla. Projevila se také jako srdeční porucha, kterou je třeba okamžitě léčit lékařskými prostředky, aby se snížila pravděpodobnost, že v budoucnu povede k vážným problémům. S touto diagnózou můžete žít dlouhý a úspěšný život, pokud učiníte ze svého zdraví základní kámen léčby nemoci. Při správné léčbě se pacienti mohou naučit překonávat překážky, které před ně stojí, a být schopni vést plnohodnotný život bez omezení.

Historie vzniku Rietta-Grepiti-Miceliho syndromu zůstává nejasná. Bylo pozorováno, že alespoň dva lidé byli jejich sourozenci/blízcí příbuzní v rodině, a studie expozice viru X (dědičná mozaika X-vázaná recesivní); povaha genetického defektu však zůstává neznámá.

Sinus-cerebrální angiomatózní Tourre Dominantní polyneuropatie Jednalo se o první známý syndromový případ onemocnění.